ВДКН и планирование

[vlg15]

Здравствуйте.
На фоне повышенных показателей (2ДЦ 17-ОН - 27 нмоль, ДЭА-S - 14 мкмоль, Тестостерон - 2,5 нмоль) и явных признаков (гирсутизм 10 баллов, бесплодие 2 года при наличии подтвержденной регулярной овуляции) эндокринологом заподозрена ВДКН. По результатам анализа CYP21OHB обнаружены мутации Val281Leu и dell-3 в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Как правильно при таком диагнозе планировать и вести беременность? Возможно ли снизить повышенные показатели (которые видимо и мешают зачатию, так как остальные причины в ходе обследований были исключены) немедикаментозно (питание, образ жизни) или здесь спасет только метипред?

[FilippovaYulia]

Мешают зачатию не "повышенные показатели" - 17-ОН-прогестерон вообще не гормон - а заболевание как таковое. https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=50461
Цель приема метипреда - не "снизить показатели", а обеспечить наличие овуляции.
То есть, если беременность не наступила при регулярной половой жизни в течение года, алгоритм обследования бесплодной ПАРЫ остается прежним - первым обследуют мужа (спермограмма), у женщины проверяют проходимость маточных труб и наличие овуляции. Если овуляция, как Вы пишете, есть - крайне маловероятно, что причиной бесплодия является нВДКН.

[vlg15]

Я это все читала. Овуляция подтверждена на фолликулометрии тремя разными врачами в разных циклах. Поликистоз никто из них не зафиксировал.
У мужа отличные показатели - нормозооспермия. Трубы на МСГ проходимы. НЛФ нет. Инфекций нет у обоих. С щитовидкой все отлично.
На Ваш взгляд потребности в метипреде при сохраненной овуляции нет? И на весь этот фон можно не обращать внимания? Но разве на таком фоне беременность может развиваться без проблем? Эндокринолог предполагает, что именно из-за этого в организме не обеспечиваются условия для дальнейшего пролонгирования беременности, если вдруг зачатие все же происходит

[AnnaSa]

Любая женщина с неклассической ВДКН теоретически может забеременеть и выносить беременность без какой-либо терапии. Однако риски ненаступления и, в первую очередь, невынашивания беременности при ВДКН в несколько раз выше. Метипред улучшает прогноз практически в 3 раза. С учетом подтвержденного у вас заболевания и бесплодия, нет никаких причин вас не лечить. Все равно после родов терапия будет отменена (а если вы будете наблюдаться в Санкт-Петербурге, то и сразу после окончания этапа плацентации, не дожидаясь родов, наша тактика ведения несколько отличается).
Единственное, что я попросила бы вас сделать - это проверить генетику у супруга. Делеция в 3 экзоне - это мутация, отвечающая за развитие классической сольтеряющей формы ВДКН, поэтому важно оценить риск передачи более тяжелой формы ВДКН ребенку.

[vlg15]

Да, я понимаю, что генетика супруга интересна. Но кроме процента вероятности передачи заболевания ребенку она мало что даст, если я правильно понимаю. Сам контроль при планировании и ведении беременности в любом случае отличаться не будет? Правильной ли тактикой при наступлении беременности является начало приема дексаметазона вплоть до получения информации о передаче/непередаче болезни ребенку? Подходит ли для этого неинвазивный пренатальный тест?

[AnnaSa]

В том-то и дело, что тактика разная. Вопрос о дексаметазоне может возникнуть только, если муж окажется носителем тяжелой мутации. И то спорно. В остальных случаях преимущество за преднизолоном, метипредом или кортефом.

[vlg15]

Спасибо, поняла. Мужа на мутации исследуем. Только вот результат ждать целый месяц... Пока правильной тактикой будет прием метипреда, верно? Гипердиагностики нет, ВДКН доказана и игнорировать ее в период планирования нельзя, так?

[AnnaSa]

Именно так.

[vlg15]

Здравствуйте, Анна Игоревна.
Анализы мужа показали отсутствие мутаций в этом гене, чему мы конечно рады. А сегодня (спустя 2 месяца после начала приема метипреда) тест на беременность положительный! Очень боюсь радоваться. Завтра бегу сдавать ХГЧ и прогестерон. Может еще ТТГ, хотя с ним у меня проблем не было - меньше 2. Подскажите, может быть мне следует еще какие-то показатели проконтролировать? Продолжать ли прием метипреда?

[AnnaSa]

Очень рада, если все подтвердится.
По анализам ТТГ немного рановато - он пока нам скажет только, что было до беременности. На 8-10, ну в крайнем случае, на 6-8 неделе будет более разумно.
По гормонам надпочечников: в основном, мы принимаем решение о коррекции дозы по клиническим признакам, однако иногда контроль 17-опг и тестостерона (или можно просто тестостерон)раз в 6-8 недель несет дополнительную информацию, если что-то спорно. Если будете их проверять, смотрим не на абсолютные числа, а на их изменения в динамике. В большинстве случаев дозы не меняются. Смотрите по самочувствию, если что, отпишитесь. Доза сейчас какая?

[vlg15]

Спасибо за ответ!
ХГЧ почти 500 (примерно 2 недели от зачатия). Самочувствие хорошее, выделений никаких нет.
ТТГ уже успела сдать - 1,6 как и два месяца назад. Прогестерон низковат, но как я уже потом прочла особого смысла его определение в крови сейчас не имеет.
Метипред пью 2 месяца по 1 т. (4мг) в день.
За динамикой тестостерона постараюсь следить.

[vlg15]

Здравствуйте, Анна Игоревна.
Докладываю динамику.

ТТГ до беременности 1,6. С 4-ой недели принимаю йодомарин 200 (1 таблетка в день). На 11-ой неделе ТТГ 1,35.


до приема метипреда / после месяца приема (4 мг в день) / 5-я неделя беременности (4 мг в день) / 11-я неделя (4 мг в день)
тестостерон 2,5 / 1,46 / 2,37 / 3,67
17-ОН прог 27 / 15,17 / 22,33 / 29,36

[AnnaSa]

Если угрозы нет, все выглядит хорошо

[vlg15]

Фууух, это здорово. Хотя сами по себе цифры конечно пугающие. Дозу не менять?
Самочувствие отличное. Завтра пойду проверю на УЗИ все ли в порядке.

[vlg15]

Анна Игоревна, подскажите, насколько целесообразно назначение гинекологом утрожестана "для профилактических целей" именно в связи с установленной ВДКН, если угрозы на УЗИ не выявлено? Есть ли какие-либо исследования по этому поводу?