Омфалоцеле

[avatara69]

Добрый день!
Срок моей беременности 13-14 недель. Сегодня была на первом узи. Были получены следующие результаты. БПР 24мм, окр головы 78мм, окружность живота 65 мм, ДБК 10мм, ТВП 1,8мм. Длина костей носа 3,6мм. Структура головного мозга без особенностей. Кости свода черепа визуализируются. Дефектов структур лица, дефекта позвоночника не выявлено. Сердце четырехкамерное, желудок визуализируется.
Но определяется дефект передней брюшной стенки размерами 1,5см. Содержимое грыжевого выпячивания печень и петли тонкого кишечника.
Верхние, нижние конечности плода без особенностей. Сердцебиение ритмичное. Движение плода имеется. Количество околоплодных вод нормальное.

Диагноз - омфалоцеле.

Каков прогноз беременности?
Небходимо ли ее прерывание?
можно ли ее сохранить?

[Voluson]

Уважаемая Avatara69,
Учитывая потенциальную сложность выявления пороков развития в 11-14 недель беременности, Вам желательно пройти консультативное УЗИ (или в центре пренатальной диагностики или в ином учреждении 2-3го уровня диагностики) для подтверждения наличия этого порока у плода.
При подтверждении:
- прогноз неблагоприятный,
- показано кариотипирование плода (высокая вероятность хромосомных аномалий) и исключение сопутствующих аномалий (сердца и т.д.),
- в большинстве случаев при Вашей ситуации рекомендуется прерывание беременности.

[avatara69]

Добрый день!
Подскажите мне, пожалуйста, как быть дальше.
Мне 24 года. Мужу 25.
Месячные с 12 лет, 6 дней, цикл - 30 дней. Половая жизнь с 21.
1-я беременность в 2006 году закончилась прерыванием по меицинским показателям.
НА узи на сроке 13 недель были выявлены показатели хромосомных нарушений - ТВП 3, 5, укорочение спинки носа, омфалоцеле.
ИППП нет, кроме уреаплазмоза (пролечили), торч-комплекс ничего не показал.
2-я беременнность закончилась тем же. Узи показало только омфалоцеле (в диагностическом центре), но в клинической больнице (проживаю в Самаре) дали заключение. что нельзя исключить укорочение трубчатых костей и напрвление на прерывание.Искуственные роды ничем не увенчались - сделали выскабливание, гистология плаценты показала аваскуляризацию стромо ворсин. Но врач сказала, что это связано с тем, что гель препидил, который вводили-убил малыша, я 2 дня ходила с мертвым.
В матке было много крови, поэтому через день сделали гитероскопию и повторное выскабливание.
Прошло уже 10 дней, а у меня до сих пор выделяется кровь. Нормально ли это?
Что мне делать дальше?
Насколько велика вероятность, что у нас будут здоровые дети?
В чем причина этого омфалоцеле?

[Igor_S]

Если не делали кариотип плоду необходимо посмотреть кариотип у Вас и мужа(если думать о хромосомной патологии). Для того чтобы думать о той или иной моногенной патологии надо подробно смотреть всю медицинскую документацию, ваш фенотип, рисовать родословную и так далее то есть проводить полноценное генетическое консультирование что требует очной консультации. При этом перед врачом-генетиком в данном случае будет стоять очень тяжелая задача и совершенно не факт что удастся получить точный ответ на вопрос о прогнозе для следующих детей.

[avatara69]

[quote=avatara69;353868]Добрый день!
Подскажите мне, пожалуйста, как быть дальше.
Мне 24 года. Мужу 25.
Месячные с 12 лет, 6 дней, цикл - 30 дней. Половая жизнь с 21.
1-я беременность в 2006 году закончилась прерыванием по меицинским показателям.
НА узи на сроке 13 недель были выявлены показатели хромосомных нарушений - ТВП 3, 5, укорочение спинки носа, омфалоцеле.
ИППП нет, кроме уреаплазмоза (пролечили), торч-комплекс ничего не показал.
2-я беременнность закончилась тем же. Узи показало только омфалоцеле (в диагностическом центре), но в клинической больнице (проживаю в Самаре) дали заключение. что нельзя исключить укорочение трубчатых костей и напрвление на прерывание.Искуственные роды ничем не увенчались - сделали выскабливание, гистология плаценты показала аваскуляризацию стромо ворсин. Но врач сказала, что это связано с тем, что гель препидил, который вводили-убил малыша, я 2 дня ходила с мертвым.
В матке было много крови, поэтому через день сделали гитероскопию и повторное выскабливание.
Прошло уже 10 дней, а у меня до сих пор выделяется кровь. Нормально ли это?
Что мне делать дальше?
Насколько велика вероятность, что у нас будут здоровые дети?
В чем причина омфалоцеле?
Имеет ли омфалоцеле только генетическую причину? То есть является ли это хромосомной аномалией?
И правильно ли я понимаю, что генетики могут лишь дать процентную вероятность рождения здоровых детей? То есть для того, чтобы это проверить нужно беременить?