#1
|
|||
|
|||
Ãèïîêàëüöèóðè÷åñêàÿ ãèïåðêàëüöèåìèÿ?
Ïðèâåòñòâóþ, óâàæàåìûå êîëëåãè! Ïîìîãèòå ñîâåòîì.
Ïàöèåíòêà 39 ëåò. Ðîñò 160, âåñ 72 êã. Îáðàòèëàñü çà êîíñóëüòàöèåé îò âðà÷à-òåðàïåâòà â ñâÿçè ñ âûïàäåíèåì âîëîñ, ëîìêîñòüþ íîãòåé, óñòàëîñòüþ, ñîíëèâîñòüþ è ñëàáîñòüþ Ïðîâåäåííûå îáñëåäîâàíèÿ: ÓÇÈ ÙÆ è îêîëîùèòîâèäíûõ æåëåç - çäåñü âñå â íîðìå. ÓÇÈ ïî÷åê - áåç ïàòîëîãèè. Áèîõèìèÿ êðîâè: ÒÒà - 2,4 ìêÌÅ\ìë, ÏÒà - 103,4 ïã\ìë (15-65), Ñà èîí - 1,43 (1,16-1,32) ììîëü\ë, Ñà îáù - 2,65 ììîëü\ë (2,1-2,5), ôîñôîð - 0,9 ììîëü/ë (0,81-1,45) Íàïðàâèë íà äîï. îáñëåäîâàíèå: êàëüöèòîíèí - 1,09 (ðåô. äî 4,08) àëüáóìèí - 43.67 ã/ë (ðåô. 35-52), Ñà â ñóòî÷íîé ìî÷å - 2,88 ììîëü/ñóò (2,6 ììîëü/ë - ïåðåðàñ÷åò íà äèóðåç 1,106 ë) - ðåô. äî 6,2, êðåàòèíèí â êðîâè - 79.60 ìêìîëü/ë (44-80) êðåàòèíèí â ñóò. ìî÷å -- 15.97 ììîëü/ñóò, (13,6 ììîëü/ë) - òàêæå ïåðåñ÷èòàë íà äèóðåç 1,106 ë - ðåô. 5,3-15,9 âèò. Ä - 8,7 íã\ìë. Ñ ïîïðàâêîé íà àëüáóìèí Ñà â êðîâè ïîëó÷èëñÿ - 2,57 ììîëü\ë., ñîîòíîøåíèå êàëüöèé/êðåàòèíèí=0,19 âðó÷íóþ, ñ ó÷åòîì êðåàòèíèíà è êàëüöèÿ êðîâè ïî êàëüêóëÿòîðó, âûëîæåííîìó çäåñü â ïîõîæåé òåìå - 0,0057. Íåò ëè îøèáêè â ìîèõ ðàñ÷åòàõ? Êàëüöèòîíèí íèçêèé, âûâîä êàëüöèÿ ñ ìî÷îé òîæå, êàìíåé íåò, ïåðåëîìîâ íå áûëî, ïîâûøåí ÏÒà è Ñà â êðîâè. Ýòî ñåìåéíàÿ ãèïîêàëüöèóðè÷åñêàÿ ãèïåðêàëüöèåìèÿ? Èëè âñå æå âàðèàíò ãèïåðïëàçèè (àäåíîìû) çàãðóäèííî ðàñïîëîæåííîé îêîëîùèòîâèäíîé æåëåçû? Äëÿ íàçíà÷åíèÿ âèòàìèíà Ä ìåíÿ ñìóùàåò ÏÒà ïî÷òè â 2 ðàçà âûøå íîðìû è âûñîêèé Ñà. Áîëüøîå ñïàñèáî çà ïîìîùü! |
#2
|
|||
|
|||
Äóìàþ, âñåì áóäåò ëó÷øå, åñëè Âû äîïèøåòå ðåôåðåíñû, îñîáåííî ê ÏÒÃ.
|
#3
|
|||
|
|||
Ðåôåðåíñû ïî âîçìîæíîñòè äîïèñàë
|
#4
|
|||
|
|||
Ïåðåñ÷èòàë âðó÷íóþ, ïîëó÷àåòñÿ 0,0053, ò.å. êàëüêóëÿòîð ïðàâ.
CCCR= (uCa, mmol/day * sCr, mmol/l) / (sCa, mmol/l * uCr, mmol/day) À Âû êàê ñ÷èòàëè? Upd: À, âèíîâàò: 0,19 - ýòî uCa/uCr. |
#5
|
|||
|
|||
Äà, èìåííî òàê áåç ó÷åòà êàëüöèÿ è êðåàòèíèíà â ñûâîðîòêå =0,19, ñ ó÷åòîì ïî êàëüêóëÿòîðó =0,0057
|
#6
|
|||
|
|||
Çíà÷èò, îíà è åñòü - FHH. Âïðî÷åì, ãåíåòèêà âòîðûì ýòàïîì î÷åíü æåëàòåëüíà, òîëüêî âîò âçÿòü å¸ îñîáî íåãäå. Ðîäñòâåííèêîâ ïðîâåðèòü. Êàëüöèé ïîâûøåí âïîëíå çàêîíîìåðíî, íà òî îíè è ìóòàöèè CaSR. ÏÒÃ, êàê ïðàâèëî, íàõîäèòñÿ âîçëå âåðõíåãî ðåôåðåíñà, íî ìîæåò áûòü è ïîâûøåííûì.
|
#7
|
|||
|
|||
Èíòåðåñíî òî, ÷òî ñåñòðà åå íàáëþäàåòñÿ ó íàñ, òàê âîò ó íåå è Ñà è ÏÒÃ â ïîëíîì ïîðÿäêå. Ó ñåñòðû îïåðèðîâàíà ÙÆ.
À êàê áûòü ñ íàçíà÷åíèåì âèò.Ä? Îïàñëèâî ïðè òàêèõ ïîêàçàòåëÿõ. |
|
#8
|
|||
|
|||
Ïîìèìî ñåñòðû ìîãóò áûòü ðîäèòåëè. FHH, íàñêîëüêî ÿ ïîíèìàþ, ñîñòîÿíèå àóòîñîìíî-äîìèíàíàòíîå (âñå òðè òèïà), òàê ÷òî èñêàòü ëîãè÷íî ó îäíîãî èç íèõ. Íó è ó äåòåé ïàöèåíòêè çàîäíî. Áåç ãåíåòèêè, êîíå÷íî, ïëîõî...
×òî äî D, òî ëþäè, íàïðèìåð, [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] (Endocrine Abstracts (2011) 26 P611), ÷òî ïðè âåðèôèöèðîâàííîé FHH âîñïîëÿëè áåç îñîáûõ ïðîáëåì. |
#9
|
|||
|
|||
Ãëÿíóë îäíèì ãëàçîì: òåñò íà ìóòàöèè CaSR 35 òûñ. â Ìîñêâå ñòîèò. Âðÿä ëè ïàöèåíòà òóäà ïîåäåò è ñòîèò ñêîðåå âñåãî íå ïî êàðìàíó. Ó íàñ âðÿä ëè åñòü ëàáîðàòîðèè
|
#10
|
|||
|
|||
Ó ìåíÿ åñòü ïîäîáíàÿ íåìîëîäàÿ æåíùèíà. Îáûñêàëèñü àäåíîìû - íå ìîæåì íàéòè. Ïðè ãèïåðïàðàòèðåîçå äàâíî áû óæå ñëîìàëàñü, äðóãèå ïðîÿâëåíèÿ áûëè áû, à ó íåå èõ íåò. Íî ÿ îäíà òàêîãî ìíåíèÿ, âñå äðóãèå èùóò.
|
#11
|
|||
|
|||
ß ïî÷òè óâåðåí, ÷òî ó ìåíÿ ïîäîáíûé ñëó÷àé. Êàìíåé â ïî÷êàõ íåò, ïåðåëîìîâ íå áûëî. Èìååò ñìûñë åùå íà äåíñèòîìåòðèþ îòïðàâèòü? Âåäü, íåñìîòðÿ íà âñå ïîäñ÷åòû, ìû äîëæíû èñêëþ÷èòü àäåíîìó?
|
#12
|
|||
|
|||
Ðàññêàæèòå, ïîæàëóéñòà, ïîäðîáíåå, êàê äåíñèòîìåòðèåé èñêëþ÷èòü àäåíîìó.
|
#13
|
|||
|
|||
Äåíñèòîìåòðèÿ íå èñêëþ÷èò àäåíîìó, íî ïî äåíñèòîìåòðèè ìîæíî ïîñìîòðåòü, åñòü ëè ó æåíùèíû îñòåîïîðîç! È, åñëè ìèíåðàëüíàÿ ïëîòíîñòü êîñòåé â íîðìå, çíà÷èò, ñ ó÷åòîì âñåõ ðàñ÷åòîâ, ïðî àäåíîìó ñòîèò äóìàòü ìåíüøå âñåãî. Ìû âåäü íå âèäèì õàðàêòåðíûõ èçìåíåíèé â ïî÷êàõ, ïî÷åìó áû íå ïîñìîòðåòü íà ýòîò ïðåäìåò êîñòíóþ òêàíü.
|
#14
|
|||
|
|||
Ñêîëüêî îïðåäåëåíèé è ñ êàêèì èíòåðâàëîì áóäåò äîñòàòî÷íî?
|
#15
|
|||
|
|||
Íó õîòÿ áû îäíî - ïîñìîòðåòü åñòü ëè èçìåíåíèÿ, ò.ê., åñëè îíè åñòü, òî âåðîÿòíî è ãåíåòè÷åñêàÿ ïðèðîäà âîïðîñà ó íàñ ïîä âîïðîñîì. Âû ñ÷èòàåòå, ÿ íå â òîì íàïðàâëåíèè ðàçìûøëÿþ?
|