Анализ цитогинетический

[OksanaOV]

Здравствуйте помогите расшифровать анализ, если это возможно, молекулярно-цитогенетического исследования геномной гибридизации . Это анализ ребенка, девочка 2 года.Делеция последовательности ДНК гена RB1 геномная локализация 13q14.2(48,921,987-48,922,338)x1, делеция затронувшая экзон гена RB1 ,ассоциированного с наследственными и мультифакторными заболеваниями(ретинобластома, остеосаркома, рак мочевого), ген вовлечен в 14 геномных сетей ,данная делеция ранее ни разу не индексировалась в базах данных патогенных геномных вариаций.

Несбалансированных хромосомных и геномных перестроек не выявлено.

Вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) с явными патологическими значениями не выявлено.

[nata-k]

Здравствуйте!
У Вас есть детальная расшифровка и комментарий.
В чем Ваш вопрос?

[OksanaOV]

Вот заключение с комментариями, анализ мы сдавали, т.к у ребенка есть задержка психоречевого развития, кариотип в норме, синдрома тоже нет, есть некоторые внешние особенности эпикант, нос седловидной формы, маленькая голова(44,5 см в 2,6 года), сложный рисунок ладони. Скажите заключение по анализу показывет, что у ребенка задержка развития связанная с генетикой?

[OksanaOV]

пожалуйста напишите что нибудь,если это возможно

[nata-k]

Сложно что-то написать. У Вас есть очень подробный комментарий.
Есть ли точно связь между особенностью генотипа и задержкой развития - сказать сложно.
Можно только предположить, что такая связь есть, поскольку, теоретически любое изменение в геноме может повлечь задержку. Но точно утверждать сложно.