#31
|
||||
|
||||
Ñòðàííî, ïî÷åìó æå èõ íàçíà÷àþò? È íå êòî íèáóäü, à ãåíåòèê ñ èìåíåì, êîòîðûé "ñîáàêó ñúåë" íà ðåòòà? Åìó æå ïðîùå ñêàçàòü ëþáèìóþ ôðàçó ãåíåòèêîâ - ãåíåòèêè ëå÷åíèåì íå çàíèìàþòñÿ, àí íåò, íàçíà÷àåò ïðåïàðàòû, ãäå ëîãèêà? ß íå ïîéìó.
|
#32
|
||||
|
||||
Óâû, ãäå ó ãåíåòèêà ëîãèêà, ìíå íåèçâåñòíî. ÏÎ÷èòàéòå â ×ÀÂÎ ïðî Â×Ä è ÏÝÏ - òàì òîæå ìíîãî èíòåðåñíîãî ïðî "ëåêàðñòâà".
|
#33
|
||||
|
||||
Äà ÷èòàëà ÿ.
Íå ïîíÿòíî ÷òî æ äåëàòü â íàøåì ñëó÷àå. Ïîìîùü, ðåêîìåíäàöèè, ñîâåòû îò âðà÷åé æäàòü èëè êàê? Êòî âîîáùå âåäåò òàêèõ äåòîê? Èëè íà íèõ êðåñò ñòàâÿò? |
#34
|
||||
|
||||
Âåðà, ÿ äóìàþ, Âû ïîíèìàåòå, ÷òî ïðè áîëüøèíñòâå ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííûõ ïàòîëîãèÿõ âîçìîæíî òîëüêî ñèìïòîìàòè÷åñêîå ëå÷åíèå. Åñëè ðå÷ü èäåò î äîñòàòî÷íî ðàñïðîñòðàíåííûõ ïàòîëîãèÿõ, òî ñèìïòîìàòè÷åñêàÿ ïîääåðæêà ðàçðàáîòàíà, îïèñàíà è èñïîëüçóåòñÿ ñîãëàñíî ðàçðàáîòàííûõ ïðîòîêîëîâ.
Íî ñèíäðîì Ðåòòà âñòðå÷àåòñÿ î÷åíü ðåäêî, è êîíêðåòíûõ ïðîòîêîëîâ âåäåíèÿ òàêèõ äåòåé, íàâåðíî, íåò. Íî èñõîäÿ èç îáùèõ ïðèíöèïîâ, ìîæíî ñêàçàòü, ÷òî íàáëþäåíèå äîëæíî áûòü íå ó îäíîãî ñïåöèàëèñòà. Íóæíî íàáëþäåíèå íåâðîëîãà, ïîñêîëüêó âîçìîæíû ïðîÿâëåíèÿ ýïèëåïñèè; íàáëþäåíèå îðòîïåäà, ïîñêîëüêó ñêîëèîç î÷åíü âàæíàÿ ïðîáëåìà ïðè ñèíäðîìå Ðåòòà. È ò.ä. È îáÿçàòåëüíî íóæíî ïîìíèòü, ÷òî ïîäõîä ê íàáëþäåíèþ, âåäåíèþ è òåì áîëåå ìåäèêàìåíòîçíîìó ëå÷åíèþ äîëæåí áûòü èíäèâèäóàëüíûì, ñòðîãî îáîñíîâàííûì òåìè êîíêðåòíûìè ïðîáëåìàìè, êîòîðûå åñòü ó êîíêðåòíîãî ðåá¸íêà. Âåäü ñèìïòîìû, èõ âûðàæåííîñòü ó ðàçíûõ áîëüíûõ ñèíäðîìîì Ðåòòà ìîæåò áûòü î÷åíü ðàçíîé. Òàê æå, ðåêîìåíäóþòñÿ ðàçâèâàþùèå çàíÿòèÿ. Âåðà, ïîäîáíûå ðåêîìåíäàöèè ïî âåäåíèþ òàêèõ äåòîê ìîæíî ïðî÷èòàòü â àíãëîÿçû÷íûõ èñòî÷íèêàõ, â òîì ÷èñëå â òîì, ÷òî ÿ äàâàëà íà ïåðâîé ñòðàíèöå òåìû. Îïèðàòüñÿ íàäî èìåííî íà òàêóþ èíôîðìàöèþ. |
#35
|
||||
|
||||
Äà, êîí÷åíî, ÿ âñå ïîíèìàþ, ñïàñèáî, Íàòàëüÿ. È èçâèíèòå ìåíÿ. Íàäåþñü âû ìåíÿ ïîíèìàåòå.
|
#36
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
ß âîñõèùàþñü Âàøèì ìóæåñòâîì è ìóäðîñòüþ. Ñî÷óâñòâóþ òîìó, ñ ÷åì ìîæåò ñòîëêíóòñÿ ëþáîé èç íàñ - íå õâàòêà êâàëèôèöèðîâàííûõ ñïåöèàëèñòîâ, êîòîðûì ìîæíî áûëî áû äîâåðèòüñÿ è ïîëó÷èòü íóæíóþ ìåäèöèíñêóþ ïîìîùü. |
#37
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå, Íàòàëüÿ.
Ìû íàêîíåö-òî ïîëó÷èëè ðåçóëüòàòû íàøåãî àíàëèçà. è âîò êàê îí çâó÷èò - Îïðåäåëåíà ñòàíäàðòíàÿ íîíñåíñ-ìóòàöèÿ â 4 ýêçîíå ãåíà MeCP2 c.808C→T, p.R270Õ Ó ìàòåðè àíàëîãè÷íîãî èçìåíåíèÿ íå îïðåäåëåíî. à ïðî îòöà íå ñëîâî. ñïðîñèëà ïî òåëåôîíó, ñêàçàëè ÷òî ñìûñëà íåò ó íåãî ïðîâåðèòü. òîãäà çà÷åì íóæíà áûëà åãî êðîâü? |
|
#38
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå, Âåðà!
×òî æ, òåïåðü â äèàãíîçå íåò ñîìíåíèé. À òàê æå íåò ñîìíåíèé â òîì, ÷òî ýòó ìóòàöèþ Ñîôèéêà íå óíàñëåäîâàëà îò Âàñ. Ýòî ñëó÷àéíîå èçìåíåíèå â ÄÍÊ. Ó îòöà, äåéñòâèòåëüíî, íå áûëî ñìûñëà ïðîâåðÿòü ýòîò ãåí. Ñêîðåå âñåãî, òîò ÷åëîâåê, ñ êîòîðûì âû îáñóæäàëè îðãàíèçàöèîííûå ìîìåíòû íå âíèêàë â îñîáåííîñòè àíàëèçà.  áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ èññëåäóþò ãåíû è ðåáåíêà è ðîäèòåëåé. |
#39
|
||||
|
||||
Ïîíÿòíî. Ñïàñèáî, Íàòàëüÿ. Ñ âàìè âñåãäà ïðèÿòíî èìåòü äåëî.
PS. íå çàáûâàéòå íàñ. |