#1
|
|||
|
|||
FMF?+амилоидоз
Добрый день!
После беременности из-за обнаружения высокого белка в моче была сделана биопсия почки. Диагноз - Амилоидная нефропатия. Нефролог ставит диагноз Семейный амилоидоз или FMF, хотя в семье таких случаев не было, отец и мать русские. Возраст 27 лет. Никаких лихорадок повторяющихся не было. Были иногда, раз в год/два отравления, боли в животе с температурой, проходили за пару дней. Генетический тест на FMF пришел без каких либо отклонений. Но нефролог говорит, что данный тест не дает точные результаты, возможны сотни и тысячи различных мутаций которые анализ не выявит. Скажите, можно ли действительно утверждать что это генетическое отклонение? Или все таки может быть причина кроется в чем то другом. FMF Mutasyon Analizi E148Q N/N P369S N/N H478Y N/N F479L N/N S675N N/N G678E N/N M680L N/N M680I (G>A) N/N M680I (G>C) N/N T681I N/N I1692del N/N M694V N/N M694L N/N M694I N/N K695R N/N K695M N/N R717S N/N I720M N/N V722M N/N V726A N/N A744S N/N R761H N/N Лечение прописали: Колхицин по 1мг в сутки. Три месяца принимала по 1 мг, последний месяц принимаю по 1.5 мг в сутки. Но изменений в анализах так и нет. Как был белок 5 г/сутки так и остался. Последние три недели так же принимаю ингибиторы АФП (Гоптен). Вопросы: 1. Можно ли точно определить генетическое это или нет? Может быть причина в какой то скрытой болезни, которую нужно лечить. 2. К Какому специалисту обратится с данной проблемой, кроме нефролога? 3. Достаточно ли назначенного лечения? Диметилсульфоксид преорально может помочь в терапии? Фибриллекс имеет ли какую нибудь эффективность и доступен ли он на рынке в данный момент? Если необходимы какие то дополнительные анализы, все могу выслать. Электрофорез с иммунофиксацией так же был сделан. Моноклональных цепей не выявленно. До беременности все анализы были в норме. Ничего не беспокоило. Заранее спасибо. |