Анемия? Тромбофилия?

[Verez_Mari]

Доброго времени суток.
Меня зовут Марина. 27 лет. Рост - 158см, вес - 51,5 кг. Не рожала, но очень хотелось бы, хотя и понимаю теперь, что шансы стремятся к нулю.
В анамнезе все детские болячки, прививки все по календарю. Когда-то давно говорили о синдроме Элерса-Данлоса (двусторонняя дисплазия т/б суставов, легкоподвижность в суставах и по сей день), но никак этот диагноз не подтверждали.

Еще один факт: до 2013 года при своем росте я весила 70 кг, затем взялась за ум, исключила легкоусваиваемые углеводы, стала много гулять и соблюдать режим питания. Основную часть питания составляют овощи в любом виде, мясо редко, рыбу по личным органолептическим свойствам не употребляю уже лет 20 (хотя и знаю о ее пользе!), каких-либо пристрастий в еде не имею. Единственное, что сейчас поняла - именно с того года стала пить много кофе (до литра в день, но завариваемого в турке). Работа бешеная, есть практически никогда не успеваешь. И в итоге на данный момент минус почти 20 кг.

В течение последнего года стала отмечать (до этого, скорее всего просто не обращала внимание или не придавала значения) появление гематом при среднем физическом воздействии (чаще всего на нижних конечностях при "встрече" с мебелью). Собственное обследование на то момент ограничилось ОАК: из линейки выбивались лишь тромбоциты - 120*109/л. Дело забросила, к сожалению.

И лишь в этом году (начало июня) решила "прокатить" обследование пошире.
17.06.2015 в ОАК все та же тромбоцитопения - 134*109/л.
Эритроциты-4,18*1012/л, гемоглобин-122г/л.
Коагулограмма 17.06.2015: ПТИ=85% (90-105), МНО=1,20Ед (0,85-1,15), АЧТВ=29сек (24-34), Фибриноген А=3,5 г/л (2-5), Гематокрит=40% (32-45).
Тиреостатус в норме.
Глюкоза-3,85мМ/л
Гликированный=3,72%.
Остальные биохимические показатели крови в пределах референса.

23.06.2015:
Сывороточное железо=26,86 мкМ/л.............(8,8-27,0)
Витамин В12=155пг/мл.............(174-878)
АТ к кардиолипину, суммарные = 5,96 ...........(норма - менее 12,0)
Ат к фосфолипидам сумм. (кардиолипин, фосфатидилсерин,фосфатидилинозитол,фосфатидиловая к-та), кровь - менее 1,00 .............(норма до менее 10)

ПЦР на тромбофилию:
F13: G>T (Val34Leu) - G T
SERPINE1PAI-1): -675 5G>4G - 5G 4G
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) - G A
F2: 20210 G>A - G G
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) - G G
FGB: -455 G>A - G G
ITGA2: 807 C>T (Phe224Phe) - T T
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) - T T

30.06.2015 пересдала некоторые показатели, плюсом добавила ранее не исследованные показатели:

Наименование Ед.измерения____Результат____Референтные значения
Лейкоциты, 109/л ...........3,8.............. 4-9
Лимфоциты, %.................36,9 .................. 25-40
Лимфоциты, 109/л...............1,4 .................. 1,3-4
Моноциты, %.................7,6 ..................... 3-10
Моноциты, 109/л..............0,3 ...................0,09-0,8
Нейтрофилы, %................52,2 ....................30-70
Нейтрофилы, 109/л...............2 ..................... 1,8-7,7
Эозинофилы, %.................2,7.........................0-5
Эозинофилы, 109/л.............0,1.......................0-0,45
Базофилы, %................0,6.........................0-1
Базофилы, 109/л..............0..........................0-0,2
Эритроциты, 1012/л ..........4,32 ......................3,8-6
Гемоглобин, г/л..............133......................120-160
Гематокрит, %...............37,5 .......................33-45
Средний объем эритроцита, fl........86,8 .......................76-96
Ср. содержание Hb в Эр., pg..........30,8.......................27-32
Ср. конц. Hb в Эр., г/л..............355 ......................330-370
Широта распределения..................13,3............... .......10,5-14,5
популяции Эр., %
Тромбоциты, 109/л.........146..................150-400
Тромбокрит, %...........0,13....................0,1-1
Средний объем тромбоцита, fl..........8,6............................5-10
Широта распределения ..............17,7 -
популяции тромбоцитов, %

АЧТВ, сек............44,4 ...........................35-45
МНО ............1,10........................0,84-1,17
Протромбин (по Квику), %.............104,6..........................70-130
Протромбиновое время, сек............13,5
Тромбиновое время, сек............20,8..........................14-21
СОЭ (по Вестергрену), мм/ч ............7.........................до 20 мм/ч
Кальций общий, сыворотка, мМоль/л......2,33.................2,02 - 2,6
ОЖСС, сыворотка - не готова
Фосфор, сыворотка, мМоль/л.........0,89.......................0,87 - 1,45

Альбумин, кровь, г/л...........39,73.........................35-50
Общий белок, кровь, г/л...........79,5..........................65-85
Ферритин, кровь, мкг/л.........21,4.........................20-200
Фолиевая кислота, плазма, нг/мл......10,2.........................3-17
Фибриноген, кровь, г/л...........2,24..........................1,8 - 4,0


Собственно вопросы, а точнее вопрос:

Что мне со всем этим делать???? Каков, хотя бы приблизительно, мой прогноз при таком варианте генетической карты? Так понимаю, что не смотря на высоконормальное содержание железа в крови - у меня ЖДА? Или все это В12-дефицитная анемия? И она ли это? Может быть такая картина при Элерса?

Заранее благодарна!

[Dr.Vad]

множество исследований сделано напрасно - они не несут никакой клинической информации: предсказательность генетической картаы одинакова как и у карт для гадания Таро (или кофейной гуши - на Ваш выбор). Вам необходимо возобновить прием белковой еды, желательно за счет животного происхождения. Анемии нет, просто дефициты В12 и железа алиментарного характера. Диагноз Элерса не ставится по результатам таких анализов. Если нет времени на нормальную рег. половую жизнь из-за работы, на которой даже нормально питаться некогда, то шансы забеременнеть действительно стремятся к нулю...

[Verez_Mari]

Спасибо))
И Юмор в тему: на самом деле половая жизнь, как и пища, "принимается" нерегулярно. Про планируемое размножение лишь хотела спросить, не надо ли с учетом высокого риска тромбообразования (судя по ПЦР), принимать дезагрегганты?
А то поначиталась, понаревелась и уже почти поставила жирненький крестик на репродукции.

[Dr.Vad]

У Вас нет высокого риска тромбообразования - в генетическую карту на территорию РФ влючаются все мутации, даже не тромбофилические. Вам нужно наладить питание и ликвидировать дефицит железа, В12 и белка, если не хотите дефективного потомства [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]