Скрининг 1 триместра. Высокий риск СД.

[Rayla]

Добрый день.
Мне 27 лет. Рост 171 см, вес 55 кг. Детей нет. Родственников с синдромом Дауна нет.
Я беременна (первый раз), со второй недели беременности принимаю витамины Элевит Пренаталь и йодомарин.
2-го декабря на втором узи (срок по узи поставили 7 недель) обнаружили гипертонус по задней стенке матки и ретрохориальную гематому 15х5 мм. Прописали свечи папаверина и дюфастон 2 таблетки в день, а также дополнительный витамин Е.
На повторном узи 21 декабря (размер плода соответствовал сроку 9+4) гематома исчезла, хотя гипертонус остался. ТВП намеряли 1.7 мм. Папаверин был отменен. Все остальное (Элевит, иодомарин, витамин Е и дюфастон) сказали продолжать. Однако врач, которая делала узи, написала на обороте заключения, что носовые кости не визуализируются. Ее это обстоятельство очень обеспокоило и она посоветовала обратиться к профессору в центре на Опарина 4, чтобы тот лично сделал узи и посмотрел.
24 декабря я пошла на узи на Опарина. Профессор поставил срок 10+3 (хотя, кажется, КТР 31мм соответствует чуть меньшему сроку) , толщину хориона 1 мм (почему-то указано только это), сказал, что для такого раннего срока патологий никаких не видит и велел не беспокоиться.
Сегодня (на узи поставили срок 11+4, хотя КТР 50,4мм, кажется, соответствует большему сроку) я сделала скрининг 1 триместра в инвитро (по своей инициативе). Результаты пришли пугающие:

б-ХГЧ 1,14 скорр.МОМ
PAPP-A 0,24 скорр.МОМ
Шейная складка 2 мм
Двойной тест 1:85
Биохим.+NT 1:75
Возраст. риск 1:828
Трисомия 13/18+NT 1:439.

Правда меня смущает, что узи при этом мне впервые за беременность делали трансабдоминально (сказали, что так и надо), и то что в заключении указано, будто по носовой кости данных нет, хотя врач на мои вопросы отвечала, что носовые кости видно.
Скажите пожалуйста, насколько достоверны указанные риски при таком узи? Имеет ли смысл его переделывать? Ведь, наверное, в любом случае риск сильно не уменьшится с такими плохими результатами хгч и PAPP? И что же вообще мне теперь необходимо делать?
Понятно, что надо искать хорошего врача, но в проклятые праздники это сделать очень сложно, а потом запись на все ближайшие дни будет забита битком! Очень тревожно сидеть и ждать, когда, может быть, надо срочно что-то делать! Заранее благодарю за любые комментарии по этой ситуации!

[Rayla]

Неужели совсем никто не может ничего посоветовать?

[nata-k]

Очень важными являются УЗИ маркеры - ТВП и носовая кость. Лучший срок для их определения 13 неделя (не позже 13+6 дней)
А вот биохимические маркеры как раз оценены в хороший для них срок.

Если получите данные УЗИ на 13 нед, можно попросить в лаборатории сделать еще один расчет рисков.

Про витЕ, лучше гинекологи прокомментируют, но по-моему его не надо. Да и остальное. Вам нужна фолиевая кислота и йодомарин.

[Rayla]

В поисках врача 8-го числа поборола жабу и сходила в ПМЦ - вроде как хорошее место, и оборудование наверняка приличное... Сделала УЗИ (поставили приблизительно 12 недель), врач сказала, что узи очень хорошее - ТВП 1.3 мм, носовая кость отлично видна. Я так обрадовалась! Правда гипертонус, но тут уж не до этого... Потом генетик там же подтвердил, что узи замечательное, что надо дождаться второго скрининга и судить о необходимости амниоцентеза уже по совокупности данных.
Сегодня (13 недель по последнему дню менструации) по вашему совету сделала еще одно узи:
ТВП 2 мм опять!
Носовая кость 2 мм
БПР 22 мм
ОГ 68 мм
КТР 68 мм
Сижу, не знаю, что и делать теперь. ТВП то 2 мм, то 1.3 - и чему верить решительно не ясно. Или это погрешность измерения так велика? Не может же ТВП меняться с такой скоростью туда-сюда?!
И опять нашли гипертонус - только теперь почему-то на передней стенке.
Подскажите, можно ли в такой ситуации найти какое-то правильное решение? Я совсем потерялась.

[Rayla]

На случай, если это кому-то будет интересно, по итогам метаний сделала вчера в ПМЦ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Тест неинвазивен, предлагается в США чуть больше года. Никем пока не одобрен, ни FDA, ни, тем более, Минздравом. В ПМЦ сказали, что только на этой неделе начали принимать кровь на этот анализ - якобы, первые в России.
Стоит дорого (как и все там, в общем-то). Делается 2 недели.
Литература по теме:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Теперь сижу. Надеюсь на лучшее. Всем сочувствующим спасибо.