ВДКН лечение

[Kery]

Здравствуйте, уважаемые коллеги. Прошу совета.
Больная 48 лет, с 1996г страдает шизофренией с непрерывным течением. Эмоционально-волевой дефект. По психическому состоянию невыписная, оформляется в интернат.
В детстве и начальных классах школы самая высокая из сверстниц, успешно занималась спортивной гимнастикой. Менархе в 9 лет, цикл нерегулярный около года, в дальнейшем аменорея. Рост остановился на отметке 150 см.
Сведений из педиатрии нет (мать пациентки была "крайне странной", но психиатрический диагоз не установлен. Обращалась в основном "к целителям" по поводу заболеваний дочери. Мать умерла несколько лет назад). Никаких препаратов больная не получала.
Гинекологом при госпитализациях осматривалась, выставлялся диагноз гиперандрогения. Обследование не назначалось.
При осмотре (2017 г) низкий рост (150 см, вес 52 кг), оволосение по мужскому типу, в том числе на лице (по шкале 25 баллов), молочные железы отсутствуют. Клиторомегалия (2,5 см по записи гинеколога).
При обследовании (2017г, впервые).
УЗИ малого таза - матка расположена обычно, гипоплазирована, ПЯ 14-11 мм, ЛЯ 13-11 мм.
Фолликулы единичные.
Лабораторно (на фоне аменореи): К 5,3, натрий 136, ЛГ 1, 94, ФСГ 7,53, прогестерон 125, эстрадиол 299 (норма). ПРЛ, ТТГ - норма. Тестостерон общ. 10,4, 17 ОНР 11нг/мл. ДГА-сульфат 12,4 мкмоль/л, кортизол 340 нмоль/л, АЛТ 179 пг/мл (0-46).
Пробу с синактеном выполнить невозможно.
Генетической тестирование: установлен генетический маркер неклассической формы ВДКН (недостаточность 21-гидроксилазы).
Пациентка интереса к своему здоровью не проявляет. Жалоб нет. Гемодинамически стабильна.
Вопрос - чем лечить, в том числе в долгосрочной перспективе (до конца жизни будет жить в ПНИ). Если дать четкие рекомендации в ПНИ будут соблюдать В наличии только преднизолон.
Дать преднизолон только при стрессовых ситуациях с целью профилактики криза НН ?

[Samitin]

Стресс, надо полагать, должен пониматься только как что-то большое типа операции/массивной травмы. А так, по-видимому, всё правильно: коль скоро косметические и репродуктивные компоненты проблемами не являются. На всякий случай повторю [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] на гайд TES 2018 года.

[Kery]

Спасибо! Безусловно, "стресс" - в понимании травма/операция/пневмония и еще, не дай бог, что-то катастрофичное, когда адаптационных резервов может не хватить.
Еще и сам по себе возраст скоро уже "менопаузальный" с закономерным риском остеопороза. Глюкокортикоиды в постоянном назначении тем более ни к чему.
Спасибо за ссылку и за комментарий.

[AnnaSa]

17-опг 11 нг/мл говорит о том, что у пациентки, максимум, неклассическая форма. Да и то на копейку, даже классических мутаций мы при таких цифрах не ждем. Думать о развитии острой надпочечниковой недостаточности при этом смысла нет. С учетом возраста, риски от глюкокортикоидов у нее в плане остеопороза и метаболических нарушений намного выше, чем возможная польза от терапии. Так что жила себе спокойно - пусть живет.

[Samitin]

Авторы гайда, тем не менее, думают; правда, рекомендация - не очень высокого уровня и опирается на ответ в тесте стимуляции, который нам пока недоступен.

[Kery]

Спасибо, коллеги за помощь. Все же позволю себе дать ей "в путь" рекомендации по более внимательному наблюдению мед персоналом при развитии тяжелого заболевания и профилактике криза. Хоть мы все меньше ссылаемся на уровень АКТГ, все же цифра 179 (без всякой терапии, при норме до 46) позволяет думать о "напряженности данной оси".

[Melnichenko]

А зачем думать о напряженности?
Во первых,Вы не проводите научную работу пр изучению влияния психического заболевания на ритм АКТГ,
Во вторых, некласическая ВДКН еще никогда от аддисонического криза не умирала

[Samitin]

Сообщение от Melnichenko

...некласическая ВДКН еще никогда от аддисонтческого криза не умирала

Попытки, не исключено, были: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]; [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], хотя и довольно вялые.

[Kery]

Спасибо за мнения, уважаемые коллеги.
Да, шизофрению "в карман не спрячешь", очно наблюдая данную пациентка уж точно!

[Melnichenko]

Русским же языком сказано: сonsensus or coincidence?
В первом случае женщина сто лет получает преднизолон потповоду некслассики ( чтотвообще - то не принято) и в 74 года имеет гипонатриемию- что в 74 года не редкость.
Мы не знаем, как дама получала и не блокировала ли она свои надпочечники? Опять же не суть- лечание не должно быть опаснее болезни.

[AnnaSa]

Самое интересное, что даже классические ВДКН отнюдь не всегда дают кризы даже в ответ на большие оперативные вмешательства. Хотя и считается, что активность фермента при классике всего лишь 0-1%. Один мой недиагностированный вирильный пациент, например, перенес вообще без глюкокортикоидной терапии аппендэктомию. Были и другие. Я, конечно, не говорю, что не нужно им стресс-дозы, но взрослые ВДКНы вообще, как правило, живучий народ.

А с неклассиками и совсем не ясно. Синактена, чтобы определить, как реагирует у них кортизол, у нас нет. Генетику сделать можно (но, понятно, не у этой пациентки, ей смысла нет): мелкие точечные мутации типа V281l кризы не дают никогда, что бы с ними не происходило. Если одна из мутаций покрупнее, типа I2spl, E3del, I172N, R356W, то шансы больше. Но надо сказать, что и 17-ОПГ у них повыше. 10-11 нг/мл - это, фактически, cut-off, здесь ничего критичного мы уж точно не ждем. Когда 17-опг 50-100 нг/мл (150-300 нмоль/л), вот тогда уже можно побеспокоиться. (По-хорошему, надо бы организовать такое исследование: результаты кортизола на есте с синактеном и их корреляция с мутациями)
Для меня лично, ввиду специфики работы в акушерском центре, интересны роды: кортизола в норме должно выброситься тонны, но при этом абсолютное большинство пациенток с неклассической ВДКН рожают без стресс-доз. Вот и думаю каждый раз: давать - не давать. Тест с синактеном нас бы рассудил, но увы.

[Melnichenko]

Вроде одна фирма обещает начать производить у нас синактен. Самое ужасное,чтототечесивенный 1-24 АКТГ был сделан где- тота насале перестройки - и канул в лету( работал вполне себе, именвался синкрорпин)
И даже нет людей, его производивших