УЗИ II триместра, синдром Нунан.

[roksolana]

Здравствуйте! Мне 34 года, беременность 2-я, 1-я закончилась родами, ребенок здоров. Сейчас срок беременности 21 неделя. Вот заключение УЗИ на сроке 20 недель:
Плод 1, положение продольное, предлежание головное.
БПР-46мм ОЖ-150мм
ЛЗР-66мм Длина плеча-29мм
ОГ-180мм Длина бедра-32мм
Ростовые биопараметры плода пропорциональны, по эхобиометрии плод соответствует 20 нед. гестационного возраста.
Энцефалография:
Морфология мозга не нарушена, М-эхо определяется, не смещено, структуры мозга визуализируются четко, без особенности.
Средние анэхогенные структуры: III желудочек-N, ППП-2,9мм
Вентрикулометрия-б/о
боковые желудочки: справа-4,4мм
слева-4,7мм
Дилятация желудочков отсутствует
Мозжечек расположение-N, форма-N, размеры- 21мм,
IV желудочек-N, большая затылочная цистерна-N,
Лицевые структуры: профиль-N, кости носа-5,3мм, БПР/НК-8,7
носогубный треугольник-N, глазницы-N, шейная складка-3,4мм в некоторых сечениях шейная складка-6,3мм.
Эхокардиография:
4-х камерный срез сердца: локализация-N, ось-N, соотношение левых/правых отделов-N, перикард-N, размеры сердца-N, длина желудочков-N, длина предсердия-N.
Артиовентикулярные клапаны: МК-N, ТК-N.
5-ти камерный срез: соединение МЖП с передней стенкой аорты-N, корень аорты-N.
срез через 3 сосуда: кол-во сосудов-3, расположение-N.
срез через 3 сосуда и трахею: диаметр ЛА-3,9мм, Ао-3,2мм, ВПВ-2,4мм
"V"-конфигурация-N, толщина ЛЖ-4.8мм, ПЖ-5,7мм. ЧСС-148уд./мин.
Органы брюшной полости:
Желудок визуализируется, локализация-б/о
Желчный пузырь-б/о
Пупочное кольцо-б/о, передняя брюшная стенка-б/о
Мочеполовая система:
Почки справа/слева +
размеры справа/слева-N,
структура-б/о, лоханки-щел.
Мочевой пузырь-б/о
Конечности: эхогенность-N, деформации нет, движения +, аномалии(укорочение, редукции) нет.
Пуповина: кол-во сосудов-3, видимые аномалии нет, обвитие нет.
Плацента: расположение по задней стенке,слева, область дна,
нижний край на-45мм выше внутреннего зева, толщина-24мм, структура неоднородная с множественными эховключениями.
Амнион: кол-во "карманов" АЖ-4, "карман" АЖ-50, индекс АЖ-146
кол-во околоплодных вод в пределах нормы.
Матка: тонус-N.
Шейка матки: длина 36мм, цервикальный канал закрыт.
Грубые ВПР плода в данном сроке не выявлены.
Рекомендации: УЗИ в 32-33нед. с доплерометрией (обратить внимание на структуры сердца). Учитывая расширение шейной складки в некоторых сечениях не исключен синдром Нунан.

Кратко об УЗИ в 12 недель:
ТВП-3,2мм, носовые кости-1,7мм.
Эпизоды нулевого и реверсного кровотока.
Примечание: индивидуальный риск ХА 1:2
Заключение: Развивающаяся маточная беременность 11-12 недель. Высокий риск ХА(дилятация воротникового пространства).
Рекомендации: Кариотипирование плода (БВХ).

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ:
Материал: ворсины хориона
Кариотип: 46ХУ (11)
Вывод:Грубых хромосомных перестроек не обнаружено.

В 17 недель сдавала анализ крови на ХГЧ и АФП
ХГЧ-8800МО/л (норма 15000-60000)
АФП-70,5МО/л (норма19-76)
Вся беременность на нервах из-за разных предполагаемых синдромов, прокомментируйте пожалуйста мои УЗИ заключения. Какова вероятность у меня родить ребенка с синдромом Нунан?

[Voluson]

1. Шейная складка у плода в 20 недель оценивается в единственном стандартном сечении. Поэтому комментировать мнение вашего врача затруднительно. В большинстве случаев при УЗИ в 32-33 нед. оценка сердца проводится в том же объеме, как и в 20 нед.
2. Несмотря на нормальный кариотип плода, при расширении ТВП повышен риск наличия у плода пороков сердца и ряда наследственных синдромов (редко). Аномальным является только постоянный реверсный кровоток в венозном протоке, т.е. "эпизоды нулевого и реверсного" не в счет.
3. Результаты проведенных пренатальных исследований позволяют надеяться на благоприятный исход беременности.

[roksolana]

Спасибо огромное за ваш комментарий!
Еще один вопрос, я правильно поняла п.2?
Цитирую: "2. Несмотря на нормальный кариотип плода, при расширении ТВП повышен риск наличия у плода пороков сердца и ряда наследственных синдромов (редко). Аномальным является только постоянный реверсный кровоток в венозном протоке, т.е. "эпизоды нулевого и реверсного" не в счет."
Если в заключении УЗИ не написано постоянный реверсный кровоток в венозном протоке, то по поводу порока сердца у плода нет повода переживать. На сколько я понимаю, в заключении УЗИ в 20 нед. параметры сердечка в норме, без отклонений.

[Voluson]

Да, если нет аномального кровотока в венозном протоке в 11-14 недель, то риск сердечных и хромосомных аномалий у плода не повышается. Тем более в заключении УЗИ в 20 недель наличие пороков сердца, доступных для диагностики у плода, не указано.

[roksolana]

Спасибо вам огромное!!! Теперь спокойно свою лялю дальше вынашивать буду.