возможность ПГД

Ababa · #1 24.12.2010, 23:27

Уважаемый Борис Александрович!

Буду благодарна за Ваше мнение по поводу возможности предимплантационной диагностики в случае кариотипа 46, XX, t(4;16) (q21?; q11.2).

С уважением,

*Борис Каменецкий* · #2 24.12.2010, 23:53

Цитата:

Сообщение от Ababa

Уважаемый Борис Александрович!

Буду благодарна за Ваше мнение по поводу возможности предимплантационной диагностики в случае кариотипа 46, XX, t(4;16) (q21?; q11.2).

С уважением,

В случае проведения эко показано проведение предымплантационной диагностики.

Ababa · #3 25.12.2010, 00:27

Спасибо за ответ. Я прочитала Вашу подборку материалов по ПГД. Была б очень благодарна за Ваше мнение по поводу подсадки бластоцист(ы) без проведения ПГД. После получения результата кариотипирования прочитала довольно много медицинской литературы по теме. Не исследование, всего лишь case report "ebryo selection by IVF, co-culture and transfer at the blastocyst stage in case of translocation" /Yves Menezo меня немного воодушевило. Походы по клиникам - наоборот... консультанты либо не считают нужным объяснять/тратить время а объяснения, либо не совсем разбираются в методе, который предлагают...

**nata-k** · #4 12.01.2011, 10:20

Почему Вы не хотите прибегнуть к ПГД?

Публикация, о которой Вы говорите, давняя, это было начало использования ПГД в практике. И там как раз говориться об важности и пользе ПГД в случае с транслокациями.

Ababa · #5 18.01.2011, 14:49

Цитата:

Сообщение от nata-k

Почему Вы не хотите прибегнуть к ПГД?

Публикация, о которой Вы говорите, давняя, это было начало использования ПГД в практике. И там как раз говориться об важности и пользе ПГД в случае с транслокациями.

Спасибо за ответ. Да, я понимаю, что публикация давняя. Еще полгода назад я сокращение ЭКО не могла бы расшифровать...но пришлось вникнуть. У меня к этому вопросу не научный интерес, меня интересует показатель take home baby

одна статья по результатам работы итальянской клиники с многими парами с транслокациями умно и на много страниц описывала, что и как там делали. Так вот: и СД пропустили, и потеря в результате амниоцентеза - результат - аж один ребенок родился...что-то меня это сильно угнетает..а на каком-то американском форуме как раз женщина и писала, что ее врач пошел путем подсадки бластоцист, и все закончилось благополучно - вот так я зацепилась за этот вариант.

В двух центрах, где я побывала, проводят ПГД на 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, У хромосомы. На "мою" 4-тую не проводят. Они также не могут выполнить диагностику на те участки хромосом, которые участвуют в перестройках. или не надо это делать?

Я также не понимаю следующее: почему в результате ЭКО и при проведении ПГД подавляющему большинству эмбрионов диагностируют ХА? и почему при естественном зачатии риск невынашивания беременности от 15 до 30%?

пока пытаюсь забеременеть самостоятельно..пытаюсь последние 4 года, и три ЗБ в результате

*Борис Каменецкий* · #6 18.01.2011, 18:25

Цитата:

Сообщение от Ababa

В двух центрах, где я побывала, проводят ПГД на 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, У хромосомы. На "мою" 4-тую не проводят. Они также не могут выполнить диагностику на те участки хромосом, которые участвуют в перестройках. или не надо это делать?

К сожалению я не знаю точную информацию о клиниках в Украине, что же касается России, то в Москве и СПБ некоторые клиники это проводят.

Цитата:

Сообщение от Ababa

Я также не понимаю следующее: почему в результате ЭКО и при проведении ПГД подавляющему большинству эмбрионов диагностируют ХА?

Потому что если такая ситуация возникает в естественном цикле - беременность попросту не наступает, а при проведении ПГД эти эмбрионы не переносят для того чтобы она не наступила. Проведение стмуляции также является фактором, который "заставляет" организм выдать на гора клетки, которые в норме скорее всего не были бы рекрутированы для репродуктивной функции.

Цитата:

Сообщение от Ababa

и почему при естественном зачатии риск невынашивания беременности от 15 до 30%?

Все по той же причине. Далеко не все яйцеклетки имеют нормальный хромосомный набор и организм создает своего рода щит, для того чтобы эти беременность не заканчивались родами.

**nata-k** · #7 18.01.2011, 23:04

Цитата:

Сообщение от Ababa

В двух центрах, где я побывала, проводят ПГД на 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, У хромосомы. На "мою" 4-тую не проводят. Они также не могут выполнить диагностику на те участки хромосом, которые участвуют в перестройках. или не надо это делать?

Надо.
Вы упомянули о маркерах хромосом, по которым наиболее часто возникают аномалии. Чаще всего они идут в одном наборе, который закупает клиника. В случаях с транслокациями нужно заказывать еще и индивидуальные маркеры.

Ababa · #8 20.01.2011, 17:58

Уважаемые доктора!
Большое спасибо за Ваши ответы.

Буду благодарна за уточнение, правильно ли я понимаю следующее: проводить ПГД в случае с транслокацией 4 и 16 хромосом не достаточно (нет смысла?) по стандартному набору, а надо обязательно заказывать и индивидуальные маркеры.

Может ли быть такое, что таких маркеров нет вообще?

с уважением,

*Борис Каменецкий* · #9 20.01.2011, 19:11

Цитата:

Сообщение от Ababa

проводить ПГД в случае с транслокацией 4 и 16 хромосом не достаточно (нет смысла?) по стандартному набору, а надо обязательно заказывать и индивидуальные маркеры.

Естественно, проводить исследование необходимо обязательно на 4,16 и на частовстречающиеся т.к. это увеличит объективность исследования.

Цитата:

Сообщение от Ababa

Может ли быть такое, что таких маркеров нет вообще?

Нет не может. Просто их необходимо специально заказать.

Ababa · #10 18.03.2011, 21:47

Уважаемые врачи:

буду очень благодарна за Ваше мнение по поводу применения метода сравнительной геномной гибридизации (CGH) при планировании беременности в случае транслокации. Предложенный метод мне нравится поскольку проверяет все хромосомы, но времени для пересадки сразу нет, и надо эмбрионы замораживать. Также было предложено этим же методом повторить мой анализ на кариотип (вот здесь я совсем не понимаю зачем, а анализ дорогой).

С уважением,

**nata-k** · #11 19.03.2011, 22:45

Здравствуйте!
Да, этот метод вполне информативный.

Цитата:

Сообщение от Ababa

но времени для пересадки сразу нет, и надо эмбрионы замораживать.

этот момент (соотношение пользы/риска) лучше прокомментируют репродуктологи.

Цитата:

Сообщение от Ababa

Также было предложено этим же методом повторить мой анализ на кариотип (вот здесь я совсем не понимаю зачем, а анализ дорогой).

Всегда лучше иметь дополнительный контроль.

Ababa · #12 20.03.2011, 17:52

Цитата:

Сообщение от nata-k

Здравствуйте!
Да, этот метод вполне информативный.
этот момент (соотношение пользы/риска) лучше прокомментируют репродуктологи.

Всегда лучше иметь дополнительный контроль.

Спасибо большое за Ваши ответы. А для моего здоровья результаты такого анализа (кариотипирование методом CGH) могут дать какие-то прогнозы?

**nata-k** · #13 20.03.2011, 18:07

Прогнозы относительно чего Вас интересуют?

*Борис Каменецкий* · #14 20.03.2011, 19:09

Цитата:

Сообщение от Ababa

Уважаемые врачи:

буду очень благодарна за Ваше мнение по поводу применения метода сравнительной геномной гибридизации (CGH) при планировании беременности в случае транслокации. Предложенный метод мне нравится поскольку проверяет все хромосомы, но времени для пересадки сразу нет, и надо эмбрионы замораживать. Также было предложено этим же методом повторить мой анализ на кариотип (вот здесь я совсем не понимаю зачем, а анализ дорогой).

С уважением,

Нужно понимать, что далеко не всегда эмбрионы имеет смысл замораживать (ведь основная цель - разморозить!!!, а их качество не всегда соответсвует желаемому).
Даже эмбрионы ОТЛИЧНОГО качества могут НЕ РАЗМОРОЗИТЬСЯ.
Если Вы осознаете эти риски - вперед!

Ababa · #15 21.03.2011, 17:33

Цитата:

Сообщение от nata-k

Прогнозы относительно чего Вас интересуют?

Интересует подверженность онкозаболеваниям. у меня довольно много проблем как на мой возраст (32), но, слава Богу, доброкачественные образования пока...может стоит что-то мониторить более тщательно.