Вопрос генетику

[goti]

Здравствуйте!

Я хотела бы узнать куда можно обратиться по поводу диагностики синдрома Марфана и какие анализы сдавать и вообще что это. Узнала о таковом недавно, из ТВ, а повод для беспокойства следующий и может вы сможете оценить есть ли вообще основания для него.

В семье моего мужа существует выражение "фамильные сурковские пальчики". Это длинные худые пальцы которые кажется могут гнуться во всех напралениях. Именно это я и слышала по ТВ - гиперподвижность суставов. Его рост 185, худой, с детства проблемы со зрением, плоскостопие и собственно подвижные суставы, например ему 32 а он без проблем может сесть в позу лотоса, при этом спортом занимался в начальных классах школы, плаванием, но организм стал не выдерживать нагрузок и родители забрали из секции.

У нас есть годовалый сынишка, который "весь в папу", он родился с весом 2,5 кг, 50 см, сейчас, в годик он весит 12 кг и рост 82. Выглядит длинным и худым, и такой же гибкий, в шутку я называю его "желейный". Как не возьмёшь, если не хочет, он так вывернется, что выскальзывает как уж. Вот кажется и всё.

Спасибо

[nata-k]

Судя по той информации что вы предоставили, у вас нет повода подозревать синдром Марфана у ваших мужа и сына.
Гиперподвижность суставов, проблемы со зрением и плоскостопие встречаются довольно часто не в связи с синдром Марфана.
Вес и рост вашего ребёнка вполне соответствует возрастной норме (если я не права пускай педиатры поправят). Как я понимаю, никаких жалоб на темпы развития и общее состояние здоровья нет?

[goti]

Спасибо за ответ!

Да нет, жалоб на задержку развития нет, наоборот, по всем параметрам опережаем. Жалоб на здоровье то ж нет, за исключением того что у малыша после узи обнаружили "индивидуальные особенности строения сердца". Месяца 4 назад нас отправили на дополнительное обследование, но так как рожали мы дома, с самого рождения интерес врачей к нам был несколько преувеличенным, мы никуда не пошли

[nata-k]

А что это за индивидуальные особенности и какие обследования предполагались? Почему, вообще, это УЗИ делали?

[goti]

Вот, нашла направление. Если я правильно помню дополнительное обследование состояло в том что б сделать Эхо КС у зав. отделения той больницы где нам делал узи специалист кардиолог. А началось всё с того что педиатр услышала шумы в сердце. Д: диспластическая кардиопатия.
При этом сказали что всё в порядке. ну раз в порядке, мы и не пошли

[nata-k]

Я так понимаю, «диспластическая кардиопатия» – это общее название чего-то, что ещё не выявлено (и не известно будет ли оно выявлено). Но не могу сказать ничего более точно, в кардиологии я не компетентна.

А вы, я так понимаю, мама к панике не предрасположенная. И это хорошо. Вот только, судя по всему, падкая на красивые рассказы, услышанные по ТВ . Наверно, дома решили рожать под влиянием передачи для мам (не помню как называется, Харьковской телекомпании )?
Лично моё мнение такое. Если ребёнка ничего не беспокоит, то и дополнительных обследований не надо. Это я о синдроме Марфана говорю.
А вот на сколько серьёзной можно считать кардиологическию проблему, может спросите у кардиологов на форуме (ну раз уж заглянули сюда ).
Удачи!

[goti]

нет, дома решили рожать потому что во-первых, у мужа 3 знакомые пары рожали дома, в том числе с ягодичным предлежанием, во-вторых, укладывали в роддом на 2 недели раньше срока, я сама из россии и гражданство российское и стояли на учёте по месту жительства мужа, а после в самом конце беременности пришлось переехать в другой конец города. ну и гинеколог заявила что сама она ко мне ездить не будет но и оставить так не может, потому как на ней ответственность и должна я значит лечь рожать и точка. а в-третьих гдет на седьмом месяце пришлось полежать в пятом роддоме и мне стало страшно.. реально страшно, и за себя и за малыша.. а так как рожать меня отправляли в тот же 5 роддом, мужу я в форме ультиматума заявила, лучше под кустом рожать буду или вообще не буду рожать а туда не лягу.

спасибо за совет, нас вот опять посылают на Эхо, ну если чё найдут, тогда и буду спрашивать

а пальцы мужнины мне всё равно не нравятся.............

[nata-k]

Сообщение от goti

а пальцы мужнины мне всё равно не нравятся.............

Главное, что б муж вам в целом нравился .
Ну а мужа что -нибудь беспокоит? В чём, собственно, проблема со зрением? Что ещё, кроме плоскостопия?