Кариотип норма или нет

[Amity]

Подскажите, Кариотип у дочери 46хх, 14sptk+,s+ , осмотрено 12 метафаз, это норма или отклонение. Может ли такой Кариотип давать задержку в росте? Нам 11 лет и 8 мес рост 133 см. Осмотр 12 метафаз позволяет достоверно исключить шерешевского-Тёрнера, в том числе мозаицизм?

[Amity]

Уважаемые, врачи-генетики, ответьте, пожалуйста на вопрос. Или никто не знает ответа? Эндокринолог уже второй раз направляет на повторное исследование Кариотипа, есть ли смысл?

[Melnichenko]

Но ведбь у девочки выраженная задержка роста, я обсуждала ситуацию с Директором ин- та детской жндокринологии, зачем Вы дублируете темы? Гены - отдельно, девочка - отдельно? Институт детской эндокринологии с генетиками и эндокринологами, вместе обсуждающими проблемы, чем плох?

[Amity]

Уважаемая, Галина Афанасьевна, в том то и дело, что вчера мы были на очередном плановом приеме у нашего эндокринолога, я попросила её оформить нам выписку для ЭНЦ, на что получила ОТКАЗ со словами "туда нужны веские причины, а у вас их нет и вообще эндокринной патологии у вас нет, так как анализы в норме". И дала она нам не что иное как НАПРАВЛЕНИЕ на консультацию к генетику и ПОВТОРНУЮ сдачу кариотипа. Вот и что нам делать?

[Melnichenko]

А Вы переписку нашу показали?

[Amity]

Переписку показывала и даже письменное заявление с просьбой подготовить выписку, приносила, только она его не приняла. Назначила в очередной раз ОАК, ОАМ, кровь на сахар, костный возраст и Кариотип. Буду ей заявление почтой направлять. Спасибо Вам за ваше участие.