3-х месячный ребёнок не сосёт и не глотает.

[Patolog]

Недавно видела ребенка 1,6 лет с подобной симптоматикой, ей с рождения ставили нервно-мышечное заболевание БДУ. На секции оказалась мальформация Киари в сочетании с диастематомиелией.

"Мальформация Киари 2 типа (другое название: мальформация Киари 2 типа ) - это комплексная аномалия при которой помимо сочетаются с другими аномалиями головного мозга, позвоночника и спинного мозга.
Это врожденное состояние, симптомы развиваются в первые дни жизни или в раннем детском возрасте Почти всегда сочетается с миеломенингоцеле и гидроцефалией.

Симптомы
Самый частый симптом - нарушение глотания
У новорожденных часто бывают нарушения дыхания, стридор, слабый крик"

[SergDoc]

А в чем "подобие"-то, Patolog?
Не совсем понял.

[Patolog]

В нарушении глотания и дыхания.

[SergDoc]

Притянуто за уши, мягко говоря.
Не пугайте коллегу.

[Patolog]

Сообщение от SERG83

Притянуто за уши, мягко говоря.

Смелое высказывание! В чем же притянутость? ИМХО, лучше коллеге испугаться и исключить все возможные причины данной симптоамтики, чем потом у секционного стола краснеть. Тем более, отдельные симптомы патологии позвоночного столба у ребенка есть.

Впрочем, в случае, о котором я упомянула, диагноз за 1,5 года тоже не был поставлен, что косвенно свидетельствует о том, что клиницисты с этой патологией встречаются не часто. Или может, доктора тоже не хотели думать о "страшном"?

[SergDoc]

Доктор, Вы флудите, как простая мамаша.
Если Вам кажется вероятным диагноз Chiari II Malformation - приведите ссылки на источники, сопоставьте симптомы, задайте наводящие вопросы коллеге, посоветуйте исследования, чтобы подтвердить/исключить Ваше предположение.
В противном случае перестаньте писать - не засоряйте тему.

[Patolog]

Сообщение от SERG83

Если Вам кажется вероятным диагноз Chiari II Malformation - приведите ссылки на источники, сопоставьте симптомы, задайте наводящие вопросы коллеге, посоветуйте исследования, чтобы подтвердить/исключить Ваше предположение.

Единственным советом для участкового врача в данной ситуации является направление ребенка к нейрохирургу или квалифицированному неврологу. Основание: любая симптоматика, подозрительная на бульбарную, требует, в том числе, исключения краниовертебральной патологии. Описания аномалии Киари и ее диагностики легко находятся в сети поиском. Интересно, совет сделать Р-грамму и ОАК тоже надо подтвердить ссылками?

Сообщение от SERG83

Доктор, Вы флудите, как простая мамаша.
...В противном случае перестаньте писать - не засоряйте тему.

Простите, я еще не совсем знакома с должностными лицами форума. Вы модератор? Если нет, то советов что и как писать я подожду от модератора. Если да, то покажите в каком месте я пишу не по теме.
В свою очередь смею поинтересоваться, каким образом нарушения глотания и дыхания однозначно отвергают возможный диагноз мальформации Киари? Кроме Вашей безусловно богатой интуиции, конечно? Жду ответов по существу вопроса, раз уж Вы взялись оспаривать мое предположение, тем более в такой странноватой манере.

[SergDoc]

Тем более, отдельные симптомы патологии позвоночного столба у ребенка есть.

Доктор, ну какие? Пожалуйста, конкретнее. Наше недопонимание исключительно из-за этих недомолвок.
Нарушение глотания? Которое проявляется только в бодрствующем состоянии, не требует коррекции - мама легко справляется с ситуацией, ограничиваясь режимными моментами; сопровождается хорошими прибавками в физических параметрах, нормальным НПР?.. Ну разве не "за уши"?

...Хорошо, давайте посмотрим.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Clinical symptoms and signs of Chiari II malformation are as follows (in order of decreasing frequency):
Signs and symptoms in infancy
Respiratory distress and impaired swallowing (71%)
Inspiratory stridor (59%)
Episodic apnea (29%)
Weak or absent cry (18%)
Aspiration (12%)
Nystagmus
Pain in the upper and lower extremities
Weakness or spasticity of the upper and lower extremities (53%)
Depressed or absent gag reflex
Fixed retrocollis
Palsy of the seventh cranial nerve
Scoliosis
Worsening of bladder and/or bowel function

A common and striking symptom that is initially present is inspiratory stridor when the infant cries.

Что из перечисленных признаков мы видим?
1. impaired swallowing (?)
2. Episodic apnea
3. Aspiration (???)
Только это и все под сомнением.

Что не видим?
Ничего из этого:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

The symptoms associated with a Chiari II malformation can also be caused by problems related to myelomeningocele and hydrocephalus. These symptoms include:
* Alteration in the pattern of breathing, including periods of apnea (brief periods of cessation of breathing)
* Depressed gag reflex
* Involuntary, rapid, downward eye movements
* Loss of arm strength

А между тем ребенка описывает врач, не мама.

Собственно, никто не спорит, что в медицине бывает все. Никто не спорит, что к неврологу отправить следует (кстати ребенок был и у него, но теперь новый симптом - согласен).
Но это в любом случае будет не

Единственным советом для участкового врача в данной ситуации

Есть ряд куда более вероятных ситуаций, Вы согласны?

P.S. Я не модератор, я просто врач. Причем самый молодой на форуме.
Если Вы выдвигаете диагностическую теорию - подтверждайте ее, доказывайте. Вы же вместо этого на простой вопрос начинаете отвечать пространным эмоциональным постом, как наши мамочки из раздела "педиатрия". Вот это и смахивает на флуд.

[BBC]

Модераторы пока наблюдают.
При этом требования подтверждать свои гипотезы и отстаивать их действительно имеют место на РМС. Ждем обоснованного ответа нашего нового участника.

[Melnichenko]

Сообщение от Affina

Ребенок от матери с отягощенным акушерско-гинекологическим и соматическим анамнезом, я бы еще подумала об эндокринопатии, например, гипотиреозе врожденном

На вопрос о врожденом гипотирозе отвечает ТТГ - причем однажды ( при скрининге ) уже ответил, раз не вызвали на ретест

[Dr. W.N.]

В первом сообщении читаем

в голове киста в ктв в месяц была 2 мм,сейчас 4,5мм.

В каком месте головы эта киста и почему на нее следует обращать внимание - непонятно. Ничего про Киари нет. Описания неврологического статуса нет. Про голос ничего нет.

Лор врач осматривал в областной больнице,патологии не обнаружено.

Что смотрел ЛОР неясно, не исключено, что обычное "острой ЛОР-патологии не выявлено".
Для какого-то мнения хорошо бы получить хотя бы немного объективной информации.

[Nachmed]

Вопрос о рентгенографии гр.клетки и ОАК ОАМ остался актуальным.

[Patolog]

СОВОКУПНАЯ СИПТОМАТИКА (извините, цитаты без тегов для скорости, но тема небольшая, можно посмотреть, чьи цитаты. Обычным шрифтом - мои сомнения)
-в голове киста в ктв в месяц была 2 мм,сейчас 4,5мм (следует уточнить локализацию, не знаю, что за аббревиатура ктв, но если в области продолговатого мозга, то может быть проявление сирингомиелии, часто 60-87 % сопутствующей мальформации Киари)

-На УЗИ шейного отдела смещение С-1 относительно С-2 3,2 мм.

-смесь и не глотает её,а держит во рту,и потом маленькими порциями выливает,такое ---ощущение что она просто не понимает как нужно глотать. С ложечки кормить конечно же пробовали,безрезультатно.

-более менее накормить её можно только во сне… Ребёнок при кормлении во сне попёрхивается

-при отсутствии кашля "жесткое" дыхание,одышка с втяжением межрёберных промежутков,ярёмной ямки и верхней трети живота ( не инспираторный стридор?) Состояние ребёнка компенсированное,на обструктивный бронхит не похоже,нет хрипов,никаких,ни сухих,ни влажных и в то же время одышка. Аспирация???? (хроническая аспирация до момента присоединения бактериальной флоры морфологически документируется продуктивными гранулемами в межальвеолярных перегородках. На Р-грамме теней не даст за исключением усилением интерстициального рисунка. А одышку – легко).

-за этот месяц она набрала всего 320 гр

Мне кажется здесь есть ответы на следующие вопросы

«Доктор, ну какие? Пожалуйста, конкретнее. Наше недопонимание исключительно из-за этих недомолвок.
Нарушение глотания? Которое проявляется только в бодрствующем состоянии, не требует коррекции - мама легко справляется с ситуацией, ограничиваясь режимными моментами; сопровождается хорошими прибавками в физических параметрах, нормальным НПР?.. Ну разве не "за уши"?»

Попозже попробую покидать ссылок

[Patolog]

Специально для уважаемого начинающего педиатра Сергея: моя эмоциональность касается исключительно Вашего...несколько фривольного тона. Я бы, например, не рискнула написать незнакомому человеку "притянуто за уши, мягко говоря", тем более - при столь мизерном опыте работе. Но может, это вопрос воспитания или проявления юношеского максимализма. Хотя этика форумского общения должна присутствовать вне зависимости от возраста. Извините за офф, больше не буду.

Теперь собственно по сабжу

Сообщение от SergDoc

Что из перечисленных признаков мы видим?
1. impaired swallowing (?)
2. Episodic apnea
3. Aspiration (???)
Только это и все под сомнением.
...
Что не видим?
Ничего из этого:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

А между тем ребенка описывает врач, не мама.

Краниовертебральная патология - не инсульт/кровоизлияние в продолговатом мозге или стволе. Ситуация возникает не одномоментно, а имеет право на прогредиентное развитие, особенно если есть тракция во время роста т.н. фиксированного спинного мозга. Конечно, хотелось бы иметь полный симптомокомлекс с видимым миеломенингоцеле, нистагмом и пр. Но разве Господь гарантировал, что при диагностике мы будем иметь все симптомы - погуглил термины и получил диагноз? Для того чтобы найти, надо знать, что искать и искать целенаправленно. Расщелины позвоночника бывают скрытыми (не сомневаюсь, что это всем известно), манифестируют в более позднем возрасте с появлением тазовых расстройств и нарушений походки. Конечно, можно подождать, пока будет ВСЁ. Главное, чтобы ребенок дождался, пока у нас это все появится. В прошлом году я вскрыла ребенка 6 лет с вариантом аномалии Арнольда-Киари (тип ни два, ни полтора, поэтому поставила аномалию краниовертебральной области описательно). В анамнезе головные боли, ГГС, мышечная слабость, наблюдался в престижном медцентре, рекомендации - "перерастет". На фоне обезвоживания и метаболических расстройств при некритичной инфекции дал набухание головного мозга с молниеносным вклинением (куда расширяться мозгу, если БЗО мелкое?), резистентную брадикардию, остановку дыхания. Может это и "мамский флуд", т.к. подкрепить случай ссылками я не могу. Но зная этот случай, я сторонник раннего исключения б-ни Киари, пока не произошло непоправимое.
В дополнение к отсутствию неврологической патологии

Сообщение от Annakis

... Консультирована неврологом,где от неё по сути отмахнулись...

Сколь тщательно ребенок был осмотрен невролог? Знает ли этот невролог о наличии подобного заболевания, искал ли симптомы прицельно или "уложил" в ПЭП? Неврологическая сиптоматика может варьировать в зависимости от степени смещения структур мозга. Да и расщелина позвоночника - не обязательный сопутствующий симптом [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Сообщение от SergDoc

Собственно, никто не спорит, что в медицине бывает все. Никто не спорит, что к неврологу отправить следует (кстати ребенок был и у него, но теперь новый симптом - согласен).
Но это в любом случае будет не
Есть ряд куда более вероятных ситуаций, Вы согласны?

Мой совет проконсультировать ребенка у нейрохирурга касался исключительно б-ни Киари, а не "ряда более вероятных ситуаций" и относился к этому диалогу.

-Если Вам кажется вероятным диагноз Chiari II Malformation - приведите ссылки на источники, сопоставьте симптомы, задайте наводящие вопросы коллеге, посоветуйте исследования, чтобы подтвердить/исключить Ваше предположение.
-Единственным советом для участкового врача в данной ситуации является направление ребенка к нейрохирургу или квалифицированному неврологу.

Если это прозвучало непонятно, то отвечу проще - на участке подтвердить/исключить это заболевание проблематично. А собственно, что мешает параллельно проводить консультации и исследования? Или исключать заболевания можно только последовательно? Или все предпочитают подождать, пока станет более понятно?

На сегодня все, извините, ссылки завтра. Т.к. я сейчас вплотную занимаюсь описанным мной случаем, то сохраняла не ссылки, а файлы, но выкладывать их здесь слишком громоздко. Готова принять от модератора замечания по "флуду, пространности и эмоциональности" в качестве обучающей программы

[SergDoc]

Удовлетворен.
Согласен принять Киари II в список дифдиагнозов.
Извиняюсь за "фривольный" тон.