СМА. Спорный случай.

[Marylin17]

Добрый день!
Мне 18 лет, 6 лет назад в Центре мышечной патологии мне был поставлен диагноз - Спинальная мышечная амиотрофия. Затем в Центре генетики я сдала анализ на подтверждение СМА. Результат оказался следующим:
"Делеция 7-8 экзонов в гене SMN в гомозиготном состоянии не обнаружена.По результатам анализа нельзя однозначно подтвердить диагноз SMA у пробанда, т.к. возможно наличие точковых мутаций, приводящих к заболеванию. Вместе с тем, возможно, что данное заболевание может иметь другую этиологию."
Скажите, разве вышеупомянутые точковые мутации способны вызвать амиотрофию? Насколько я знаю, больные амиотрофией имеют делецию 7-8 экзона. Помогите, пожалуйста, разобраться!

[nata-k]

Здравствуйте!
К результату анализа дан полный, корректный комментарий.
Да, могут быть точковые мутации. А может быть, что этот ген вообще не при чем.

[Marylin17]

а если этот ген не при чем. значит , диагноз может быть иным?

[nata-k]

СМА - это, скорее группа заболеваний.

В гене SMN возможны много разных мутаций кроме делеции 7-8 экзона.
Есть и другие гены, обуславливающие СМА.

[Marylin17]

На ваш взгляд, есть ли смысл мне повторно сдать генетический анализ на подтверждение или опровержение СМА?
В моем случае диагноз так и остался неустановленным, а наличие СМА по мнению врача- генетика, у которого я в последний раз обследовалась,также спорно.

[nata-k]

На мой взгляд, Вам не нужно было делать анализ на делеции SMN, поскольку этот тип мутации обуславливает наиболее тяжелую форму заболевания. Очевидно, у Вас не она.

Более ничего конкретного сказать не могу. Лишь отмечу, что генетический анализ, в силу своих особенностей, не всегда может быть информативным в диагностике.
Вопросы диагноза в первую очередь - к неврологам.


[Marylin17]

Спасибо за ответ! Попытаюсь обратиться к неврологам.