Повторяющиеся беременности с ХА

[Alyonash]

Здравствуйте. Очень нуждаемся в Вашей помощи. Второй брак. Мне 39 лет, есть здоровый сын от первого брака, мужу 41 год, также есть здоровый сын от предыдущего брака. Совместная беременность в 2011 году. Экспертные УЗИ и скрининги 1-го и 2-го триместра в норме. Исход беременности - рождение ребенка с СД (кариотип 47,ХХ,+21). Сдали исследование на кариотип: 46,ХХ мой и 46,ХY мужа. Заключение генетика: случайность. Следующая беременность в 2013г. Экспертное УЗИ 11 нед. - пороков и аномалий развития плода не выявлено. В результате биопсии хориона выявлена хромосомная патология, кариотип плода 47,ХY, +21. Заключение генетика: случайность, попадание в увеличенный возрастной риск.
Помогите, пожалуйста, разобраться:
1) является ли нерасхождение хромосом в моем случае закономерностью, приобретенной с возрастом
2) существуют ли какие-либо исследования, позволяющие выявить предрасположенность к нерасхождению хромосом, нужно ли нам провести исследование на кариотип с аберрациями и микроделециями
3) что в нашем случае , по Вашему мнению, предпочтительнее: попробовать еще раз самостоятельно забеременеть либо провести ЭКО с ПГД.
Очень жду ответ. Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!
1. Вероятность нерасхождения хромосом есть всегда и у всех. С возрастом эта вероятность повышается.
2. Не вижу необходимости в каких -то исследованиях.
3. Ни тот, ни другой вариант не дает гарантий.

[Alyonash]

Большое спасибо за ответ. Я понимаю, что ни один из перечисленных мною вариантов не дает никаких гарантий, хочу только уточнить: Вы также считаете, что две беременности подряд с нерасхождением хромосом являются случайностью? Риск ХА в последующей возможной самостоятельной беременности в моем случае равен общепопуляционному с учетом возрастного фактора либо же значительно увеличен с учетом данных анамнеза? Извините за настойчивость.

[nata-k]

Нет повода считать, что Ваш риск выше популяционного.

[Alyonash]

Здравствуйте, уважаемая Nata-k. Очень хочется сказать Вам огромное спасибо за Ваш профессионализм, независимое мнение и готовность помочь таким, как я. Снова просим Вас о помощи.
Планируем беременность уже в течение трех месяцев. Пока безрезультатно. Причиной неудач гинеколог, который меня ведет все эти годы, предполагает эндометриоз, возникший после последнего прерывания беременности (об этом свидетельствуют длительные мажущие выделения после менструации, а также иногда имеющие место ановуляторные циклы), в связи с чем в следующем цикле назначена офисная гистероскопия. На прошлой неделе посещали репродуктолога, чтобы узнать его мнение по поводу беременности после 39 лет. Изучив мой анамнез, доктор однозначно предложил нам 2 варианта: либо ЭКО с ПГД, вероятность которого, по его словам, близка к нулю, либо ЭКО с донорской яйцеклеткой, на котором он неоднократно настаивал. По его мнению, две беременности подряд с ХА случайностью быть не могут, и вероятность последующей беременности с СД очень велика, практически 99%. ПГД, с его слов, не гарантирует здорового эмбриона, и даже в этом случае мне обязательно придется проводить инвазивную процедуру, именно поэтому он и настаивает на донорстве (хотя лично я не уверена, что яйцеклетки донора априори 100% здоровые, и я в принципе не против биопсии хориона или какого-либо другого исследования кариотипа в случае ЭКО с собственной ЯК). На мое возражение о том, что мнение генетиков отлично от его мнения, доктор посмеялся, ссылаясь на то, что нормальный кариотип еще ни о чем не говорит, и о том, что предшествующие аномальные беременности были случайностью, речь идти даже не может. Мы с мужем пребываем в некотором шоке, ведь мы даже предположить не могли, что, по мнению репродуктологов, наша ситуация настолько безнадежна, и задумывались даже о том, чтобы еще раз попробовать забеременеть естественным путем, пролечив отклонения, препятствующие наступлению беременности, если таковые будут выявлены при гистероскопии. Теперь даже и не знаем, в каком направлении двигаться. Овуляторный резерв у меня сохранен (АМГ=4,56, ингибин В=145,4, ЛГ=9,59(2,1-13), ФСГ=6,55(3,5-13)), спермограмма у мужа в норме. Уважаемая Nata-k, для нас очень важно Ваше мнение:
- действительно ли наша ситуация, вызванная моим возрастом и прошлым неудачным анамнезом, настолько критична, что не предполагает более естественную беременность, а только проведение ЭКО
- и если все-таки возможна естественная беременность, то в случае выявления каких-либо незначительных паталогий при гистерескопии, целесообразнее пролечиться и попробовать самостоятельно забеременеть либо же не терять время и отправляться на ЭКО (в следующем году мне исполнится 40 лет)
- если, на Ваш взгляд, имеет место только ЭКО, то возможно ли его проведение с собственной ЯК с процедурой ПГД либо же только с ДЯ. Муж категорически против ДЯ, а у меня почему-то сложилось впечатление, что, если бы мы даже пришли к доктору абсолютно здоровыми, нас бы все равно отправили на ЭКО. Прошу прощения у доктора, если я ошибаюсь.
Заранее спасибо Вам за помощь, для нас Ваши ответы очень важны.

[nata-k]

Здравствуйте!
Естественна беременность возможна, вопрос лишь в вероятности ее наступления. В Вашем случае можно сказать, что вероятность успеха ЭКО выше, чем вероятность успеха естественной беременности.
То же самое касается и использования ДЯ - вероятность успеха будет выше, чем со своей.

[Arlene]

Скорее всего, репродуктолог настаивает на ЭКО из соображений экономии времени. Поскольку возраст у вас уже такой, что каждые полгода на счету, а естественная беременность может долго не наступать.
Гарантий на 100% не дает ни один метод, но при ПГД методом сравнительной геномной гибридизации ХА можно исключить с высокой достоверностью. Не 100, но близко.

[Alyonash]

Большое Вам спасибо за внимание к нашей проблеме.