Болезнь Жильбера (A;G) carrier of 1 UGT1A1*6 allele.

[alex1covo]

Добрый день, уважаемые форумчане.

Я сделал клинический экзом по поводу который не относится к синдрому Жильбера. Лаборатория которая делала секвенирование, выдала мне экзом в виде файлов, которые я загрузил в онлайн сервис promethease.com и получил html с фильтрами и имею возможность видеть все мутации которые у меня есть.

В последнее время у меня повышен билирубин, да и раньше такое бывало. И у родни по материнской линии, тоже то высоко то норма. Мне порекомендовали сдать генетический анализ на Жильбера в лабораторию типа инвитро, CMD и т.п, но я подумал - зачем если у меня уже есть экзом?

Заглянув в экзом на тему Болезни Жильбера, я обнаружил штуку которая меня озадачила. У меня какое-то странное гетерозиготное состояние, я не врач и не генетик, поэтому мне сложно правильно описать это, поэтому я лучше приложу несколько картинок.

В этой прометазе, можно указывать свою этническую принадлежность, в этом случае программа показывает как часто данная мутация встречается среди представителей этой рассы или этнической группы. По умолчанию у меня стоит "Кавказец из северной или западной европы". Оказалось, что данная "конфигурация" встречается у 0% кавказцев - Картинка 1. Но как только я меняю свою этническую принадлежность на китайца, то получаю 37% - Картинка 2. Наверное кто-то из предков был из тех краёв, но не суть.

Вот тут [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] мой вариант описан как "(A;G) carrier of 1 UGT1A1*6 allele." Картинка 3


Я гуглил как мог, но так и не понял, есть ли у меня Жильбер или нет. Или я носитель. Или у меня какое-то состояние между нормой и Жильбером. Я уже даже был готов пойти и сдать в лабораторию, но подумав, что среди европейцев это встречается крайне редко, мне скорее всего скажут, что Жильбера у меня нет и все. Деньги на ветер. Может ли кто-нибудь прояснить мою ситуацию?

С уважением.

[Arlene]

Искать по экзому варианты, ассоциированные с с-мом Жильбера - не очень хорошая идея. Там обычная причина (самая частая патогенная мутация у европейцев) - увеличение числа повторов. Такой тип мутаций предпочтительно смотреть другими методами. Вообще есть несколько типов мутаций, для которых экзом неоптимален.
Так что если есть подозрение на клинический диагноз, лучше пойти и сдать анализ именно на генетический вариант, ассоциированный в нашей популяции с синдромом Жильбера. Благо это по сравнению с экзомом очень дешевый анализ.