Анализ на нейрофиброматоз

[Anasko]

У ребенка, девочка 8 лет, первая обширная пигментация на ягодицах с заходом на талию и бедре (пятно) появилось в 3.5 года после первого выезда к морю, от солнца она становится ярче, без солнца "смывается" и светлеет, иногда до еле заметного контраста (если долго не были на море больше полу года) . Прочла про нейрофиброматоз.. ходили на прием к дерматологу в НИИ Дерматологии на Соколе смотрели генетик и дерматолог - сказали пятна не типичны для нейрофиброматоза, поставили диагноз "Неравномерное распределение меланина под кожей" с рекомендацией пользоваться средствами от загара с максимальной защитой. Мы поехали к генетикам в Геномед.. Там генетик тоже сказала что не очень типично.. назначила окулиста (прошли всё в норме) и "на всякий случай если хотите" сдали анализ секвенирование на панель нейрофиброматоз в поисках нарушения в генах . "Анализ ДНК пациента проведен методом парно-концевого чтения (2x151 п.о.) со средним покрытием не менее 70-100х. Для пробоподготовки была использована методика селективного захвата участков ДНК, относящихся к кодирующим областям генов с известным клиническим значением, в том числе MLH1, MSH2, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1." Вот через 4 месяца получили результат (во вложении). Хотелось бы понять, нам идти на повторный прием к генетику или нет. И что вообще это означает.
volkovaav_zakljuchenie.pdf