церебро-фациальый синдром Матчинина

[knopkin]

Помогите, пожалуйста, найти информацию по этому синдрому. Диагноз под вопросом. У ребенка дистопия левой удвоенной почки, ВПС. ОАП. НК 0 ст. Частичный птоз, заворот нижних век, гипермобильность суставов (как и у мамы). В неврологическом статусе - множественные стигмы дизэмбриогенеза, умеренный гипертонус по пирамидальному типув нижних конечностях с плоско-вальгусной установкой стоп, слабый плечевой пояс, небольшая задержка психомоторного развития. МРТ головного мозга:боковые желудочки расширены на уровне тел до 14 мм, асимметричны за счет более объемного правого желудочка. Наружные ликворные пространства подчеркнуты. Заключение: МРТ-признаки вентрикуломегалии, вероятнее всего, заместительного характера.
Данные генетического обследования ФА крови- 1 мг ТТГ 2,3 ME, ПХ1%
Кариотип 46,ХУ 11 метафаз
Реакция уринолизиса проба на белок+, проба Бенедикта++
ЦПХ-тест 156 ЦПХ.ед.гр.креат. №до 280
А также у ребенка вертикальный выступ на лбу от носа к макушке (извините, не помню,как правильно называется), широкая переносица и кривой мизинец - всем этим обладает и папа, на которого ребенок очень похож. Да и дедушка по папе таджик. Буду благодарна за любую информацию и мнение по поводу постановки дианоза

[knopkin]

добавлю:задержка в развитии возможна и по другим причинам: была сложная беременность:угроза прерывния, токсикозы первой и второй половины, ОРЗ, ЕАП у плода, гипоксия плода, маловодие.Роды стремительные с преждевременным отхождением околоплодных вод. Ребенок родился с пневмонией. Родовая травма - подвывих позвонка шейного отдела.

[knopkin]

Про этот синдром никто ничего не знает? Может у нас не он? А под что другое подходит? Обязательно ли это генетика? Очень жду хоть какого-то комментария