Повышен ХГЧ на 1 скрининге и аплазия артерии пуповины

[ElizasM]

Здравствуйте!
Беременность 12 нед. и 2 дня. Вторая (первый ребенок здоров - 2013 г. - ЭКС, слабая родовая деятельность, абсолютно короткая пуповина).
В текущей беременности утрожестан с 5 недели беременности, пару раз коричневые выделения, умеренный токсикоз с 6 недели. в 8 недель стационар в связи с алыми кровянистыми выделениями, угроза прерывания (лечение транексам и утрожестан 200*2р/д).
УЗИ скрининг в 11 нед. и 4 дня.
КТР-49мм (соответствует 11,5 нед)
БПР - 15,4 мм
Свод черепа - б/о
бабочка - б/о
кости носа - 1,6 мм
позвоночник - б/о
конечности - б/0, ДБ- 4,2 мм
ЧСС - 160 уд/мин
СВД желточного мешка - 5,0 мм.
ОЖ- 43,8 мм
О.Г. - 53,6 мм
ТВП - 1,4 мм
Передняя стенка - б/о
мочевой пузырь - б/о
желудок - б/о
венозный проток Ри - 1.02
4х камерный срез сердца - б/о.
Преимущественная локализация хориона по передней стенке матки, область внутреннего зева.
Особенности придатков - б/о
структура хориона - б/о
Особенности строения матки - длина шейки ТВУзи - 30 мм, цервикальный канал закрыт. Локальное сокращение миометрия по задней стенке матки. Толщина миометрия в области рубца - 4,7 мм.
Заключение - плод соответствует 11,5 неделям беременности.

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ - 189,40 МЕ/л/ 3,682 Мом
РАРР-А - 7,521 МЕ/л/2,543 Мом.
Трисомия 21 - Базовый риск 1:419 - Индивидуальный риск - 1:8383
Трисомия 18 - Базовый риск 1:948 - Индивидуальный риск - 1:18962
Трисомия 13 - Базовый риск 1:2994 - Индивидуальный риск - менее 1:20000.

В 12 нед и 2 дня было проведено повторное УЗИ в частной клинике.
КТР - 58,7 мм
БПР - 19 мм
ОГ-74 мм
ОЖ- 55 мм
ДБ- 7,3 мм
ТВП - 1.6 мм
НК - +, 1,7 мм
ВПр - Н
С/б- +. ритм правильный
Анатомия: пороков и аномалий развития на момент исследования не выявлено.
Хорион - по передней стенке, достигает область вн.зева, с расширением МВП
Околоплодные воды - норма
Пуповина 2 сосуда, ЕАП (аплазия правой). Место прикрепления пуповины эксцентрично (у верхнего края плаценты)
Дополнения: ПИ в маточных артериях справа 1,29, слева 1,47
Миометрий неоднородный по передней стенке за счет послеоперационного рубца, толщина миометрия в проекции 5,1 мм. Миометрий выраженно диффузно-неоднородный. Область яичников с обеих сторон без особенностей. Шейка матки 36 мм, в/зев закрыт, ц/канал сомкнут.
Заключение: беременность 12 нед. ЕАП. Рубец на матке после кесарева сечение (корпоральный).

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследований. Повышенный ХГЧ и выявление на 2 узи аплазии артерии пуповины повышает риск синдрома дауна? необходимы ли в данном случае инвазивные методы исследования?
Есть ли смысл делать НИПТ? или риски низкие? (смущает сочетание порока пуповины и повышенный ХГЧ,). Риски высчитаны без учета аномалии строения пуповины. Длина кости носа не маленькая?
Какие дальнейшие действия порекомендуете?
Заранее Благодарю за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте,
у Вас показаний к инвазивной диагностике.
В данном случае смысл НИПТ определяете только Вы.
Строение пуповине и не должно учитываться в расчетах скрининга. Два сосуда в пуповине это малый маркер, который принимают во внимание как дополнительный аргумент при наличии больших маркеров.
При первом скрининге оценивается только визуализация костей носа, без оценки размера.

[ElizasM]

В данном случае смысл НИПТ определяете только Вы.
Благодарю за ответ! Хотелось бы еще узнать дает ли НИПТ 100 % ответ есть ли у ребенка синдром или нет?

[nata-k]

Нет, 100% не дает.

[ElizasM]

Добрый день. В продолжении темы. В 13 недель был сделан НИПС 5. Результат трисомии 13, 18, 21, моносомия Х-риски низкие ( менее 1/10000).
В 16 недель было сделано рекомендованное узи.
БПР -32 мм, ОГ-117 мм, ОЖ-97 мм,
Лобно-затылочный размер-40 мм, длина бедренной кости -обе 20 мм, длина кости голени-16 мм, длина плечевой кости- 18 мм, длина костей предплечья-16 мм.
Боковые желудочки-5.9 мм.
Большая цистерны 3 мм.
Мозжечок-15 мм..
Сильвиева борозда-нечетко.
Кости носа -3.7 мм.
4х камерный срез сердца- определяется
Срез через 3 сосуда-нечнтко
Выходные тракты- нечетко
ЧСС - 146 уд. В 1 минуту
Почки- лоханки не расширены
Гоазницы, носогубный треугольник, позвоночник, легкие, желудок, кишечник, мочевой пузырь, желчный пузырь - без особенностей.
Пуповина имеет 2 сосудов.
Порок развития, кроме ЕАП не выявлено.
В 19 недель и 3 дня был проведен скрининг 2 триместра узи.
БПР - 44 мм,
Лобно-затылочный размер- 58 мм.
Ог - 162 мм
ОЖ- 139мм
Длина бедренной кости - обе 30 мм
Длина кости голени-25 мм
Длина плечевой кости- 29 мм
Длина костей предплечья- 23 мм
Цефалический индекс -77%.
Масса плода- 281 гр.
Боковые желудочки мозга- по 6.1 мм
Большая цистерна- 5.4 мм
Мозжечок - 20 мм
ППП- 3.4 мм
Сильвиева борозда- 5.6 мм
Кости носа - 5.0 мм
ТПТ - 3.0 мм
ЧСС - 148уд. В мин.
Кишечник- стенки с эхогенными сигналами
Глазницы, носогубный треугольник, позвоночник, 4х камерный срез сердца, срез через 3 сосуда, выходные тракты, легкие, желудок, мочевой пузырь, почки, желчный пузырь - без особенностей.
Пуповина имеет 2 сосуда.

Что значит в последнем УЗИ СТЕНКИ КИШЕЧНИКА С ЭХОГЕННЫМИ СИНГНАЛАМИ? Гиперэхогенный кишечник ведь является маркером ХА.?
Кости носа всегда на нижней границе нормы. В таблицах вообще указано нижняя граница нормы носовой кости для 19 недель 5.2 мм. А у нас 5.0 мм. Плюс ЕАП. При этом результаты НИПСА хорошие.
Есть ли основания по результатам узи доя инвазивной диагностики?
Бывают ли ложно отрицательные результаты НИПТ?
Заранее благодарю за ответ!

[ElizasM]

Добрый день, уважаемые доктора! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты последнего УЗИ ( во вложении).
Повышенный хгч при первом скрининге, ЕАП, Эхогенный кишечник и гиперэхогенный фокус в сердце при хорошем результате НИПТ. ( На последнем узи врач узи сказала хороший профиль, насчитала 3 фаланги мизинца, голова продолговатая. Считает, что все говорит о ВУИ. но узи ведь субъективный метод. )
Каковы риски рождения ребенка с ХА?
Необходима ли в данном случае инвазивная диагностика? ( срок беременности 22 неделя)

[ElizasM]

Результаты последнего УЗИ

[nata-k]

Только малые маркеры не являются показанием к инвазивной диагностике.
Кроме того, на таком сроке важно понимать мотивацию. Что делать с результатом.

[ElizasM]

Сообщение от nata-k

Только малые маркеры не являются показанием к инвазивной диагностике.
Кроме того, на таком сроке важно понимать мотивацию. Что делать с результатом.

Благодарю!

[ElizasM]

Для тех, у кого возможно похожая ситуация. несмотря на малые маркеры по узи и повышенный хгч, родился здоровый ребёнок с маленьким носиком)
Конечно все ситуации индивидуальны .но в моем случае нипт оказался безошибочным и спасибо врачам форума!