Галактоземия? Посоветуйте, что делать дальше.

[sjmorozov]

Здравствуйте. Месяц назад у нас родился мальчик, вес 3980, рост 55 см. Маме 32 года. Роды естественные, но родовую деятельность пришлось стимулировать (во время родов была сделана "схема" для вызывания схваток и эпидуральная анестезия). Во время родов у ребёнка была сломана ключица, что выяснилось через несколько дней (если это имеет значение). На 3-4й день появилась желтуха (билирубин 297(единиц не знаем)), после облучения лампой в течение суток билирубин упал до 138. Выписали из роддома здоровыми.

В роддоме на 5й день взяли кровь на неонатальный скрининг (пяточный тест). Результат 610 при норме 390 (не знаю, в каких единицах). Подозрение на галактоземию. На 3й неделе пересдали, результат 680. Сделали УЗИ печени, сообщили, что она "немного увеличена, ну может быть на 0,5 см". После этого попросили маму в течение нескольких дней уменьшить количество углеводов в диете и сделали третий тест, на 4й неделе. Результат пришёл сегодня - 520.

Сейчас мальчику месяц. До сегодняшнего дня был на грудном вскармливании. Вес 5,1 кг, рост 57 см. Остальные параметры в норме. На 4й неделе появилась аллергическая сыпь, неделю не проходит. За месяц два раза стошнило молоком, иногда бывает жидкий стул, в последнее время стул иногда - зелёного цвета.

С сегодняшнего дня (1й день второго месяца) перевели мальчика на безлактозную смесь NAN. Через 4 дня - снова на анализ (опять скрининг).

До сих пор не поставлен диагноз. В роду не было никого с непереносимостью лактозы.

Прочитали "Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии", где написано что после положительного скрининга для выявления галоктаземии и ее типа нужно делать анализ на количество галактозы в пятнах крови и генетический анализ.

На консультацию к генетику, который делал анализы, не можем попасть и поэтому не ясно, что подозревают врачи: галоктаземию, ферментную недостаточность или непереносимость лактозы.

Подскажите, пожалуйста, что нам делать дальше. Поскольку нам уже 4й раз будут делать скрининг, а диагноза до сих пор нет.

Стоит ли ехать искать генетика в Санкт-Петербурге для проведения детальных тестов и консультаций (до Санкт-Петербурга ехать ближе всего)?

[nata-k]

Сообщение от sjmorozov

В роддоме на 5й день взяли кровь на неонатальный скрининг (пяточный тест). Результат 610 при норме 390 (не знаю, в каких единицах).

Какой показатель?

Сообщение от sjmorozov

С сегодняшнего дня (1й день второго месяца) перевели мальчика на безлактозную смесь NAN. Через 4 дня - снова на анализ (опять скрининг).

До сих пор не поставлен диагноз. В роду не было никого с непереносимостью лактозы.

Почему Вы решили, что делать будут скрининг? Вы понимаэте значение этого слова?

[sjmorozov]

Спасибо за отзыв!

1. На счет показателя (видимо, Вы спрашиваете про единицы) мы не знаем. На наш подобный вопрос врач сказал: в международных.

2. Так врачи называют этот анализ. По сути на бумагу наносят капли крови малыша и делают анализ, а вот какой конкретно, мы не знаем, т.к. нет контакта с врачом-генетиком, который ведет наш случай.

Мы сами повезем наш анализ в лабораторию в след. вторник и надеемся хоть что-то обсудить с врачом.
На данный момент у нас самих больше вопросов, чем данных. Поэтому и ищем помощь, чтобы разобраться с данными и понять, что делать дальше.

[nata-k]

1. Я спрашивала не про единицы, а про показатель.
2. При скрининге определяют несколько показателей с помощью наиболее быстрого и простого метода. Потому что цель скрининга - быстро проверить большое количество детей на несколько возможных патологий. При подозрении и повторных анализах делают уже не скрининговый тест.

[sjmorozov]

Завтра утром сдаем анализ и постараемся узнать какие анализы нам делались. Подскажите, а эти повторные анализы, те о которых вы говорите, тоже делаются по "бумажным" тестам (высушенным каплям крови)? Т.к. у нас регулярно берут только их и завтра тоже их будут брать.

[nata-k]

"Бумажным" является не тест, а способ передачи материала.

[sjmorozov]

Добрый день. Сегодня мы были у нашего генетика. Ставят галактоземию. Взяли ещё раз (пятый) скрининг-тест (именно неонатальный скрининг, переспросили).

Результаты у нас были следующие (содержание галактозы в крови):
19.10.13 - 616,19 ммоль/л
5.11.13 - 692,91 ммоль/л
11.11.13 - 524,0 ммоль/л
19.11.13 - 11,57 ммоль/л
Последний результат - на безлактозной смеси NAN, на банке с которой написано, что она противопоказана при галактоземии и при глюкозо-галактозной непереносимости.

Нормальные значения, как нам сказали, от 0 до 390. Но, оказывается, брали кровь у нас неправильно - через 4 часа после еды. Сейчас взяли через час-полтора. Результат будет через три дня.

Сегодня будем звонить в Санкт-Петербург, постараемся попасть на молекулярно-генетическую экспертизу.

Подскажите, пожалуйста, означают ли полученные результаты подтверждение диагноза галактоземия, и стоит ли нам сменить смесь на соевую. Спасибо.

[sjmorozov]

Вчера, 29.11.13 получили очередной результат скрининга - 58 ммоль/л. Нам сказали вернуть грудное молоко, чередуя его с безлактозной смесью - с целью повторить скрининг во вторник.

С среду в Питере отданы материалы на молекулярно-генетическую экспертизу. Результаты через две недели.

[sjmorozov]

Сегодня получили очередной анализ (после трёх дней кормления грудью и безлактозной смесью примерно в соотношении 1 к 2). Результат 181 ммоль/л. От врача не получили никаких дальнейших указаний. В среду повезём кровь в Москву для анализа на активность фермента.

Стоит ли нам сейчас полностью исключить грудное молоко или продолжать кормить пополам со смесью?