Инверсия 15 хромосомы, прогнозы?

omoshka · #1 17.02.2012, 02:46

Скажите пожалуйста, мне по резульатам бвх (делали из за большого воротникового пространства у плода 5,4 и регургитации трискупидального клапана 3 степени, СД не подтвердился и др. синдромов тоже, но установили инверсию 15 хромосомы.
Сейчас на 14-ой неделе беременности, попросили сдать мою и мужа кровь. Сказали что если у меня или у мужа такая же найдется инверсия в 15 хромосоме то тогда все нормально, если нет то будут предлагать прерывание. Правда ли это?читаю в интернете и не могу разобраться... Поясните поподробнее. Что стоит ждать?
Беременность вторая, первую прервали на 20 неделях из-за множественных пороков развития таких как, мозговая грыжа, впс и чет еще длинный список, но тогда уже на 12 неделях на узи было видно большинство пороков, теперь же только сердце. Делали амниоцентез в 16 никаких хромосомных отклонений у плода тогда выявлено не было, причина не установлена. Мы оба здоровые, в родне синдромов никаких не наблюдалось. ед. что наши с мужем матери умерли от рака груди, а отцы от пьянства, мы без вредных привычек, мне 25 лет мужу 32. Какие прогнозы, генетики ничего толком объяснить не могут, только и живем от звонка до звонка, от анализов до анализов. Хотелось бы заранее знать чего ждать, и как то планировать.

**nata-k** · #2 18.02.2012, 11:16

Напишите заключение о кариотипировании плода.
Вы с мужем уже сдали кровь на анализ?

И в чем Ваш вопрос?

omoshka · #3 18.02.2012, 13:26

да с мужем мы уже сдали, но результаты сказали будут не раньше чем через месяц.
кариотип плода точно написать не могу поскольку не знаю, ед. что сказали - это то что у вашего малыша инверсия 15 хромосомы, а так все нормально.
вопросы.
правду ли сказали, что если или у меня или у мужа такая же инверсия с ребенком все хорошо тогда или это сказали что бы успокоить?
и что будет если у нас нет такой же инверсии?
понимаю информации мало, но хоть что то вы не могли бы сказать по поводу этой инверсии?
заранее спасибо.

**nata-k** · #4 19.02.2012, 12:23

Цитата:

Сообщение от omoshka

правду ли сказали, что если или у меня или у мужа такая же инверсия с ребенком все хорошо тогда или это сказали что бы успокоить?

Да, правда. Достаточно много людей имеют инверсии и не подозревают об этом. Если ребенок унаследовал инверсию от одного из родителей, то это хороший фактор.

Цитата:

Сообщение от omoshka

и что будет если у нас нет такой же инверсии?.

При возникновении новой инверсии есть риск потери генетического материала. Хотя это, конечно, не обязательно. Думаю Вам нужно озаботиться хорошим экспертным УЗИ.

omoshka · #5 19.02.2012, 12:41

спасибо большое за ответ

omoshka · #6 16.03.2012, 10:18

Обращаюсь к вам еще раз с вопросами, очень прошу помочь, хоть и информации мало...
Вопросик. У меня нашли такую же инверсию 15 хромосомы, но все равно генетики дают риск потери генного материала и 10% говорят что у вас будет слабоумие у ребенка? На мои вопросы почему и как узнать точно они не отвечают говорят это не возможно. Предлагают прерывать беременность. Скажите с вашей точки зрения, какой процент что у меня ребеныш родиться с умственными отклонениями, если в роду у нас ни у кого не было слабоумия. И какие еще варианты развития могут быть?

Да и сходили на узи, нали у плода регургитация трискупидального клапана 1 степени и поставил риск возникновения стеноза легочной артерии. но меня это не волнует, из-за такого прерывать беременность не собираюсь. лишь бы только убедиться наверняка что у ребеныша не будет слабоумия или других синдромов связанных с 15 хромосомой.
что вы посоветуете? как это сделать? может какие нибудь анализы еще провести? я уже на 18 неделе, направление на прерывание генетики сказали могут дать в любой день когда я захочу до 22 недели

пожалуйста посоветуйте как быть?

omoshka · #7 16.03.2012, 10:33

Доп. информация. В первую беременность ( прервана из-за мвпр) Нашли такой же хромосомный набор как и сейчас и как у меня...

**nata-k** · #8 16.03.2012, 10:49

При инверсии всегда есть риск потери ген информации. А в сочетании с маркерами патологии, ваши врачи дают наиболее плохой прогноз.

Единственный возможный уточняющий анализ - исследование ДНК плода методом сравнительной геномной гибридизации. Этот метод позволят выявлять изменения даже небольшого количества генетической информации.

omoshka · #9 16.03.2012, 11:01

А что значит наиболее плохой прогноз?
И можно ли как нибудь учесть что порок проходит (уменьшается с ростом и развитием ребенка степень).

**nata-k** · #10 16.03.2012, 11:29

Вы сами озвучили прогноз Ваших врачей. Обсуждать это заочно не имеет смысла.

omoshka · #11 27.03.2012, 14:36

Я извиняюсь, но может вы мне поподробнее расскажите про кариотипы.. Я вот не поняла немного.
Мой кариотип 46,ХХ, ?der(15)(pter -> gll.l::?::q13 ->qter) кажись правильно переписала
и кариотип плода 46,XY qh,-?der(15)(pter ->qll.l::?::q13 ->qter)mat

Они же не похожи вроде как... или все таки одинаковые? и откуда столько вопросов, так и должно быть?

omoshka · #12 27.03.2012, 14:38

Заранее спасибо, и извините еще раз... просто хотелось бы может глубже понять...

**nata-k** · #13 27.03.2012, 17:36

Напишите комментарии к этим заключениям. И еще напишите кариотип плода первой беременности.

omoshka · #14 27.03.2012, 20:01

Диагноз: беременность II 20 недель. ОАА I плода 2010 - НКСВПР
Проведены обследования: УЗИ плода I триместр (12 недель) - NT 5,4 регургитация на трискупидальном клапане 2-3 степень, стеноз Ао (клапанный умеренный). Кариотип плода 46,XY qh,-?der(15)(pter ->qll.l::?::q13 ->qter)mat БВХ 2/II*12
Узи плода (20 недель) - регургитация 1 степени без нарушения гемодинамики.
Кариотип женщины 46,ХХ, ?der(15)(pter -> gll.l::?::q13 ->qter) с учетом ВПС у плода на ранних сроках и кариотипом плода . Риск по ЗПМР для ребенка 10%
Рекомендации консультация у кардиохирурга плода в 26-28 недель по месту жительства.
_____________________
В первой беременности кариотип был 46,ХХ, ?der(15)(pter -> gll.l::?::q13 ->qter)

omoshka · #15 27.03.2012, 20:08

УЗИсты направлений на прерывание не дают, поскольку говорят, что теперь все в порядке и смотря на тенденцию развития плода, то и регургитация к моменты родов пройдет, и 1 степень это не повод для прерывания. Ед. что генетики настаивают, что бы прерывали из-за 10% вероятности... И сказали что так будет каждую последующую беременность если ребенок будет наследовать мою хромосому.
Другие анализы они не предлагали в частности который советовали вы, сказали что уже поздно и ничего конкретного он все равно не скажет.