Прошу оценить риски

[vk1323]

Здравствуйте. Мой возраст 43 г, вес 69.5 кг.

На 10-ой неделе: HCG/ХГЧ – 52855 мМЕ/мл, FBC/свободный бета-ХГЧ – 27,2 нг/мл, PAA/протеин, ассоциированный с беременностью – 0,19 mlU/ml, толщина воротничкового пространства 1,2 мм, миома.

На 16-ой неделе: HCG/ХГЧ – 12699 мМЕ/мл, FBC/свободный бета-ХГЧ – 6,22 нг/мл, FE3/неконъюгированый эстриол – 5,08 нмоль/л, AF/альфа-фето протеин 16,9 МЕ/мл.

Местные врачи ничего сказать не могут.

Оцените, пожалуйста, риски и что делать дальше.

[Voluson]

Уважаемая vk1323,
1. Сейчас определенно можно судить только о Вашем возрастном риске хромосомных аномалий: для 16 нед. - 1:38 (очень высокий).
2. Странно, но у Вас было более чем достаточно данных для расчета комбинированного индивидуального риска риска с учетом возраста, данных УЗИ (воротниковое пространство), биохимического скрининга (ХГЧ+РАРР). Правда несколько смущает указанный срок - "на 10-ой неделе", т.к. обычно это делается в 11-14 нед. Рассчитать риск с помощью специального программного обеспечения должны были в том центре, где Вам делали УЗИ и анализ. Сейчас можно только удовлетвориться тем, что указанная Вами толщина воротникового пространства находится в нормальных пределах. А оценивать "голые" цифры результатов анализа бессмысленно.
3. Непонятно зачем Вам делали анализ на 16-й неделе. Обычно при наличии результата биохимического скрининга в 11-14 нед. нецелесообразно делать подобный анализ в 16 нед.
4. Учитывая все данные Вам необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о проведении кариотипирования плода (высокий возрастной риск хромосомных аномалий).
С уважением,

[Igor_S]

1. Сейчас определенно можно судить только о Вашем возрастном риске хромосомных аномалий: для 16 нед. - 1:38 (очень высокий).

Мне почему-то приходят в голову для 43 лет более высокие цифры риска(порядка 1/20 на всю хромосомную патологию, в том числе 1/30 на с-м Дауна), впрочем скорее всего это зависит от того данные каких исследований использовались

2. Странно, но у Вас было более чем достаточно данных для расчета комбинированного индивидуального риска риска с учетом возраста, данных УЗИ (воротниковое пространство), биохимического скрининга (ХГЧ+РАРР). Правда несколько смущает указанный срок - "на 10-ой неделе", т.к. обычно это делается в 11-14 нед. Рассчитать риск с помощью специального программного обеспечения должны были в том центре, где Вам делали УЗИ и анализ. Сейчас можно только удовлетвориться тем, что указанная Вами толщина воротникового пространства находится в нормальных пределах. А оценивать "голые" цифры результатов анализа бессмысленно.

Насколько я понимаю 11-12 недель обычно используют для удобства-женщина делает УЗИ(данные которого также используют при расчете риска) и сразу сдает кровь из вены на биохимические маркеры, поскольку срок беременности точный не всегда известен, то УЗИ и исследование назначают примерно на середину срока когда исследование информативно. Кроме того точность измерения ТВП на 10 недель не всегда достаточно хороша(зависит от аппарата, квалификации специалиста УЗИ и т д). То что не посчитали риски(и кстати не выдали результат также в МоМах, желательно пересчитанных с учетом веса) безобразие, практическая ценность таким образом представленных результатов приближается к нулю

3. Непонятно зачем Вам делали анализ на 16-й неделе. Обычно при наличии результата биохимического скрининга в 11-14 нед. нецелесообразно делать подобный анализ в 16 нед.

Иногда при сомнительных результатах или при каких-то других сопутствующих обстоятельствах(к примеру прием метипреда резко снижает достоверность биохимического скрининга) его повторяют, я бы в данной ситуации тоже рекомендовал повторить(естественно если женщина настроена против инвазии) но в нормально выдающей результат лаборатории(срок сейчас какой?).

4. Учитывая все данные Вам необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о проведении кариотипирования плода (высокий возрастной риск хромосомных аномалий).

Это от страны пребывания зависит, насколько я понимаю в некоторых странах с такой ситуацией работают в основном гинекологи, в России, Украине и большинстве других постсоветстских республик генетики(хотя тут у нас есть одна особенность-врач-клинический генетик в России выполняет фактически обязанности, которые в некоторых странах разделены на 2 разных людей-врача, который только ставит диагноз и генетического консультанта с совершенно другим образованием который из генетики знает только типы наследования, но зато может квалифицированно обьяснить то, что ему написал врач, оказать психологическую поддержку, акцентирован врач в России в основном на диагноз, определение рисков и т д).

[Voluson]

Сообщение от Igor_S

Мне почему-то приходят в голову для 43 лет более высокие цифры риска(порядка 1/20 на всю хромосомную патологию, в том числе 1/30 на с-м Дауна), впрочем скорее всего это зависит от того данные каких исследований использовались).

Вношу уточнение. Возрастной риск (с-ма Дауна) для 43 лет составляет: для 16 недель - 1:28, для 20 нед. - 1:31. Риск на "всю хромосомную патологию" не оценивается.

Сообщение от Igor_S

Насколько я понимаю 11-12 недель обычно используют для удобства-женщина делает УЗИ(данные которого также используют при расчете риска) и сразу сдает кровь из вены на биохимические маркеры, поскольку срок беременности точный не всегда известен, то УЗИ и исследование назначают примерно на середину срока когда исследование информативно. Кроме того точность измерения ТВП на 10 недель не всегда достаточно хороша(зависит от аппарата, квалификации специалиста УЗИ и т д).

Действительно существует такой подход проведения комбинированного скрининга в 11-14 нед - One-stop Clinic (однократное посещение клиники для проведения всех исследований одновременно). Это весьма эффективно в диагностическом плане и удобно для пациенток.
Измерение ТВП (толщина воротникового пространства) в 10 недель не проводится.

Сообщение от Igor_S

Иногда при сомнительных результатах или при каких-то других сопутствующих обстоятельствах(к примеру прием метипреда резко снижает достоверность биохимического скрининга) его повторяют, я бы в данной ситуации тоже рекомендовал повторить(естественно если женщина настроена против инвазии) .

Последовательный скрининг (биохимический скрининг в 16-18 нед. после скрининга в 11-14 нед.), конечно, имеет право на существование. Хотя он не приводит к заметному увеличению выявляемости с.Дауна, и может приводить к увеличению частоты инвазивных вмешательств (во избежание чего проводится коррекция индивидуального риска с учетом срока беременности на момент скрининга и вычисления остаточной частоты встречаемости с.Дауна после предыдущего скрининга).

Сообщение от Igor_S

Это от страны пребывания зависит, насколько я понимаю в некоторых странах с такой ситуацией работают в основном гинекологи, в России, Украине и большинстве других постсоветстских республик генетики...

В странах бывшего СССР пренатальная диагностика (включая инвазивную) проводится в медико-генетичесих центрах и\или в Центрах пренатальной диагностики. Полагаю, что за рубежом тоже в учреждениях подобного профиля.

[Igor_S]

Вношу уточнение. Возрастной риск (с-ма Дауна) для 43 лет составляет: для 16 недель - 1:28, для 20 нед. - 1:31. Риск на "всю хромосомную патологию" не оценивается.

Возрастной риск рождения ребенка с синдромом Дауна одинаковый на протяжении всей беременности, разным является вероятность обнаружения кариотипа 47, ХХ +21 или 47, ХУ +21 при проведении инвазивной диагностики(вероятность эта постепенно снижается, так как часть плодов с такими аномалиями хромосом погибают внутриутробно), риск на "всю хромосомную патологию" вполне себе оценивается когда идет речь о целесообразности проведения инвазивной диагностики хромосомной патологии плода(риск с-ма Тернера к примеру для плода женского пола для среднестатистической беременности без учета возраста матери и результатов неинвазивной пренатальной диагностики вполне сопостовим с риском с-ма Дауна, для с-ма Тернера риск примерно 1 к 1500 новорожденных девочек хотя разные исследования дают несколько отличающиеся цифры, а для с-ма Дауна 1 к 800 независимо от пола).

Действительно существует такой подход проведения комбинированного скрининга в 11-14 нед - One-stop Clinic (однократное посещение клиники для проведения всех исследований одновременно). Это весьма эффективно в диагностическом плане и удобно для пациенток.Измерение ТВП (толщина воротникового пространства) в 10 недель не проводится.

На прошлой недели я видел 2 УЗИ с заключением срок б-ти 10 нед и определенным ТВП(делали 2 разных человека в разных местах, оба правда очень высокого уровня-в пренатальном центре и в МГК) и вижу такие УЗИ регулярно.

Последовательный скрининг (биохимический скрининг в 16-18 нед. после скрининга в 11-14 нед.), конечно, имеет право на существование. Хотя он не приводит к заметному увеличению выявляемости с. Дауна, и может приводить к увеличению частоты инвазивных вмешательств (во избежание чего проводится коррекция индивидуального риска с учетом срока беременности на момент скрининга и вычисления остаточной частоты встречаемости с.Дауна после предыдущего скрининга).

2 раза биохимический скрининг делают в сомнительных ситуациях в основном(к примеру если ПАПП и ХГЧ при скрининге первого триместра оба ниже 0,5 МоМ).

В странах бывшего СССР пренатальная диагностика (включая инвазивную) проводится в медико-генетичесих центрах и\или в Центрах пренатальной диагностики. Полагаю, что за рубежом тоже в учреждениях подобного профиля

Насколько я понимаю мы с Вами говорим о разных вещах. Есть 3 разных специалиста(группы специалистов): 1)кто назначает определение кариотипа плода и потом дает заключение по результатам анализа 2)кто проводит забор материала 3)кто этот материал смотрит
Смотрят естественно в любом случае врачи генетики-лаборанты как правило в лабораториях пренатальной диагностики, забор материала осуществляется в специализированных центрах(не в генетических консультациях ни в коем разе, хотя в штате крупнейших из таких центров иногда есть врачи-клинические генетики, а сами центры иногда входят в одну более крупную структуру с местными генетическими консультациями) гинекологами(не генетиками), а вот назначают исследования в разных странах либо гинекологи(в ЕС в большинстве случаев) либо генетики(в России в большинстве случаев)

[vk1323]

Генетик в областном центре направил на кордоцентез в 22 недели. МОМы все низкие, подозрение на синдром Эдвардса. Как сказал генетик, для этого возраста сдавать биохимические анализы нет смысла - возрастной риск сам по себе достаточно высок.

[Voluson]

Сообщение от Igor_S

Возрастной риск рождения ребенка с синдромом Дауна одинаковый на протяжении всей беременности, разным является вероятность обнаружения кариотипа 47, ХХ +21 или 47, ХУ +21 при проведении инвазивной диагностики )

Возможно мы с Вами имеем в виду разные понятия. И все же еще раз. Риск хромосомных аномалий (например с.Дауна) выражается в виде 1 : n, где n- частота встречаемости трисомии 21 с учетом возраста матери и срока беременности. Не согласны?

Сообщение от Igor_S

На прошлой недели я видел 2 УЗИ с заключением срок б-ти 10 нед и определенным ТВП(делали 2 разных человека в разных местах, оба правда очень высокого уровня-в пренатальном центре и в МГК) и вижу такие УЗИ регулярно.

Да, прав один из ведущих российских специалистов по пренатальной диагностике, считая одной из причин невозможности применения в практическом здравоохранении комбинированного скрининга в 11-14 недель тот факт, что «подавляющее число отечественных специалистов, осуществляющих УЗИ в эти сроки, не прошли должного обучения (а я добавлю – и не имеют сертификата FMF), из-за чего оценка ТВП не стала действенным методом выделения группы риска по ХА в ранние сроки беременности». Ведь согласно протокола FMF (Fetal Medicine Foudation), регламентирующего скрининг в 11-14 нед. во всем мире, измерение ТВП оптимально при КТР (копчиково-теменной размер) плода 45-84 мм, причем КТР 45мм практически по всем биометрическим таблицам иностранных и отечественных авторов соответствует 11-12 гестационного возраста.

[Voluson]

Сообщение от vk1323

Генетик в областном центре направил на кордоцентез в 22 недели. МОМы все низкие, подозрение на синдром Эдвардса. Как сказал генетик, для этого возраста сдавать биохимические анализы нет смысла - возрастной риск сам по себе достаточно высок.

Генетик, в принципе, прав. Хотя Вам предложили кордоцентез, имеющий самый высокий риск осложнений (в первую очередь выкидыша), но, вероятно, это оправдано, во-первых, из-за срока 22 недели, во-вторых, в том центре кордоцентез может быть рутинной манипуляцией с минимальным риском осложнений. Во всяком случае Вы получите результат, т.е. кариотип плода, который снимет все вопросы и опасения, связанные с высоким возрастным риском хромосомных аномалий.

[Igor_S]

Возможно мы с Вами имеем в виду разные понятия. И все же еще раз. Риск хромосомных аномалий (например с.Дауна) выражается в виде 1 : n, где n- частота встречаемости трисомии 21 с учетом возраста матери и срока беременности. Не согласны?

В такой форме разумеется согласен, но риск хромосомных аномалий у плода и риск рождения ребенка с синдромом Дауна не одно и тоже. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна от срока беременности практически не зависит(точнее говоря все-таки зависит, но разница доли процента и ей принебрегают). Попробую обьяснить своими словами: риск хромосомных аномалий у плода=количество плодов с аномалиями/общее количество беременных женщин, с увеличением срока беременности в связи с повышенной для плодов с хромосомными аномалиями вероятностью прерывания беременности это соотношение значимо изменяется(число беременностей уменьшается в намного меньшей степени чем число плодов с хромосомными аномалиями). Риск рождения ребенка с хромосомной патологией=число родившихся детей с хромосомной патологией/общее число беременностей, первая цифра в контрольной группе не изменяется, вторая меняется в незначительной степени за счет самопроизвольного прерывания беременности и это в практике не учитывают, таким образом этот риск остается практически постоянным на всем сроке беременности. Именно об этом риске идет речь при генетической консультации(собственно стандартная таблица в любом учебнике по генетике выглядит следующим образом: первый столбец-возраст женщины, второй столбец риск рождения ребенка с синдромом Дауна, третий столбец который есть не всегда-риск рождения ребенка с любым хромосомным синдромом и ссылка на исследование, которое использовалось)

Да, прав один из ведущих российских специалистов по пренатальной диагностике, считая одной из причин невозможности применения в практическом здравоохранении комбинированного скрининга в 11-14 недель тот факт, что «подавляющее число отечественных специалистов, осуществляющих УЗИ в эти сроки, не прошли должного обучения (а я добавлю – и не имеют сертификата FMF), из-за чего оценка ТВП не стала действенным методом выделения группы риска по ХА в ранние сроки беременности». Ведь согласно протокола FMF (Fetal Medicine Foudation), регламентирующего скрининг в 11-14 нед. во всем мире, измерение ТВП оптимально при КТР (копчиково-теменной размер) плода 45-84 мм, причем КТР 45мм практически по всем биометрическим таблицам иностранных и отечественных авторов соответствует 11-12 гестационного возраста

.Оптимальный срок не значит единственно информативный, разве та же банальная PRISCA-1 не используется при расчете риска хромосомной патологии плода начиная с 10 недели беременности имея одним из обязательно необходимых показателей ТВП ?

[Voluson]

Ничего не имею против стандартной методики оценки генетического риска.
Но Вы дискутируете уже не со мной, а с R.Snijders и K.Nicolaides, всемирно известными специалистами в этой области, т.к. программное средство FMF, используемое для расчета индивидуального риска ХА, обязательно учитывает "gestational age-specific risk".

Сообщение от Igor_S

, .Оптимальный срок не значит единственно информативный, разве та же банальная PRISCA-1 не используется при расчете риска хромосомной патологии плода начиная с 10 недели беременности имея одним из обязательно необходимых показателей ТВП ?

В заключении упомянутой Вами PRISCA (у нас вер.4) есть фраза "Все расчеты предполагают, что измерения NT (ТВП) сделаны с помощью того же протокола, что и Fetal Medicine Foundation", а также фраза "Квалификация в измерении NT". В начале 90-х годов действительно везде фигурировал срок 10-13 нед., но сейчас - 11-14.
Более того, в недавно опубликованной масштабной работе по результатам скрининга в 11-14 нед. наибольшее число УЗИ сделано в 12 нед.
Кстати, в апреле-мае надеюсь на личное общение с профессором K.Nicolaides; специально "из первых уст" уточню сроки для оценки ТВП.

P.S. Спасибо за дискуссию.

[Igor_S]

Но Вы дискутируете уже не со мной, а с R.Snijders и K.Nicolaides, всемирно известными специалистами в этой области, т.к. программное средство FMF, используемое для расчета индивидуального риска ХА, обязательно учитывает "gestational age-specific risk"

Програмные средства, используемые для расчета индивидуального риска ХА, оценивают комбинированный риск аномалий у плода, которые на разном сроке беремености действительно разные. По крайней мере под рукой у меня стандартные заключения "PRISCA"(на русском, городской центр скрининга) и используемого в лаборатории пренатальной диагностики МГНЦ(зав-Золотухина Т В) "Прогноза"-"Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/...."(в первом случае только нет слова комбинированного)

наибольшее число УЗИ сделано в 12 нед.

Стандарт , мы тоже на этот срок обычно назначаем УЗИ и биохимический скрининг 1 триместра если есть возможность

P.S. Спасибо за дискуссию.

Вам также.

[vk1323]

13.03.2007 сделали кордоцентез в областном перинатальном центре в Челябинске. Кариотип 46, XX (Норма).

[vk1323]

Родились 21.07.2007, девочка, 3.270 кг, 56 см. Сейчас нам 7 месяцев.

[Miheeva]

Поздравляю, Вы вселяете надежду!!!!!!!!!!!!