|
#1
15.04.2010, 15:32
|
|||
|
|||
лейкодистрофия пелициуса –мерцбахера
Здравствуйте.Были на приеме у генетика отправила делать следующие анализы
1.альфафетопротеин 2.лактат 3.иммунограмму 4.уровень меди и церулоплазму крови В карточке написала: лейкодистрофия пелициуса –мерцбахера или синдром Луи Бара под ? Вопрос эти анализы действительно подтвердят одно из предположений генетика? 
|
|
#3
16.04.2010, 13:15
|
|||
|
|||
|
Спасибо.
На сколько поняла остальные анализы ни как с генетикой не связаны? И еще: если по анализам будет обнаружено повышение уровня АФП и определенные изменения в иммунограме как при синдроме Луи-Бара, а других характерных клинических симптомов нет, является ли это окончательным подтверждением синдрома?
|
|
#4
16.04.2010, 22:10
|
||||
|
||||
|
Нет, скорее всего, Вы не правильно поняли.
Должны быть неврологические симптомы, которые послужили первичной причиной для предположения этих двух диагнозов. Чтобы определить какой из них есть, нужно выполнить все исследования. Сопоставление неврологической картины и результатов анализов позволят определиться с диагнозом.
|
|
#5
17.04.2010, 13:03
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте.Если какое то из заболеваний будет обнаружено у моей младшей дочери(1,2 года),какова вероятность того что такое же заболевание у моих старших дочерей(12 и 7 лет)?
2.В будущем ,если старшие дочери здоровы,возможно ли им иметь здоровых детей?Или эти заболевания теперь будут передаваться из поколения в поколение?
|
|
#6
18.04.2010, 11:17
|
||||
|
||||
|
Если у ваши старшие дочери здоровы, то не стоит ожидать у них появления какого-то из этих двух заболеваний.
Оба заболевания аутосомно-рецессивные. То есть, родители являются носителями гена заболевания. Вероятность, болезни у ребенка – 25%. Ваши здоровые дочери могут быть носителями этого гена (50%), а могут не быть (25%). В случае если они носители, заболевание может быть у их детей только если и их мужья будут носителями. Это мало вероятно.
|
|
#7
18.04.2010, 11:44
|
|||
|
|||
|
Простите,а как можно проверить являемся ли мы родители носителями "испорченого гена"?Или это нужно проверять ген только на конкретное заболевание?
П.С.Просто другой генетик ставит уже другой вид лейкодистрофии + синдром Ретта. А каждый раз сдавать кровь из вены очень тяжело такому маленькому ребенку. Еще раз извените если вопросы не корректны ,с точки зрения врача ,т.к. вменяемого ответа от генетиков получить не могу
|
|
#8
18.04.2010, 13:53
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Диагностику нужно проводить ребенку, другого пути нет. Я ничего не могу сказать Вам больше. Я уже и так очень много Вам сказала, учитывая, что о ребенке Вы не дали никакой информации.
|
|
#9
18.04.2010, 21:15
|
|||
|
|||
|
Проблема вот в чем.
Ребенок в 1 г2 м. в один миг потерял все двигательные функции (не может сидеть стоять ходить ползать и переворачиваться )Психоэмоциональное и речевое развитие соответствует возрасту. До этого ни каких претензий со стороны здоровья не было.В год проходили диспансеризацию (невролога,лора,окулиста,ортопеда,эндокренолога) здорова. За 2 м-ца обсследования прошли нейрохирургов,онкологов,инфекционистов(ни чего не нашли по своему профилю) Все отправили к неврологам.Неврологи посмотрели выписали преднезалон и люминал???? И отправили к генетикам Генетики сразу подозревали болезнь Гоше (не подтвердилась) ребенко толстый ,в год вес 13600.(Но она на ГВ) Теперь лейкодистрофия ,синдром Ретта и митохондриальные болезни.Синдром Луи Бара не подтвердился. Это если кратко. Поэтому я и спрашиваю возможно ли нам родителям сдать какие-то анализы что бы не мучеть ребенка проверкой на все гензаболевания которые существуют.
|
Линейный вид
