Синдром Нунан -?

[Pryani4ek]

Ребенок от 1 беременности . 4500 гр. 53 см. Генетических заболеваний в роду нет . Сделали анализ днк на синдром Нунан- мутаций не найдено. Насколько точно данное исследование ? И можно ли на основании днк отрицать Синдром ? Врачи продолжают утверждать ,что синдром есть.

[nata-k]

Молекулярно-генетический анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз.

[Pryani4ek]

Сообщение от nata-k

Молекулярно-генетический анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз.

Спасибо .
Тогда как снять или подтвердить диагноз ? Я прочитала что заболевание аутосомно-доминантное , но ни я ни муж , и никто в семье данным синдромом не страдает .
Ребенок стигмирован ,говорят уши ,нос. Но характерной шеи нет , похож на нас. Рост 1.7 мой, 1,9 муж . Сейчас ребенок 7 мес - 70 см .
Подскажите , что делать?

[nata-k]

Сообщение от Pryani4ek

Я прочитала что заболевание аутосомно-доминантное , но ни я ни муж , и никто в семье данным синдромом не страдает .

Подавляющее большинство случаев обусловлены не унаследованными мутациями, а спонтанными (мутации de novo).

Сообщение от Pryani4ek

Подскажите , что делать?

На такой вопрос ответить заочно по таким скудным данным - не возможно.

[Pryani4ek]

спасибо за ответ . а по фото можно прояснить ситуацию ?
или только очная консультация генетика .
есть яркие стигмы характерные для этого синдрома ? или сколько их должно быть.

[nata-k]

Фото Вы, конечно, можете тут выложить (мы его скроем). Но диагноз через интернет и по фото все равно поставлен не будет.

Думаю, что у специалистов, видевших ребенка, есть веские основания настаивать именно на этом диагнозе. Приведи эти основания.

[Pryani4ek]

Настаивает педиатр . Могу вам на почту отправить?

[nata-k]

Нет, на почту нельзя. Все данные должны быть на форуме. Фотографии, личные данные мы переводим в скрытый режим, видимый консультантам.

И я все еще не понимаю:
- объективное описание ребенка
- перечислите четко основания, на которых Ваш педиатр настаивает на синдроме Нунан.
- почему Вы не обратились за консультацией еще к кому то из очных специалистов? второе мнение?
- кто направил на ДНК анализ?
- детали ДНК анализа? лучше скан/фото заключения.

[Pryani4ek]

Сообщение от nata-k

Нет, на почту нельзя. Все данные должны быть на форуме. Фотографии, личные данные мы переводим в скрытый режим, видимый консультантам.

И я все еще не понимаю:
- объективное описание ребенка
- перечислите четко основания, на которых Ваш педиатр настаивает на синдроме Нунан.
- почему Вы не обратились за консультацией еще к кому то из очных специалистов? второе мнение?
- кто направил на ДНК анализ?
- детали ДНК анализа? лучше скан/фото заключения.

- основания- широкий нос,оттопыренные уши, говорит похож. Местный Генетик сказал отстаньте от ребенка .
-обратились в москву. Запись на три месяца вперед чтобы посмотрел очно врач . В нашей деревне Генетик один- он нас отправил на обменные заболевания и пяточку . все отрицательно и сказал не видит грубой патологии
-есть проблема с сердцем , стеноз ла , на консультации в бакулево нас впервые и отправили сдавать днк . Сдали - отрицательно. После анализа и началось все от педиатора , что вот она проблема с сердцем от нунан. До этого проблем никто не видел. Как только москва отправила на анализ Нунан для ребенка от педиатора как имя нарицательное. Вот я и решила снять эту бирку, пока хотя бы для себя . и проконсультироваться с Вами. Ибо этот форум объетивен. Спасибо .
Детали - Поиск мутаций в экзонах 3,7,12 гена ртрн 11 - проведено исследование -мутаций не выявлено.
сдали на аминоацидопатии,органично.ацидурии,деффекты митохондриального бета-окисленич - ничего не выявлено.

Как добавить фото на форум и его скрыть . извините за глупый вопрос .

[nata-k]

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=32455

И я настаиваю на фото/сканах всех заключений, которые были получены при осмотре ребенка разными специалистами. Иначе мнения точно не будет.

[Pryani4ek]

Я добавила файлы . Получилось?

[nata-k]

Да, они скрыты. Но как я указала выше, этого не достаточно.

[Pryani4ek]

Добавила днк и анализ на обмены. Добавились ?

[Pryani4ek]

Дорогой доктор ! Поздравляем Вас с праздником весны ! Здоровья Вам и Вашим близким ! Спасибо за консультации)

[nata-k]

Спасибо за поздравления, но в консультативной теме это делать не надо.

Документы не добавились.

И мне все больше не нравится, что я очередной раз должна Вам напомнить, что нужны все заключения.