Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 27.11.2013, 13:01
OLYYA OLYYA вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 27.11.2013
Город: ANTALYA
Сообщений: 3
OLYYA *
FMF?+амилоидоз

Добрый день!
После беременности из-за обнаружения высокого белка в моче была сделана биопсия почки. Диагноз - Амилоидная нефропатия.
Нефролог ставит диагноз Семейный амилоидоз или FMF, хотя в семье таких случаев не было, отец и мать русские. Возраст 27 лет. Никаких лихорадок повторяющихся не было. Были иногда, раз в год/два отравления, боли в животе с температурой, проходили за пару дней. Генетический тест на FMF пришел без каких либо отклонений. Но нефролог говорит, что данный тест не дает точные результаты, возможны сотни и тысячи различных мутаций которые анализ не выявит. Скажите, можно ли действительно утверждать что это генетическое отклонение? Или все таки может быть причина кроется в чем то другом.
FMF Mutasyon Analizi

E148Q N/N
P369S N/N
H478Y N/N
F479L N/N
S675N N/N
G678E N/N
M680L N/N
M680I (G>A) N/N
M680I (G>C) N/N
T681I N/N
I1692del N/N
M694V N/N
M694L N/N
M694I N/N
K695R N/N
K695M N/N
R717S N/N
I720M N/N
V722M N/N
V726A N/N
A744S N/N
R761H N/N

Лечение прописали: Колхицин по 1мг в сутки. Три месяца принимала по 1 мг, последний месяц принимаю по 1.5 мг в сутки. Но изменений в анализах так и нет. Как был белок 5 г/сутки так и остался. Последние три недели так же принимаю ингибиторы АФП (Гоптен).

Вопросы:
1. Можно ли точно определить генетическое это или нет? Может быть причина в какой то скрытой болезни, которую нужно лечить.
2. К Какому специалисту обратится с данной проблемой, кроме нефролога?
3. Достаточно ли назначенного лечения? Диметилсульфоксид преорально может помочь в терапии? Фибриллекс имеет ли какую нибудь эффективность и доступен ли он на рынке в данный момент?

Если необходимы какие то дополнительные анализы, все могу выслать. Электрофорез с иммунофиксацией так же был сделан. Моноклональных цепей не выявленно.

До беременности все анализы были в норме. Ничего не беспокоило.

Заранее спасибо.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 14:36.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.