Туберозный склероз. Снимки МРТ

[Bespokoynaya]

Пожалуйста, подскажите по поводу митохондриального заболевания. Я просто в вакууме каком-то, 2 самостоятельных тяжёлых заболевания у обоих детей...
По поводу МЗ дополню. начну с себя, может, отсюда корни.
У меня- диффузные изменения печени, поджелудочной, желчный с холециститом(воспринимала это как единый воспалительный процесс), щитовидная- диффузные и узловые изменения. Гиперандрогения на фоне поликистоза яичников, миопия, периодическое косоглазие(появляется, когда расслаблю глаза при взгляде вблизь), проблемы с сердцем, по поводу ЦНС- головные боли , спонтанные (вот, наверно как раз по типу мигрени) и связанные с напряжением шеи(по типу они одинаковы), головокружения. И , на мой взгляд, гипотония.
По времени- с 10 лет миопия, с 19 лет - щитовидка(то есть отклонения, то нет по УЗИ, последний раз были 2 года назад) и головные боли (головокружения последний год), с 25- поликистоз, гиперандрогения, тогда же при случайном обследовании сделали печёночные пробы и УЗИ брюшной- выявились отклонения. Тахикардия ооочень давно, но явные проблемы начались во время последней беременности 3 года назад, тахикардия и в последние дни меня мониторили с сердцем, была брадикардия и увеличение предсердия и желудочка. Тогда мне очень настоятельно советовали обратиться к врачу после выписки из роддома. Что я и сделала спустя только 1,5 года, сходив только на Эхо-КГ- особых отклонений уже не было, только уплотнение стенок аорты(списали на повышение давления, чего не замечала после родов).
Дети.
Старшая. Гипотония с рождения(что связано с ТС), сейчас грубая, лактазная недостаточность, УЗИ брюшной в роддоме-норма, Молочное стала принимать к году, УЗИ никогда не делали, но до года были определённые неполадки со стулом(обильный, непереваренный), далее периодические боли в 4-5 лет, обследования не было, просто прописали диету. В год плохая ЭКГ, ЭхоКГ- норма. Далее- постоянно тахикардия. Кардиолог- здорова. И вот в 10 лет при обследовании из подозрительных признаков - грубая гипотония, гепатомегалия, структурные изменения в поджелудочной, растянутый желчный с перегибами и уплотнённой стенкой, уплотнены ЧЛС в почках,диффузные изменения щитовидной. На ЭхоКГ- добавочные хорды и (настораживает) пограничные размеры левого желудочка и расширенная аорта. На МРт- непонятный очаг в белом веществе, описанный как демиелинизация (под ?).
Младшая. С рождения гипотония, сейчас грубая, с рождения жидкий стул(на ГВ до сих пор, вес хороший) и по сей день, в 1 мес-гепатомегалия и повышение АСТ(списали на ЦМВИ), в 9 мес-гепатоспленомегалия, диффузные изменения печени, в год- гепатоспленомегалия, желчный с перегибами, диффузные изменения поджелудочной, ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ ПОВЫШЕНИЕ ЛДГ- лактатдегидрогеназы и незначительное КФК ( из сопутствующих диагнозов на тот момент подострый рахит, отклонения на УЗИ описаны гастроэнтерологом как реактивный панкреатит, дисхолия на фоне дисфункции ЖВП по гипомоторному типу и перегиба), в 1г8мес- гепатоспленомегалия, уплотнение щитовидной.
Всё это вписывается как-то в самостоятельное заболеваник, не во вторичную митохондриальную дисфункцию...
МЗ очень вероятно, да??? Как-то наводит на мысли о кардиомиопатии, миопатии- УЗИ и ЛДГ, и о прочем...
Почему возникло предположение о том, что это самостоятельное, независящее от ТС заболевание- идёт одинаково у всех, повышение ЛДГ как при активном процессе(при митох. дисфункции с ТС ЛДГ обычно снижена), полиорганность яркая.

[Bespokoynaya]

Как диагносцировать?
Cпасибо.

[Bespokoynaya]

Пожалуйста, очень актуально. От участковых 0 информации.
Подскажите по поводу митохондриального заболевания. Я просто в вакууме каком-то, 2 самостоятельных тяжёлых заболевания у обоих детей...
По поводу МЗ дополню. начну с себя, может, отсюда корни.
У меня- диффузные изменения печени, поджелудочной, желчный с холециститом(воспринимала это как единый воспалительный процесс), щитовидная- диффузные и узловые изменения. Гиперандрогения на фоне поликистоза яичников, миопия, периодическое косоглазие(появляется, когда расслаблю глаза при взгляде вблизь), проблемы с сердцем, по поводу ЦНС- головные боли , спонтанные (вот, наверно как раз по типу мигрени) и связанные с напряжением шеи(по типу они одинаковы), головокружения. И , на мой взгляд, гипотония.
По времени- с 10 лет миопия, с 19 лет - щитовидка(то есть отклонения, то нет по УЗИ, последний раз были 2 года назад) и головные боли (головокружения последний год), с 25- поликистоз, гиперандрогения, тогда же при случайном обследовании сделали печёночные пробы и УЗИ брюшной- выявились отклонения. Тахикардия ооочень давно, но явные проблемы начались во время последней беременности 3 года назад, тахикардия и в последние дни меня мониторили с сердцем, была брадикардия и увеличение предсердия и желудочка. Тогда мне очень настоятельно советовали обратиться к врачу после выписки из роддома. Что я и сделала спустя только 1,5 года, сходив только на Эхо-КГ- особых отклонений уже не было, только уплотнение стенок аорты(списали на повышение давления, чего не замечала после родов).
Дети.
Старшая. Гипотония с рождения(что связано с ТС), сейчас грубая, лактазная недостаточность, УЗИ брюшной в роддоме-норма, Молочное стала принимать к году, УЗИ никогда не делали, но до года были определённые неполадки со стулом(обильный, непереваренный), далее периодические боли в 4-5 лет, обследования не было, просто прописали диету. В год плохая ЭКГ, ЭхоКГ- норма. Далее- постоянно тахикардия. Кардиолог- здорова. И вот в 10 лет при обследовании из подозрительных признаков - грубая гипотония, гепатомегалия, структурные изменения в поджелудочной, растянутый желчный с перегибами и уплотнённой стенкой, уплотнены ЧЛС в почках,диффузные изменения щитовидной. На ЭхоКГ- добавочные хорды и (настораживает) пограничные размеры левого желудочка и расширенная аорта. На МРт- непонятный очаг в белом веществе, описанный как демиелинизация (под ?).
Младшая. С рождения гипотония, сейчас грубая, с рождения жидкий стул(на ГВ до сих пор, вес хороший) и по сей день, в 1 мес-гепатомегалия и повышение АСТ(списали на ЦМВИ), в 9 мес-гепатоспленомегалия, диффузные изменения печени, в год- гепатоспленомегалия, желчный с перегибами, диффузные изменения поджелудочной, ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ ПОВЫШЕНИЕ ЛДГ- лактатдегидрогеназы и незначительное КФК ( из сопутствующих диагнозов на тот момент подострый рахит, отклонения на УЗИ описаны гастроэнтерологом как реактивный панкреатит, дисхолия на фоне дисфункции ЖВП по гипомоторному типу и перегиба), в 1г8мес- гепатоспленомегалия, уплотнение щитовидной.
Всё это вписывается как-то в самостоятельное заболеваник, не во вторичную митохондриальную дисфункцию...
МЗ очень вероятно, да??? Как-то наводит на мысли о кардиомиопатии, миопатии- УЗИ и ЛДГ, и о прочем...
Почему возникло предположение о том, что это самостоятельное, независящее от ТС заболевание- идёт одинаково у всех, повышение ЛДГ как при активном процессе(при митох. дисфункции с ТС ЛДГ обычно снижена), полиорганность яркая.

Так эе актуально по поводу подёргиваний у Старшей и ЭЭГ

И диагностика МЗ. Как для первого шага? Оказывается, у нас ничего и нет в лаб-риях , кроме ЛДГ и КФК из вышеперечисленных.

[Bespokoynaya]

Уважаемые консультанты! Пожалуйста!
По поводу МЗ.
Я прошла МРТ головного мозга- участки демиелинизации(или ишемии) в лобной доле справа. Сдали лактат все трое- норма.
Неврологом был дан совет сдать тандемную масс-спектрометрию для исключения НБО. Но там ведь всего несколько заболеваний, и всего несколько МЗ в частности. Что ещё можно сдать? Из генетических, из биохимии?

[Bespokoynaya]

Уважаемые консультанты! Пожалуйста!
По поводу МЗ.
В своих жалобах забыла указать слабость рук, шаткость походки, фасцикуляции.Я прошла МРТ головного мозга- участки демиелинизации(или ишемии) в лобной доле справа.
Сдали лактат все трое- норма.
Неврологом был дан совет сдать тандемную масс-спектрометрию для исключения НБО. Но там ведь всего несколько заболеваний, и всего несколько МЗ в частности. Что ещё можно сдать? Из генетических, из биохимии?
Спасибо!