#1
|
|||
|
|||
Как расшифровать такой кариотип?
Добрый день! Сдали с мужем анализы на кариотип. У меня получился нормальный 46XX, а вот у мужа 46XY, 14ps+, 21ps+. Написано, что это вариант нормы. Но чем это может нам грозить?
|
#2
|
||||
|
||||
По какому поводу было кариотипирование?
|
#3
|
|||
|
|||
Собираемся заводить детей. Скорее всего ЭКО (у меня непроходимость маточных труб).
|
#4
|
||||
|
||||
Формула кариотипа означает увеличение спутников 14 и 21 хромосом. Это, действительно, вариант нормы.
Ничего страшного эта особенность не означает. Но нужно принять во внимание при ЭКО. Возможно, целесообразно применить ПГД. Это должен решить Ваш врач, учитывая анамнез. |
#5
|
|||
|
|||
Кариотип замершей беременности
Добрый день!
Вкратце расскажу свою историю. Бесплодие. Женский фактор (непроходимость труб + мультифолликулярные яичники, овуляции нет). У мужа нормозооспермия. После ЭКО (3й протокол) наступила беременность. На 6 неделе на УЗИ увидели 2 ПЯ. В одном была анэмбриония, во втором – эмбрион с сердцебиением. На 8 неделе диагностировали замершую беременность. Сердце эмбриона перестало биться, оба ПЯ сильно выросли, а без толку. Сделали выскабливание, материал отправили на кариотипирование. Результат – 46ХХ+14 (плод женского пола с дополнительной 14 хромосомой). Второй, с анэмбрионией, очевидно имел еще больше генетических нарушений. Наши кариотипы с мужем известны. У меня 46ХХ, а у мужа 46ХУ (14рs+, 21рs+) - увеличение размера спутников на коротком плече 14, 21 хромосом. В заключении написали: Повышен риск нестабильности хромосомного аппарата у мужа, повышен риск репродуктивных потерь. Сложно сформулировать вопросы, но я попробую. 1. Является ли трисомия случайной или она как-то может быть связана с особенностями кариотипа мужа? Или она связана с плохим качеством яйцеклеток? 2. Обязательно ли необходима предимплантационная диагностика в нашем случае и какие хромосомы нужно проверять? Как я поняла, трисомия по 14 хромосоме встречается редко. То есть, нужно ли проверять «стандартный набор» - 13, 18, 21, Х и У, или все хромосомы, или 14 хромосому? Буду с нетерпением ждать Вашего ответа. Спасибо большое!!! |
#6
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Пожалуйста, перепишите внимательно формулы кариотипов плодов. |
#7
|
|||
|
|||
Извините, волновалась, поэтому ошиблась...
Почему-то установили только один кариотип, наверно потому, что во втором ПЯ не было эмбриона. Тип окраски / сегменты GTG/350 Заключение 47,ХХ,+14 |
#8
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
И если применять ПГД, то и стандартные маркеры и на 14 хромосому (если в клинике используют маркеры к отдельным хромосомам). |