ТМС анализ. Подскажите, пожалуйста, что дальше делать

[ADG]

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста Ваше видение ситуации и наших дальнейших действий.
У девочки появился сах.диабет 1 типа в 1 год.
После чего невролог (который поставил в 1 год диагноз "синдром вялого ребенка") направил к генетику.
Сдали анализ ТМС, но 2 генетика результат анализа соотнести с состоянием ребенка не смогли.
Один из них сказал, что при таком результате анализа наблюдалось бы значительное умствен.отставание. Посоветовала съездить в московский ген.цент, где нам назначат повторный этот же анализ и дополнительные.
Тк ребенок очень напуган врачами пока никуда ее не везем (тк с сах. диабетом попала в реанимацию, где сутки лежала одна и сейчас при виде белых халатов начинается истерика)
Результат анализа ТМС:
Leu 442,961 при норме от 25 до 300
Tyr 200,619 при норме от 15 до 200
Val 500.01 при норме от 40 до 380
С таким заключением:
Выявлено повышение концентрации лейцина/изолейцина, тирозина и валина.

Может что-то из след.информации поможет:
Девочка родилась 8месячной после тяжелой беременности, родилась доношенной, но незрелой. Рост 49см, вес 2950.
Сразу же наблюдались у невролога. Почерк врача не могу разобрать... Но то, что поддалось прочтению напишу:
гидроцеф.синдром, вегето-висцеральные дисфункции, синдром моторных нарушений.
Диагноз из больницы, где ребенок лежал в возрасте 2х мес: перинатальное поражение центр.нервн.системы, гипоксически-ишемического гегеза, средней степени тяжести, неокклюзивнная нормотензивная гидроцефалия, центральный тетрапарез, синдром вегетовисцеральных дисфункций, аффективно-респираторные приступы. Анемия 1ст смешанного генеза.

Ежемесячно с рождения делали нейросонограмму (увеличивались желудочки и обхват головы был больше нормы).
Есть мнения нескольких неврологов, 50 на 50.... Одни говорили, что это такое индивид.развитие и к году ребенок выправится, другие ставили диагнозы.... И к году ситуация действительно начала выправляться!
Проверяли на различнын инфекции, ничего не нашли.
У ребенка была задержка физ.развития, позже нормы начала переворачиваться, позже села, ползать не научилась,
начала ходить с поддержкой с 8 мес, сама пошла в 1год и 3 мес.
К умственному развитию претензий нет и не было.
С рождения плакала и закатывалась часами и только к вечеру засыпала.
Постоянно не наедается. При этом ест немного больше нормы, не толстая, на мой взгляд чуть толще нормы.

Также у ребенка постоянно расширены почечные лоханки (по результатам узи) - в семье у папы проблемы с почками.
Также по узи сердца: открытое овальное окно 0.3 см, ложная хорда в 2 мес и в 1 год 1 мес.
Глазное дно без патологий (проверяли раз 5).

Невролог в поликлинике написала в карточке, что ребенок полностью здоров.
А др.невролог (писала выше) неделей раньше поставила диагноз "синдром вялого ребенка"

Заранее благодарю за ответы!

[nata-k]

Здравствуйте!

1. Для начала, не понятно есть ли повод вообще искать патологию у ребенка? Если два невролога дали противоположные заключения- идите к третьему
2. При таких находках в показателях биохимии - надо обязательно повторять анализ. Єто могут быть случайные находки. Или наоборот.
3. Тирозин - в порядке. Лейцин и валин несколько увеличены. Увеличение именно єтих аминокислот бывает при болезни запаха кленового сиропа. Но вы не описываете симптомы єтого заболевания.

[ADG]

Спасибо большое за ответ!