Синдром Смит-Магенис?

[sandra1]

.Уважаемые доктора посоветуйте. Есть дочка 4.3 года. Сильное отставание в развитии и в речевом и в физическом- выглядит и говорит на 2.5 года - рост сейчас 98 см. Очень плохо растут волосы- сейчас длина короткой стрижки( а мы стригли 1 раз в год). Причина задержки не очень понятна МРТ норма. Сейчас активно занимаемся с логопедами,ездили в Реацентр- электрорефлексотрапия пропили курс акатинола - после этого вместо 2-3 слов в 4-е года стало около 50 слов. Но до нормы 2500 слов в 4.3 года не тянем... Кроме задержки есть нарушение координации- стоит атонико атаксичный синдром. Были в Москворечье у генетика год назад,вроде сдали кариотип- там ничего не нашли( анализ не забралаи - сы звонили сказали что норма). Общаемся на форуме мам детей с задержкой развития с мамой (у дочки синдром Смит -магнетис) - так внешне детки очень похожи,та тоже маленькая.Прочитала что на этот синдром должен быть отдльный анализ а не кариотипирование. Уважаемые генетики подскажите - на какой из синдромов наводит сочетание маленького роста ,сильной задержки развития,раскоординированности

[nata-k]

Здравствуйте! Вы с ошибкой написали название синдрома: Смит-Магенис или Смит-Мадженис (Smith-Magenis).

Действительно, простое кариотипирование не выявит микроделецию 17 хромосомы, которая является причиной данного синдрома. Нужен специальный анализ.

Но на сколько оправдано проверять версию данного синдрома – заочно сказать сложно. Может быть, Вам стоит получить еще одну очную консультацию, на которой высказать свое предположение.