Скрининги первого и второго триместра

[marmela]

Здравствуйте! Помогите разобраться , пожалуйста!

На сроке 13 недель и 6 дней (установлен на УЗИ) проведен скрининг первого триместра - УЗИ + анализы (бета-ХГЧ и РАРР-А). Выдержки из заключения УЗИ:
КТР - 84 мм
БПР - 28 мм
ОГ - 92 мм
Длина бедра 11,2 мм
ОЖ - 75 мм
ТВП - 2,5 мм
пуповина имеет три сосуда
носовая косточка в наличии

св.бета-ХГЧ экв. 5,864 МоМ
РАРР-А экв.3,332 МоМ
Возраст 31, вес 58 кг.

Рассчитанные риски:

Трисомия 21
по возрасту 1:769
по УЗИ 1:658
по анализам 1:4575
ОБЩИЙ РИСК 1:3917

Трисомия 18+13
по возрасту 1:6300
по УЗИ 1:15412
по анализам 1:44992
ОБЩИЙ РИСК 1:110078

Могут ли быть при больших цифрах в МоМ такие невысокие риски?

После этого на сроке 16 недель сдала тройной тест, к сожалению рез-ты были даны без перевода в МоМ:
АФП 49,48 ng/ml (норма для 16 нед 20,7 -82,8 ng/ml)
ХГЧ 124 592,92 mIU/ml (13-16 нед.бер. 11 000-100 000 mIU/ml)
эстриол неконъюг. 0.774 ng/ml (медиана для 16 нед. 0.93 ng/ml)

На сроке 17 недель было произведено УЗИ :
Размеры плода пропорциональные и соответствуют сроку бер-ти Трубчатые кости, кисти и стопы не деформированы,тонус мышц нормальный.
Целостность позвоночника не нарушена, осн. структуры головного мозга без особенностей.
Глаза, носогубной треугольник без особенностей. 4-х камерное сердце, ЧСС 144 уд/мин.
Желудок, печень, кишечник, почки, мочевой пузырь без особенностей.
Определяются множественные БИЛАТЕРАЛЬНЫЕ КИСТЫ сосудистого сплетения головного мозга.
Кроме того, доктор, проводивший исследование, сказал что у ребенка немного оттопырены ушки (я не уточнила у него, это может быть маркером паталогии?).

Учитывая все приведенные данные, какие шансы иметь здорового ребенка?

Спасибо заранее!

[Voluson]

Сообщение от marmela

Могут ли быть при больших цифрах в МоМ такие невысокие риски?

Могут, т.к. результат комбинированного скрининга выражается в виде расчета риска.

После этого на сроке 16 недель сдала тройной тест,
АФП 49,48 ng/ml (норма для 16 нед 20,7 -82,8 ng/ml)
ХГЧ 124 592,92 mIU/ml (13-16 нед.бер. 11 000-100 000 mIU/ml)
эстриол неконъюг. 0.774 ng/ml (медиана для 16 нед. 0.93 ng/ml)

В таком виде результат не подлежит интерпретации (нет расчета риска).

На сроке 17 недель было произведено УЗИ :
Определяются множественные БИЛАТЕРАЛЬНЫЕ КИСТЫ сосудистого сплетения головного мозга.
Кроме того, доктор, проводивший исследование, сказал что у ребенка немного оттопырены ушки (я не уточнила у него, это может быть маркером паталогии?).

Кисты сосудистого сплетения считаются "мягким" маркером хромосомных аномалий, однако, в изолированном виде (при отсутствии других маркеров и пороков развития) не имеют существенного значения и, как правило. исчезают во 2-й половине беременности. "Оттопыренность" ушей не является маркером патологии.

Учитывая все приведенные данные, какие шансы иметь здорового ребенка?

Достаточно высокие. Следующий этап обследования - УЗИ в 20-22 недели.

[Eva27]

Здравствуйте!
Помогите разобраться. Генетический скрининг 2 триместра оптимально делать на 16-18 неделях. Отсчитывать необходимо срок от первого дня последних месячных или по сроку УЗИ?

[Voluson]

В 16-18 недель гестационного возраста, определяемого при УЗИ.

[satami]

Добрый день, пожалуйста прокомментируйте результаты скрининга:

Возраст на дату забора 38,9 лет, вес 55кг, плод 1

b-хгч 232нг/мл - скорр МоМ 4,66
РАРР-А 0,37мЕд/мл - скорр МоМ 0,24
шейная складка 1мм - МоМ 0,82
КТР 44мм
Срок берем по КТР 11+2

Биохимич риск +NT 1:50
Двойной тест 1:50
Возрастной риск 1:100
Трисомия 18+NT 1:10000

Никаких наследственных и хронических заболеваний я не имею, лекарств не принимаю, не курю, муж тоже, ведем здоровый образ жизни. Я так понимаю что риск высокий. В связи с чем может быть так сильно завышен хгч и понижен РАРР-А ? Срок бер по узи определяется больше, чем срок по оплодотворению (10+3! я с погрешностью 2-3дня знаю когда оно поизошло), почему? И от какого срока надо отталкиваться проводя скрининг? Доктор на узи сказал, что плод активнай все размеры в норме, пальцы, нос, подбородок определяются, вроде все хорошо.
С чем связан такой высокий риск и не поздно ли делать биопсию ворсинок хориона?
Спасибо за ответ, Очень волнуюсь!

[Dr.IrMa]

Согласно правилам ДК РМС:
"Перед созданием новой темы воспользуйтесь функцией поиска: возможно, на ваш вопрос уже был дан ответ. Если вы не нашли ответ, создайте новую тему в наиболее подходящем для этого разделе. Не пишите в чужих темах, это является нарушением правил форума!"