Наследственная тромбоцитопения у мальчиков.

[Liliya_HAS]

Доброе время суток.
Начну издалека. Еще моя бабушка говорила, что у нее в семье есть "болезнь голубых кровей" - гемофилия. Этим недугом страдал ее родной брат. В старые времена подобные болезни еще не изучались поэтому он даже отслужил в армии. Умер в преклонном возрасте. Сама бабушка родила 5-х детей: две девочки и трое мальчиков. Девочки здоровые, все три мальчика (мой отец и дяди) в разной степени тяжести переболели болезнью Верльгофа. Но в 60-ые года болезни крови только начали изучаться и всем братьям поставили диагноз гемофелия, т. к. болеют только мальчики. Единственное лечение, которое они тогда получали - это переливание плазмы, т.к. у двоих из них были регулярные кровотечения. Не смотря на то, что они (со слов бабушки) были все "фиолетовыми" от кровоподтеков - инвалидность им не давали (не было такого еще). Все несчастья для них закончились, где-то в подростковом возрасте. Как говорил мой отец: потому что иммунитет поднялся.
Всю взрослую жизнь прожили без наблюдений врачей-гематологов. Самый младший из братьев умер в возрасте 35 лет от потери крови - мучился геморроем (у него была самая тяжелая форма детской тромбоцитопении), средний брат (мой отец - страдал средней тяжестью) умер в 50 лет от онкологии, старшему брату сейчас 57 лет (у него тромбоцитопения была в легкой степени, даже долгое время думали, что он здоров).
Третье поколение, т.е. внуки от 5-х детей - здоровые, никто, даже на короткое время тромбоцитопенией не болел.
Одна из моих двоюродных сестер (от тети) родила сына (это уже четвертое поколение) в 2004 г. с болезнью Верльгофа (выявили еще в грудном возрасте), в 2016 г родила еще одного мальчика с этой -же болезнью и сейчас снова беременна двойней - мальчики по УЗИ (она с мужем очень надеются на здоровых детей). Мои два мальчика (2014 и 2016 гг. рождения) тоже страдают тромбоцитопенией. Диагноз острая имунная непрерывно-рецедивирующая тромбоцитопения. Когда я ц двоюродной сестрой ходили в 2016 г. со второй беременностью , проконсультировались у гематологов. Но врачи, не смотря на нашу историю и на уже больных детей у каждой, ответили, что это приобретенная болезнь и шанс родить второго с тромбоцитопенией как для меня, так и для сестры невелик. Но увы. Моим племянникам время от времени прокапывают иммуноглобулин, ходят с синяками и точечной сыпью. Внутренних кровотечений нет (старшему дали инвалидность). Мои два сына (оба инвалида) получют ромипластим (Энплейт) подкожно раз в неделю (у старшего поднимаются до 100 тыс., у младшего - до 70 тыс.) Если не лечится, то у всех мальчиков тромбоциты держатся от 10 до 30 тыс. Анализы на гемофелию (два подтипа) дали отрицательные ответы. Понятно, что заочно без исследований и анализов консультацию дать невозможно, но может быть кто-то сталкивался с такой ситуацией. Что это за генетическая болезнь: тромбоцитопения (причем иммунная) передается по женской линии, болеют только мальчики?
Спасибо за внимание.

[Dr.Vad]

переводите или ишите сами инфу на русском о болезни
X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations: clinical characteristics, long-term outcome, and treatment options
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]