Вопрос о планировании второй беременности

[Nata_1983]

Здравствуйте.
От моей первой беременности у меня родился ребенок с врожденным пороком ЦНС -- внутренней гидроцефалией головного мозга. Мальчик на сегодня не отстает по показателям от сверстников, но, конечно, все пройденные операции и испытания с ним были очень тяжелыми для меня и повторения ситуации не хотелось бы...
Сразу после родов меня с малышом направляли на обязательную консультацию к генетику -- но она была достаточно формальной и свелась к внешнему осмотру без каких-либо анализов или заключений. Правда, и у меня, и у членов семьи по моей женской линии достаточно много родимых пятен, генетик предположила нейрофибраматоз. У моего сына тоже к концу первого года жизни проявилось несколько родимых пятен, похожих на мои.
В первые месяцы после родов проведенные анализы крови у ребенка показали наличие цитомегаловируса.
Сейчас мы с новым мужем планируем беременность, но, хотя я очень хочу ещё ребенка, я побаиваюсь повторения развития этого порока у малыша.
Мне бы очень хотелось получить консультацию и совет, есть ли для меня возможность родить второго ребенка здоровым? Простите, пожалуйста, за такой общий тон вопроса -- но что мне надо сделать, чтобы это узнать? :-) Какие анализы необходимо будет сдавать, и клинику с каким оборудованием, следовательно, надо будет мне искать в моем городе?

[nata-k]

Здравствуйте!
Родимые пятна и нейрофиброматоз - не связаны.

Вы не дали никакой фактической информации о ребенке, консультация не возможна.

[Nata_1983]

Поняла свою ошибку! Постараюсь исправиться: я выложу те данные, которые у меня есть на сегодня.
1. Из выписки из больницы, в которой мы лежали первые 4 месяца жизни малыша.
Ребенок от I беременности, протекавшей на фоне анемии, ХВГП. При сроке гестации 30-32 недели по данным скриннингового УЗИ выявлена гидроцефалия у плода.
Роды I срочные. Масса при рождении 3750 г. По Апгар 7-8 баллов. В восзрасте 4 суток переведен в ОРИТН в тяжелом состоянии. ИВЛ в течение 3 сут.
После стабилизации состояния переведен в соматическое отделение. Больному выполнена МРТ головы:
2. МРТ головного мозга, 19 дней от рождения ребенка.
На серии МР томограмм взвешенных по Т1 и Т2 в трёх проекциях визуализированны суб- и супратенториальные структуры.
Правое полушарие мозга увеличено в размерах по сравнению с левым.
Отмечается выраженное асимметричное расширение правого бокового желудочка: в области переднего рога до 2.2 см., в области тела до 3.0 см., наиболее выражено в области заднего и височного рогов, где вещество височной, затылочной долей истончено до 0,3 см. без четкой дифференциации на серое и белое, с образованием порэнцефалической кисты размерами ~ 0,9х0,5х0,9 см с гипо-анинтенсивным МР сигналом по Т2, изоинтенсивным по Т1 (сигнал, характерный для гемосидерина) -- тромб? В области лобной и теменной долей вещество мозга истончено незначительно. Базальные структуры и правая ножка мозга деформированы, смещены кпереди. В правой затылочной области определяется субдуральная гигрома толщиной до 0,7 см., площадью ~ 5,1х4,8 см.
Левый боковой желудочек незначительно расширен. III-й желудочек шириной до 0,4 см. IV-й желудочек не расширен. Мозолистое тело атрофично.
Субтенториальные структуры умеренно компенсированы увеличенным правым полушарием мозга. Хиазмальная область без особенностей, ткань гипофиза имеет обычный сигнал.
Субарахноидальные пространства сужены в большей степени справа. Миндалины мозжечка расположены обычно.

МР картина внутренней асимметричной окклюзионной гидроцефалии с наличием порэнцефалической кисты височного и затылочного рогов правого бокового желудочка, компрессионным воздействием на базальные структуры справа. Субдуральная гигрома затылочной области справа.

3. В дальнейшем отмечалось увеличение окружности головы. Ребенку была выполнена операция шунтирования.
После шунтирования возникла проблема вентрикулита. После наложения наружнего дренажа, лечения антибиотиками воспаление было снято и было показано, что необходимость в шунте отпала, отток ликвора восстановлен. В 3.5 месяца дренаж и шунтирующую систему удалили. После чего необходимости в оперативном лечении не наступало, Лёва признан шунтонезависимым. Раз в полгода нам рекомендовали проходить КТ, прикладываю, на всякий случай результаты последнего.

4. КТ головного мозга, которое выполнялось последний раз – в год ребенку, 4 месяца назад.
На МСКТ головного мозга отмечается асимметричное гидроцефальное расширение боковых желудочков за счет задних и височных рогов. Стенки боковых желудочков отделены от костей свода черепа тонким слоем мозговой ткани толщиной от 9,7 мм до 30,5 мм. III желудочек 11,3 мм. Субарахноидальные конвекситальные пространства сглажены. Поренцефалическая киста прилегает костям свода черепа, размеры прежние. Очаговой патологии не выявлено.
Внутренняя асимметричная гидроцефалия. Порэнцефалическая киста. При сравнении с КТ исследованием в 4 месяца ребенку без выраженных динамических изменений.

[Nata_1983]

Я понимаю, что у меня вся информация просто о ребенке -- и совсем нет никаких генетических анализов. Даже анализы крови на токсоплазмоз, цитомегаловирус и вирусы герпеса у меня отсутствуют, все эти данные остались в больнице...

Простите, пожалуйста, возможно, Вы найдете время подсказать мне, какую информацию мне надо будет собрать для возможности консультирования?

[Dr. W.N.]

Без результатов анализов и всех томограмм перспектива осмысленной консультации минимальна. Вероятнее всего, тема для неврологического раздела, лично у меня в данном случае не создается ощущения о возможности заочного генетического консультирования.