надпочечниковая гиперандрогения-верен ли диагноз

[edelveys]

Добрый день! Обратилась к гинекологу с проблемой частого высыпания на лице,сейчас мне 26 лет,проблемы с прыщами были,но в последние полгода это превратилось в нечто ужасное,болезненные высыпания, в основном в области правой щеки,лба,особенно в пердменструальные дни.я смуглая,есть дорожка волос на животе,редкие волосы вокруг сосков,волосатые руки.Но внешность абсолютно женская и половые органы тоже развиты нормально. Плюс планируем беременность,безрезультатно в течении года.Овуляция есть.Спермограмма мужа в норме.анализы на все инфекции ПЦР отрицательные.Проведены гормональные исследования:T3(Своб),T4(своб),ТТГ,ДЭА-СSO4,ГСПГ,прогестерон в пределах нормы средние показатели.Был немного завышен тестостерон, назначили анализ Андростендион, результат - 14.0 (при реф. значении 1.0-11.5). По результату андростендиона был назначен анализ CYP 21. Результат ДНК-типирования -/I2 spl. Заключение: обнаружена гетерозиготная мутация I2 spl. в определяемых позициях ген.
Врач поставила диагноз ВДКН,надпочечниковая гиперандрогения.В связи с этим -ненаступающая беременность.Сказали планирование отменить на время и назначили флутамид по 3 т.в день и метипред по 1/4 на ночь.через месяц после приема с лицом стало лучше, но сдав биохимию крови выяснилось,что завышены билирубин общий,прямой и альбумин.Прием флутамида отменили.Для восстановления печени прописали Эссенциале 2 недели.Повторный анализ крови показал улучшение печеночных показателей, вошли в предел нормы на верхней грани. Высыпания вновь стали появляться.После этого доктор сказала,что т.к. планируется ребенок, нужно забыть о проблеме с лицом на время(т.к. все препараты что могут мне помочь с высыпаниями не дадут возможности забеременеть).Сказала продолжать метипред в тех же дозировках,что без него я не забеременею. А т.к. полгода назад УЗИ показало,что у меня дермоидная киста правого яичника ( решено не удалять,т.к. размер 8 мм,наблюдать),и толщина эндометрия на 6 день цикла был 5 мм, мне сказали,что он очень тонки для наступления Б и нужно принимать дюфастон с 16 по 25 день МЦ. Сделала повторные анализы на гормоны после лечения.Теперь все они,включая тестостерон, в пределах средней нормы.Я совсем запуталась, может вы проясните, что в моей ситуации делать,доверия полного к лечению у меня нет. Очень хочется ребенка.
Большое спасибо

[Melnichenko]

У Вас нет ВДКН - Вы носитель мутации в гене, кодирующем развитие ВДКН ( В зависимости от этнической принадлежности у женщин от 1 до 16% вероятности такого носительства )
Многие носители этой мутации имеют проблемы с кожными проявлениями повышенной чуствительности к андрогенам
У Вас уже наступила беременность без лечения
Для Вас сейчас наиболее важно что - новая беременность или косметические проблемы ?
Пожалуйста, до ответа прочтите тему ГИРСУТИЗМ в ЧАВО

[edelveys]

Прочла тему про Гирсутизм,спасибо,стало более менее понятно. Возможно,что я неправильно выразила свою мысль, беременность у меня не наступала ни разу, планируем первого ребенка.И ,конечно, беременность для меня гораздо важнее косметической проблемы. Хотелось понять,действительно ли прием таких гормонов как метипред и дюфастон,в моем случае,помогут мне забеременеть?
Спасибо

[Melnichenko]

Если беременность не наступит без лечения ( а одна беоременность уже была ) следует прежжде всгео исключить ДРУГИЕ причины бесплодия ( носительство само по себе не причина бесплодия )
Прямых указаний на использование стероидов в течение беременности у носителей мутаций нет, разумно провести генетический анализ супруга ( ВДКН - аутосомно -рецессивное забоелвнаие - то есть проблемой могут стать мутации у ОБОИХ супругов )