Синдром Смита-Лемли-Опица

bakavka · #1 01.12.2009, 15:30

Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, можно ли поставить новорожденному ребенку диагноз: Синдром Смита-Лемли-Опица без специальных исследований? Мы живем в Хабаровске, а такой анализ можно сделать только в Москве. Генетик из перинатального центра поставил нам этот диагноз.
Спасибо!

**nata-k** · #2 01.12.2009, 23:35

Здравствуйте!
В принципе, мог. Это редкое заболевание, которое похоже на несколько не менее редких заболеваний.

Когда ребенок подрастет, можно будет говорить о диагнозе с большей уверенностью.
Кроме генетического теста, для подтверждения делают еще биохимический тест. Лучше делать оба.

bakavka · #3 02.12.2009, 03:16

Здравствуйте!
Местный генетик сначала предпологал с-м Робинова, а потом поставил диагноз Смита-Лемли-Опица. но анализ делали только кариотип - он в норме. больше никаких тестов не проводилось.
И еще вопрос: если это наследственное генетическое заболевание, то ведь должен быть такой случай у передков наших?

**nata-k** · #4 02.12.2009, 09:56

Синдром Смита-Лемли-Опица это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит, что для развития заболевания нужно 2 копии гена заболевания, один - от мамы, второй - от папы. При этом у родителей (и других предков) ничего похожего на заболевание не наблюдается. Родители - носители гена заболевания, а у носителей признаков нет.

При аутосомно-рецессивном типе наследования, вероятность заболевания ребенка составляет 25% для каждой беременности.