Результаты 2 скрининга и ХГЧ. Есть риск?

[ElenaLawyer]

Здравствуйте.
Мне 28 лет (группа крови 1 -) вес 49 кг, рост 158 см, мужу 27 (группа крови 3 +). Беременность первая, патологий в роду не было.
Сейчас 22 неделя беременности.
В начале 13-ой недели сдавала кровь, результаты следующие:
АФП - 36=0,92 МОМ
ХГЧ - 70 = 2,19 МОМ
В ЖК глядя на результаты сказали,что все в норме!!

В 20 недель и 7 дней делала 2-ой скрининг: пороки не выявлены, но нашли 2 маркера хромосомных болезней:
1. расширена лоханка правой почки - 5,7 (левая 3,2);
2. в правом сосудистом сплетении головного мозга киста диаметром 6,4.
Все остальные показатели в норме.
Врач узи сказал, что т.к. выявлено 2 маркера + ХГЧ немного выше нормы необходимо обратиться к генетику.

Была сегодня у генетика, тот глядя на все документы сказал, что хоть риск и не очень велик, но чтобы исключить все на 100% нужно сделать амниоцентез. Кроме того генетик сказал, что показатели ХГЧ выше нормы в 2 раза...что в идеале должно быть не выше 1, а у меня 2,19!!

Скажите,пожалуйста, насколько велика вероятность того, что ребенок будет с синдромом Дауна или иными отклонениями. И результаты ХГЧ все-таки в пределах допустимого или это действительно критично, а то не понятно: для ЖК они в норме, для узиста немного выше, а для генетика выше в 2 раза...

Мы с мужем не очень бы хотели соглашаться на амниоцентез из-за рисков, поэтому хочется узнать насколько плоха наша ситуация.

Спасибо!

[Voluson]

1. Такой результат биохимического скрининга 2-го триместра (без расчета риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями \ХА\) не подлежит интепретации; показатели отдельных компонентов анализа (АФП или ХГЧ) не имеют значения. Также показатель ХГЧ - 2.19 Мом не является экстремально завышенным.
2. Наличие односторонней пиелоэктазии и единственной кисты (КХС) при отсутствии других более значимых ультразвуковых маркеров ХА не должно являться показанием для амниоцентеза. Большое значение имеет результат скрининга 1-го триместра (11-14 недель).

[ElenaLawyer]

Спасибо за ответ!
Первый скрининг у нас не показал каких-либо отклонений, все было в норме (делали на 12/13 неделе).
Подскажите, пожалуйста, а кто может сделать расчет риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями и что для этого нужно?