|
#16
20.04.2012, 08:28
|
||||
|
||||
|
На все Ваши вопросы я уже ответила выше. Но Вы либо не читаете, либо не воспринимаете.
У Вас не было показаний к этим анализам и они ни о чем не говорят. Практический совет - этого генетика обходите стороной. Вам вообще больше не нужна консультация генетика. 
|
|
#17
18.09.2012, 09:38
|
|||
|
|||
|
Наталья, добрый день! очень нуждаюсь в Вашей консультации!
06.09.12 мне проведено прерывание третьей замершей беременности, по мес. срок был 8-9 недель, по УЗИ 5-6. ХГЧ в начале очень хорошо рос, был сильный токсикоз, первое УЗИ в 5-6 недель норма, прогнозы были очень хорошие а итог печальный, эмбрион остановился в развитии при КТР 3мм. Результат цито-генетического исследования ворсин хориона: 47,хх,+20. Рекомендовано: кариотипирование супругов (у нас 46хх и 46 ху норма у обоих) и исследование на наследственную тромбофилию (из того, что я сдавала при планировании паталогий не обнаружено). Подскажите, пожалуйста, кариотип абортуса говорит о том, что ребенок был женского пола с синдромом дауна? как возможно троекратное замирание беременности по генетическим причинам у здоровых супругов? первая и вторая - анэмбриония (исследование абортуса не проводилось, однако генетик сказала нам что это исключительно генетическая аномалия), третья - доказанная генетичесмкая мутация. как нам планировать следующую беременность? есть ли смысл пересдать кариотипы, или пройти более расширенные исследования нам с мужем? заранее благодарна!
|
|
#18
18.09.2012, 11:30
|
|||
|
|||
|
Сочувствую вам.
Сколько лет вашему мужу? Вы упомянули, что вы четвертый ребенок в семье. А сколько лет было вашей маме, когда вы родились? (Есть данные, что возраст бабушки тоже играет роль в увеличении частоты хромосомных аномалий). Учитывая ваш молодой возраст, вам можно продолжать попытки зачать естественным путем. Я понимаю, насколько тяжело проходить через повторяющиеся неудачи, но, по крайней мере, шансы даже после 3-х неудач все еще хорошие. Альтернативный вариант - ЭКО с ПГД, причем в вашем случае, видимо, надо делать анализ на максимальное количество хромосом. Это довольно дорого, но выбор за вами.
|
|
#19
18.09.2012, 14:20
|
|||
|
|||
|
спасибо Вам за внимание и сочувствие! на эмоции я уже очерствела...
мужу 26 и мне 26 лет! детей ни у него, ни у меня нет! да, я - ребенок от 4х родов, маме было 36, папе 38 лет, есть еще младшая сестра, рожденная на 3 года позднее меня. У нас в роду все семьи многодетные и ни у кого не было проблем с вынашиванием, более того, часты случаи "поздних" родов(вплоть до теть, дядь и ...юродных сестер). одна моя бабушка родила последнего ребенка в 36, вторая бабушка в 45, мама в 38, родная сестра в 38, 2юродная сестра в 38 и так можно долго перечислять - все дети здоровы! Ответьте, пожалуйста, на мои вопросы: 1. как расшифровать кариотип абортуса? это транслокация 20й хромосомы? это ведь не совсем синдром Дауна? 2. Читая очень много тем на форуме, узнала, что подобные транслокации чаще всего возникают при первичном делении клеток при слиянии родительских, и чаще всего лишняя хромосома передается от "дефектной" яйцеклетки. так ли это? 3. Также читала, что анэмбриония - это чаще всего результат какой-либо транслокации. Получается можно предположить, что у нас повторяется одна и та же проблема! Есть ли более расширенные генетические исследования кариотипа, чтобы мне обследоваться? 4. может быть это имеет значение: у меня врожденная аномалия почки (удвоение), анамалия сердца (точно напишу позднее, удлиннение какого-то клапана), аномалия сосудов головного мозга (венозная ангиома) и вегето-сосудистая дистония. узнала это все в 24 года, когда детально обследовалась после первой беременности. Или мой нормальный кариотип отметает все эти возможные причины?
|
|
#20
18.09.2012, 22:21
|
|||
|
|||
|
1. Это не транслокация, это добавочная целая хромосома 20. Это не синдром Дауна, и вообще не синдром - такие эмбрионы не рождаются, они погибают всегда еще в матке.
2. Лишняя хромосома может происходить и из яйцеклетки, и из сперматозоида, и просто возникнуть в процессе раннего деления эмбриона. Из яйцеклетки чаще, если женщина старше 35. В вашем случае сказать трудно, но в любом случае на тактике дальнейших действий это не сказывается. Кстати, очень хорошо было бы чисто с точки зрения психогигиены не искать "кто виноват", а принять случившееся как несчастье, от которого ваша семья, к сожалению, пострадала. 3. То, что вы называете транслокацией, правильнее называть хромосомной аномалией. Транслокация - более специфическое явление. Расширенные исследования есть, но с клинической точки зрения их ценность мала. 4. По этому поводу вам лучше пройти очную консультацию у генетика, и предоставить ему все ваши данные. И мужа тоже. PS Могу вам одну гипотезу высказать, не как диагноз, а просто как один из вариантов объяснения. Проблема может быть не в ваших кариотипах, а, например, в низкой "избирательности" вашей матки. Эмбрионы с хромосомными аномалиями образуются у любой семейной пары, но обычно даже не имплантируются, женщина вообще не замечает, что пару дней была беременна. То, что у вас матка принимает и проблемные эмбрионы, не отбраковывая их сразу, может являться причиной ситуации. Но с другой стороны, такая способность легко беременеть - ваша удача, это дает вам возможность пробовать еще и еще. Да и в ЭКО послужит плюсом, если вы его выберете. Попытайтесь успокоиться, собраться с духом. У вас есть время, и у вас есть хорошие шансы забеременеть.
|
|
#21
19.09.2012, 08:27
|
|||
|
|||
|
Благодарю за ответ!
хочется уточнить, Вы писали что "Есть данные, что возраст бабушки тоже играет роль в увеличении частоты хромосомных аномалий.." это имеет значение, если мой кариотип нормальный? я ни кого не виню, мы с мужем приняли это горе, и даже смирились с мыслью о донорских клетках, если вдруг в будущем врачи запретят мне эти бесконечные беременности и аборты! просто везде пишут, что процент вероятности ХА эмбрионов у семейной пары с нормальными кариотипами ничтожно мал, и редко повторяются ЗБ по генетическим причинам - а мы получается исключение? по поводу гипотезы о "низкой" избирательности матки могу согласиться! вижу в этом ряд "причин": многодетные предки (женщины легко беременнели в роду), тщательное планирование и огромное желание иметь ребенка! наверное я сама рада принять ЛЮБОЙ эмбрион ;-( есть еще один вопрос, который частично относится к генетике: врач по проблеммам невынашивания беременности, к которой я жду запись уже 3ю неделю чаще всего причину ЗБ видит в проблемах свертываемости крови матери! моей знакомой, у которой практически идентичный со мной ОАА (была анэмбриония, ЗБ из-за хромосомной аномалии и ЗБ по неустановленным причинам) - эта врач как шаг отчаяния назначила еще при планировании фраксипарин и аспирин - в итоге девушка благополучно родила дочь! единствеенное отличие: у нее зашкаливал Д-димер при беременностях, а у меня он в норме! как Вы считаете, действительно ли из-за генетической предрасположенности к осложненному течению беременности женщины клетки эмбриона могут делиться неправильно? у этого врача все пациентки в итоге вынашивают и рожают :-) или назначение фраксипарина и благополучный исход беременности это совпадение?
|
|
#22
20.09.2012, 10:44
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Цитата:
Но если вы очень верите этому врачу, то сходите на консультацию, конечно. Во всяком случае вреда от аспирина не будет.
|
|
|
|
#23
20.09.2012, 12:11
|
|||
|
|||
|
спасибо!
правильно ли я поняла из нашей переписки: все, что от нас с мужем зависит сейчас - это восстановиться, набраться сил, подготовиться психологически и (при отсутствии противопоказиний по гинекологии) мес через 6 приступать к планированию, и не придпринимать мер по сохранению наступившей беременности до 7-8 недель (для нас именно этот срок критичен), так? полноценный эмбрион приживется сам и если и есть какие-либо детальные исследования на их результат мы не сможем повлиять, соответственно, сдавать нам больше нечего! по свертываемости гомоцистеин, Д-димер (при беременности) в норме! про "избирательность" матки подниму тему с врачем! мне кажется это имеет отношение к иммунитету: ведь при здоровом иммунном ответе я не принимала бы "всех подряд" эмбрионов :-)
|
|
#25
16.10.2012, 12:47
|
|||
|
|||
|
Наталья, добрый день!
Вновь обращаюсь к Вашей консультации, помогите, пожалуйста, развеять сомнения! 10.10.12 была на консультации у гинеколога, её заключение - здорова (по части гинекологии), осложнений после вакуум-аспирации нет, рекомендовано контрольное УЗИ на 5й день нового цикла. Гинеколог сказала что планировать следующую беременность ОТ МУЖА (подчеркну) мы можем только совместно с генетиком! 16.10.12 обратилась к очень уважаемому генетику в городе, получила очень грамотную, подробную консультацию и следующие рекомендации: 1. Fish-исследование сперматозоидов 2. микроделеция в У-хромосоме супруга 3. анализ гена MTRR свертываемости крови мне По словам специалиста, мы исследовали все, что возможно на данный момент в нашем городе и, поскольку ответов не получили - следующий шаг - ЭКО с предимплантационной проверкой эмбрионов! Я выразила желание пытаться самим забеременеть, т.к. я совершенно здорова и противопоказаний со стороны гинекологии нет! На что врач сказала сдать вышеперечисленные анализы и по итогам принимать решение! Вопрос: оправданы ли данные (ДОРОГОСТОЯЩИЕ) исследования? клиника специализируется на ЭКО, поэтому подозрительно столь настоятельная рекомендация прибегнуть именно к искусственному оплодотворению. Про проверку эмбрионов логически понимаю что полезно, но надеюсь, что природа-мать сможет распорядиться лучше эмбриологов при исключении гормональной поддержки до 8 недель беременности.
|
Линейный вид
