Первый скрининг. Высокий риск СД. НИПТ.

[kate_gri]

Добрый вечер уважаемые врачи. Очень надеюсь на Вашу консультацию.
Возраст 35 лет. (мужу 38). Рост 171/вес 67. Без вредных привычек и хронических заболеваний.
Беременность 4-ая, Роды 3-ьи.
1-ая беременность 2008г – замершая 3-4 недели.
2-ая ЕР 2012 – мальчик 3700/52 здоров. Гестоз в беременность на последних неделях.
3-ья ЕР 2015 – мальчик 3800/53 здоров. ГСД с 8 недели (на инсулине).
4-ая беременность на данный момент 14 недель. (последняя менструация 09.10.2019).
Все плановые анализы в норме, сахар 4,2. Узи в норме.
Первый скрининг проходила в платном центре 31 декабря на сроке 12 недель. (см. фото)
По узи все хорошо. По крови высокий риск по синдрому Дауна.
3 января сдала НИПТ в геномеде. По результатам все хорошо, риски низкие. (см. фото)
5 января плановый скрининг в ЖК. По узи все хорошо. Кровь опять с большим! риском по синдрому Дауна. (см. фото)
НИПТ в расчет в ЖК никто не берет, они толком и не знают про этот тест. Была на консультации генетика. Генетик рекомендует амниоцентез, опять же говоря, что НИПТ это всего лишь скрининг, а амниоцентез это диагностика.
Все это основано на плохом анализе крови: Высокий ХГЧ и низкий ПАПа, говорят что очень опасное расхождение в значениях, так называемые «ножницы», которые и указывают на столь высокий риск синдрома Дауна 1:45.
Но для себя я не могу понять, для чего же этот столь не дешевый анализ, если на него никто и не ориентируется. Я сделав его, надеялась избежать прокола, а в итоге все к этому и пришло. Еще же и процедура амниоцентеза не совсем безопасна, риск осложнений 1%, а мой риск ХА 2%. Вот и не могу я решиться на данную процедуру. Столько уже прочитала разной информации и форумов, так поняла, что за границей как раз и делают первым делом НИПТ при высоких рисках на стандартном скрининге. Помогите разобраться, поделитесь опытом.
1. На сколько все таки показан амниоцентез в моем случае?
2. И на сколько все таки можно доверять НИПТ тесту?
3. На сроке 16 недель будет второй скрининг. В ЖК уже кровь не берут, делают только УЗИ. Есть ли смысл в сдаче крови на сроке 16 недель в платном центре? Или картина врят ли изменится?

[kate_gri]

Еще фото НИПТ теста из геномеда. И фото скрининга из ЖК.
Заранее Вам спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте,
1. Показания есть.
2. У каждого анализа есть свои границы информативности. Цена НИПТ часто вводит в заблуждение относительно его ценности.
НИПТ это скрининговый тест, который не является аналогом или заменой инвазивной диагностике.
Безусловно, вместе с стандартным скринингом они дают более полную картину.
3. УЗИ на 16 неделе обычно не делают. Второй скрининг менее информативный, чем первый. В Вашем случае нет особого смысла его делать.

[kate_gri]

Наталия, спасибо Вам огромное за консультацию