|
#1
03.05.2010, 20:28
|
|||
|
|||
Вопрос по Дисплазии соеденительной ткани
Здравствуйте уважаемые доктора и биологи
Есть некоторые вопросы по диагнозу ДСТ Так как степень и группа мутаций определяется симптоматично опишу все признаки Мне 20, диагноз поставил сам, после продемонстрировал всё что умею хирургу в военкомате и был отправлен на обследование. Результаты: Дисплазия соеденительной ткани: гипермобильность суставов, кифосколиоз (Верхне- вентральный угол тела С3 скошен: кифотический угол на уровне тела С3,трапецевидная деформация тела С3, R- признаки дисплазии тела С3), гиперэластоз кожи, диспластическая кардиомиопатия, общая гипотрофия ИМТ= 19, Дискинезия ж.в. путей по смешанному типу, УЗИ- паталогий не выявлено Телосложение худощавое, выраженная гипермобильность суставов ( рот открывается в 2 раза шире, пальцы сгибаются ненормально, в плечевом поясе подвижность суставов ограничевается лишь расположением костей, большой палец довольно легко достаёт до запястья, локтевые и коленные суставы допускают изгиб на пару градусов в обратную сторону, подвывихи плечевых и тазобедренных суставав легко продуцируются усилием мышц, так же все движения "за пределом" не совмещены с какими либо неприятными ощущениями и чувствуются как обычные движения. Вывихов, подвывихов под нагрузкой однако никогда не было, переломов тоже, кости гибкие Имеется также гиперэластоз кожи, однако раны заживают очень даже быстро и без каких либо осложнений, шрамы имеют немного нетипичный вид. Зрение- оба глаза 1.0, голубых склер не замечено, зубы также в пределах нормы Руки достаточно длинные, но в целом пропорциональные, кисть крупная но длина пальцев пропорциональна высоте ладони (нужно фото?) Костных деформаций нет кроме небольшого кифосколиоза шейного отдела позвоночника. В целом есть ортостатическая гипотония, пониженный мышечный тонус, остальное см заключение Болел простудными заболеваниями крайне редко, без осложнений. Физ. нагрузку переношу достаточно легко, без дискомфорта. В чём суть вопроса: можно ли примерно определить - всётаки Марфан или Марфаноподобный тип, есть ли вероятность, что в дальнейшем проявятся более нехорошие симптомы, предпосылок к которым сейчас нет (расслоение аорты, отслоение сетчатки и пр). И наконец прошу уважаемого генетика обьяснить порядок наследования в случае пары с партнёром без идентичных отклонений? 
|
|
#3
04.05.2010, 00:17
|
|||
|
|||
|
Пожалуйста локазизуйте места желаемых фото и положений суставов
|
|
#4
04.05.2010, 09:28
|
|||
|
|||
|
Цитата:
- фото сбоку при максимальном наклоне вперед - локоть в положении переразгибания - большой палец когда "достаёт до запястья" - кисть согнута в кулак с зажатым внутри большим пальцем, пытаетесь большой палец продвинуть максимально "вперед", т.е. по направлению к мизинцу, фото со стороны ногтей пальцев, сжатых в кулак - кожа оттянутая максимально возможно (захвачена двумя пальцами) на предплечье, шее. Также любые фото, на которых по Вашему мнению есть признаки гипермобильности суставов и гиперэластоза кожи.
|
Линейный вид
