Миопатия Дюшена

CaveEagle · #1 15.08.2002, 13:50

У девушки диагноз - миопатия Дюшена. Я - здоров, и мы хотим иметь ребенка. Скажите - с какой вероятностью ребенок будет здоров?
...Как я понял - девочка - здорова на 100%, но скрытый носитель болезни, мальчик - 50 на 50 ? Или я не прав?

Solonichenko · #2 15.08.2002, 14:20

Чтобы ответить на Ваш вопрос - необходимо знать следующее:
1. На основании каких данных Вашей девушке диагностировали миопатию Дюшенна (а заодно, где и кто диагностировал это заболевание);
2. Проводилось ли хромосомное исследование у Вашей девушки.
С уважением

CaveEagle · #3 15.08.2002, 16:30

К сожалению, генетического исследования не проводилось

А где его можно сделать? Его бесплатно делают?
А диагноз - Мышечная дистрофия- псевдогипертрофическая форма Дюшена был поставлен в:
voenno-med akademija
centralnaja kliniko-diagnosticheskaja laboratorija
Есть распечатка с этой лаборатории - креатинин и пр. - биохимия, что ли?..... Могу по почте прислать.
Девушка живет в глуши - небольшом городишке.... так что сложно с генетикой.

Ее раньше в Питере в этой военной медиц. академии невропатологи смотрели - они все сошлись на таком диагнозе.
Как я понял, ей генетический анализ обязательно делать?
С благодарностью и уважением!

Solonichenko · #4 27.08.2002, 16:53

Квалифицированные консультации и генетическое
обследование при миопатии Дюшенна проводят в Москве в НИИ клинической генетики, тел. (095) 324-1220 (зав.отделением консультирования проф. Петрин Александр Николаевич)
С уважением

#5 24.08.2005, 12:59

Уважаемый Солониченко В.Г.!
Меня зовут Сергей, мне 28 лет. У меня диагноз - миопатия Дюшенна.
Хочу пройти генетическое обследование, но по указанному Вами номеру дозвонится не смог. С другой стороны тема старая, телефон мог и смениться... Не могли бы Вы дать более свежую информацию.
Заранее благодарен...

#6 11.10.2005, 16:23

Dobrii Den', uvagaemii Soloni4enko V.G. Moi rodnoi brat bil bolen miopatiei Duwena, mne skazali 4to est' veroyatnost' togo, 4to ya toge yavlyays' perenoswicei etoi bolezni, i esli eto tak to est' vozmognost' polu4it' bol'nogo rebenka-mal'4ika, skagite, eto dostovernaya informaciya?
Podskagite pogaluista internacional'noe nazvanie etoi bolezni, to4nee skazat' ei latinskoe napisanie. Delo v tom 4to ya sei4as givu v Germanii i xotela bi tam sdelat' gennii test, no ponyatiya ne imey kuda mne nado idti, moget bit' Vi v kurse? zaranee bol'woe spasibo za otvet!
S Uvageniem, Natalia K.