Муковисцедоз?

[colokolchik]

Развейте, пожалуйста, мои сомнения по поводу муковисцедоза. Дочке 11 мес. сейчас. В месяц попали в больницу с бронхитом, думали, что пневмония. У нас ещё всегда стул был жидкий и отходил тогда только с трубочкой. В стуле были жир. кислоты, нейтр. жир 1-2, слизь, лейкоциты. Одна молодая врач, посмотрев нас и послушав (тогда ещё были сильные хрипы в лёгких) предположила, что у нас мог быть муковисцедоз. И посоветовала его исключить. После выписки обратились в МГЦ на Табольской. Сдали потовую пробу. Вот результат : 34 м.моль/кг ( норма до 60), скрининг сахаров –отр.( галактоза, лактоза, фруктоза, сахароза).Провели ДНК зондирование( кровь из вены брали) на муковисцедоз. Он тоже нормальный. Доктор в МГЦ прописала нам гомеопатическое лечение, мы немного пропили капельки и бросили, т.к никакого эффекта я не увидела. Но доктор почему-то окончательно свой диагноз с нас не сняла, мотивировав это тем, что у нас родственный брак. Но в роду ни у кого такой болячки не было! Муж мне приходится не очень близким родичем, он троюродный брат моей мамы, т.е. мне тогда получается четвеюродный дядя? Сейчас стул у дочери в основном 1 раз в день, капрограмма нормальная, но иногда проскакивают всё же нейтральные жиры 1-2, но не в каждом анализе.( нам ставили и ставят дизбактериоз в поликлинике).Хрипов больше не было после того лечения. Узи брюшной полости делали в 5 месяцев: Печень не увеличена. ПЗР пр. доли= 7.1см, лев. доли 3,8см.Стр. однородная, м.зернисиая , край ровный подвижный. Желчные протоки, сосуды в норме.
Желчный пузырь 2.9х 0,4 см, грушевидной формы, небольшой изгиб в н/3. Стенки не утолщены. Под.железа не увеличена: 0,7х 0,4 х0,4 см, контур чёткий, эхогенность =печени. Лёгкая поперечная исчерченность. Заключение: Признаки лёгкого диспанкреатизма поджелудочной железы.
Вот, как вы думаете есть у нас признаки муковисцедоза или нет?

[Mara___dok]

У вашего ребенка нет муковисцидоза.

[Aladdyn]

Уважаемая Colocolchik! Анализы, которые Вы сдавали, предназначены для специалиста, которым может являться как пульмонолог, так и педиатр. Им Вы и должны были их показать. Если потовая проба на хлориды и ДНК-анализ на муковисцидоз отрицательные, то КАКИЕ основания могут оставаться, чтобы думать об этом диагнозе? Один бронхит и жирные кислоты в стуле? Это смешно. Что касаетсяблизкородственных браков, то даже женитьба на своих кузинах (двоюродных сёстрах) не приводила тотально к генетическим заболеваниям. Вас просто индуцировала врач, которая думала вслух, а это - дурная привычка. так что живите спокойно и радуйтесь своей дочке!

[colokolchik]

Огромное всем СПАСИБО! Прямо гора с плеч свалилась! Больше на этом не зацикливаюсь!