Анализ мутаций в генах системы гемостаза

[prektyul]

Добрый день, прокомментируйте, пожалуйста результаты анализа. В институте гематологии в один голос твердят, что все хорошо, генетических предпосылок к тромбозу нет. Но в бланке 5 мутаций гетерозиготных и 1 гомо! или я не права?

[Dr.Vad]

Вы не правы: данные находки бывают и каждого второго-третьего жителя планеты Земля, а тромбозы возникают с частотой 1-2 на 100 человек; также не правы работники лаборатории, которые Вам сделали множество ненужных исследований, чтобы сравнительно честно опустошить Вам (или Вашей страховой компании) кошелёк.

[prektyul]

Доктор Vad, спасибо за ответ, анализ нужен для выяснения причины тромбоза. В анамнезе тромбоз глубоких вен, сейчас еще и тромбофлебит. Гепарин не помогал, заменен клексаном 2 месяца назад. Теперь чтобы с клексана перейти на другую схему, гематолог назначила этот анализ на наличие мутаций. Т.е. это не для оценки рисков возникновения тромбов, а для тактики лечения. Такие мутации могли привести к тромбозу?

[Dr.Vad]

нет, но Вас обследовали только на 15-20% от всевозможных причин идиопатического тромбоза: дефекты в антикоаг. системе, повышенный фактор 8 и др. тромбофилии, которые могли быть причиной тромбоза, Вам не были сделаны, вот примерный список:

Venous thromboembolism:
Complete blood count
Factor V Leiden <
Prothrombin 20210 mutation <
Protein C activity
Protein S activity, free and total protein S antigen
Antithrombin activity
Anticardiolipin IgG and IgM antibodies
Anti–β2-glycoprotein-I IgG and IgM antibodies
Lupus anticoagulant
Factor VIII

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=259195

[prektyul]

Доктор Vad, спасибо за разъяснения и ссылку!