Муковисцидоз ?

[OlgaOOO]

Пожалуйста, помогите! Извелась сама и изведу окружающих.. Просто не знаю как подступиться.

2-е роды. Первой девочке 3,5 г., здоровей всех здоровых, спортсменка-красавица (т.т.т.!)

Речь про второго ребёнка.
Мальчик, ему вчера 3 недели исполнилось, родился 49см 3140, на 39 нед., плановое КС. У ребёнка 2 гр крови, у меня 1гр, антитела то были до 1:4, то не было. В ходе операции был какой-то неприятный момент (я поняла это по эмоциональной напряженности и некоторой нервозности, даже анестезиологов попросили помогать) - выдавливали ребёнка чуть не с рёбер (моих), говорят находился очень высоко, и это продолжалось небыстро. Закричал, как мне показалось, не сразу (но я сравниваю с дочкой, она кричала ещё до доставания, когда матку разрезали, а он молчал), закричал на родовом столе, но как-то прерывисто, то кричит то молчит - я спросила педиатра, она сказала что всё нормально, хотя он мне синюшным показался, но потом поднесли - нет, вроде нормально всё. Апгары - по одним документам 8/9, по другим 8/8. но мне много чего в документах попутали.
Меконий в первые сутки, отходил болезненно, с беспокойством ребёнка и срыгиванием (хотя ел он мало, у меня только молозиво было плюс его смесью накормили пока я отходила от анестезии, сколько скормили не знаю). Меконий отходил порциями, обычный, потом зелёный стул, ближе к 4 дню пожелтел. В принципе никакого отличия со стулом дочки я не видела, ни внешне ни по запаху. Я бы даже сказала, что у сына всё это было быстрее и лучше. Была желтуха (жлтые белки глаз, смуглое лицо), но нас лампочкой не лечили, сказали, показатели некритичные.
Это всё наше "плохое".

Остальное - только хорошее. В сравнении с дочкой я видела что он быстрее и крепче научился сосать, такой же подвижный но в то же время намного спокойней (его иногда можно на пару минут и поцелуем успокоить и выгадать себе ещё минуту-другую, а с дочкой я так и бегала с титькой наперевес потому что даже минуты не было, и она с меня не слезала, а сын мог если сытый и сухой и сам спать на кровати. И вообще прежде чем кричать сначала нахмурится-предупредит.

Где-то с 2 недель начал поднимать голову и плечи, держит секунд 5, дочка то же самое в этом возрасте делала, но как-то истерично и с криком, а сын спокойно и взгляд у него спокойно-заинтересованный а не напряженный как был у дочки (ну если не переутомлять), меняет положение головы хоть на спине хоть на животе, иногда поворачивается на бок, на срыгивание сам поворачивает голову в бок. Ближе к недллям 3-м - медленно, но поворачивает взгляд за яркой игрушкой или на негромкий звук погремушки. На улице у меня на руках много бодрствует, похоже, что рассматривает заинтересовавшие предметы, ну или когда устанет сосёт грудь. Стул желтый, с обычным "новорожденным запахом, но иногда зеленеет если сразу подгузник не постирать (мы марлевыми часть дня пользуемся). Но с попы отмываю желтый, редко с зеленью. Педиатры видели и наш стул, и ребёнка на дневном свету, - говорят чтоб расслабилась, желтухи сейчас у него нет, и вообще мол хороший ребёнок.
Вес в 3 недели 4040 г. (родился 3140)
Естествнное вскармливание. Ни в чём себе не отказывая (включая шоколад и клубнику), дома несколько видов животных. Кошачья шерсть буквально на всём. Аллергических проявлений нет.
Дыхание нормальное, кашля нет, в роддоме в первые дни чихал (но педиатр сказала чт в пределах нормы), но дома и на улице не чихает.
Содержится достаточно раздетый, вообще условия у нас довольно спартанские и он в них нормально вписался. Дочка садиковская, ну и выгуливаю его вместе с ней на детской площадке, иногда и другие дети к нему подходят. Ну то есть не в стерильной изоляции живёт. Всё хорошо. обычный делавитый розовый карапуз.

Это так долго и подробно, чтобы было понятно, что я ни сном ни духом не ждала плохого..

Сегодня сообщили, что плохой результат на генетический скрининг по муковисцедозу. Завтра идём пересдавать.
Но, учитывая, что анализ делается так долго - я же с ума сойду.

Вопросы:
1. Может быть, есть какие-то, пусть платные, но более быстрые маркеры этой патологии?
2. И ещё, я перечитала кучу описаний, но хочу понять, есть ли шансы, если не пожалеем ни сил ни денег, на нормальное качество жизни такого человека?

[Dr.Vad]

непонятно, почему Вы пишете на форум, вместо того, чтобы задать данные вопросы в мед. учреждениях г. Прм??? Или у Вас есть фин. возможности свозить ребенка на консультацию в Москву (или Европу/Израиль) и Вы ищете прямые контакты? Ежегодная стоимость лечения будет зависеть от тяжести заболевания и доступности необходимых лекарств, но об этих нюансах стоит рассуждать, когда будет 100% подтверждение диагноза и степени тяжести болезни.

[Arlene]

Скрининг - это еще не диагноз. Скрининг - это способ выявить ГРУППУ РИСКА. Людям из этой группы делают уточняющую диагностику более сложными методами. Совершенно нормально, что у части людей из группы риска диагноз после уточнения снимают.
Спокойно ждите результатов, потом будет время для активных действий или для окончательного забывания, когда информация станет точной.

[OlgaOOO]

Сообщение от Dr.Vad

непонятно, почему Вы пишете на форум, вместо того, чтобы задать данные вопросы в мед. учреждениях г. Прм??? Или у Вас есть фин. возможности свозить ребенка на консультацию в Москву (или Европу/Израиль) и Вы ищете прямые контакты? Ежегодная стоимость лечения будет зависеть от тяжести заболевания и доступности необходимых лекарств, но об этих нюансах стоит рассуждать, когда будет 100% подтверждение диагноза и степени тяжести болезни.

В Москву свозить сможем. В Европу-Израиль будет проблематичнее, но наверно зависит от степени надобности.

В Перми.. мне вчера, проинформировав о плохом результате, врач даже не могла сказать по какому именно заболеванию, и где можно узнать более точную информацию (это при том что у нас отношения с ней хорошие и не первый день). Даже на простой вопрос где пересдать, меня отправили совсем не туда. Мы успели и сгонять туда где рожали (то телефонам дозвониться не могли), потом выяснилось в каком учреждении эти результаты, и только там уже мне хотя бы точно назвали какое заболевание из 5, и где это пересдать.
Сегодня, после ночи чтений всего и вся, я наконец сообразила, что надо было спросить значение показателя, звоню - а мне ни в какую. Мол будет повторный результат - с вами поговорят по обоим сразу. Наконец, только скандалом мне удалось-таки добиться ответа (результат был где-то в районе порогового значения, точную цифру посмотреть всё равно поленились).

Понятно, что в такой ситуации отсутствия информации я просто пытаюсь узнать всё и везде. Надеясь даже на самый маловерояный "авось" (вдруг есть какая-то возможность, а я её просто не вижу).

[OlgaOOO]

Сообщение от Arlene

Скрининг - это еще не диагноз. Скрининг - это способ выявить ГРУППУ РИСКА. Людям из этой группы делают уточняющую диагностику более сложными методами. Совершенно нормально, что у части людей из группы риска диагноз после уточнения снимают.
Спокойно ждите результатов, потом будет время для активных действий или для окончательного забывания, когда информация станет точной.

Да, я понимаю, что диагноз подлежит уточнению. Но, насколько поняла, всё "уточнение" сводится к тому, что мы сдаём такой же скрининг, и только если по нему подтвердится, то тогда потовая проба. В то же время, как прочитала, именно потовая проба является "золотым стандартом", и может всё-таки стоит на неё попытаться напроситься вне зависимости от результата второго скрининга? Пока мне отказали (я хотела сделать и то и то параллельно), но одна из тётенек вроде менее уверенно отказала, и я так поняла, можно попытаться уговорить..