#1
|
|||
|
|||
Результат анализа на амиотрофи Кугельберга - Веландер
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализ на СМА.
К сожелению сейчас нет возможности связаться с лечащим врачем, а переживания присутствуют. Ребенку 2,5 года, в 1,5 года был поставлен диагноз миопатия неясного генеза. До года разытие соответствовало возрасту, Начала ходить самостоятельно в 1г. 3м., заметили, что встает с пола "лесенкой", сейчас плохо поднимается по лестнице, только держась одной рукой за поручни, а второй упираясь на колено, прыгать самостоятельно не может. Рефлексы не вызываются. Анализы на КФК в норме, по игольчатой электромиографии признаков текущего патологического процесса не выявленно, убедительных данных в пользу миопатии нет. Выявлено до 10% ПДЕ, подозрительных на миодистрофический тип. А вот результат генетического анализа на СМА. Подскажите пожалуйста, есть ли у нас это заболевание? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Результат анализа - отрицательный. Вам, должно быть, объясняли необходимость анализа и его информативность? Постановка вопроса "Подскажите пожалуйста, есть ли у нас это заболевание?" не уместна.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
|