Амниоцентез не исключает нейрофиброматоз? (анализ в Украине)

[morkovo4ka]

Здравствуйте. Заранее извиняюсь перед модераторами, что пложу темы... Я вчера создала в этом же разделе тему с вопросом о пятнах у грудничка (подозрение на нейрофиброматоз), целый день ходила-думала по поводу этого всего, и поняла, что в разделе генетика все-таки разумнее задать более конкретный вопрос, который меня интересует


Амниоцентез (анализ делался в Украине) не исключает нейрофиброматоз?

Во время беременности из-за плохих скринингов и узи - делали амниоцентез. В итоге получили ответ: "Нормальный женский кариотип. Результат данного исследования не исключает низкоуровневого мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода."

То есть амниоцентез, в случае чего, не показал бы поломку в 17 или 22 хромосоме из-за нейрофиброматоза?



В клинике, где мне делали амниоцентез (делала в Одессе, собранный материал отправляли на проверку в Киев) про эту процедуру пишут:

Полученные образцы околоплодной жидкости и клетки плода можно исследовать различными способами, в зависимости от цели диагностики: искать хромосомные аномалии (наиболее распространенной из которых является трисомия 21 или болезнь Down'a), наследственные моногенные болезни (например, болезнь Tay-Sachs'а, серповидная анемия, гемофилия, мышечная дистрофия, цистозний фиброз и другие), определять резус-фактор ребенка, искать возбудителей возможной внутриутробной инфекции и т.д.

Вот в этот перечень - хромосомные аномалии, наследственные моногенные болезни, и другие как они пишут - не входит нейрофиброматоз?