|
#1
02.01.2011, 20:50
|
|||
|
|||
|
Синдром Блоха-Сульцбергера у мальчика.
Здравствуйте!
Моему сыну в роддоме поставили диагноз синдром Блоха-Сульцбергера. Генетических анализов пока никаких не делали. Читая Интернет в поисках какой-то информации по данному синдрому, в некоторых источниках я натолкнулась на упоминание, что у лиц мужского пола синдром Блоха-Сульцбергера встречается лишь в том случае, если у них кариотип 47xxy - то есть, если у них параллельно Синдром Клайнфельтера. 1) Скажите, пожалуйста, так ли это? Возможно, присутствующие здесь врачи, сталкивались с пациентами мужского пола с данным диагнозом и нормальным мужским кариотипом? 2) Где в Москве можно сдать анализ на определение кариотипа грудного ребёнка? Мальчику сейчас 1,5 месяца. Заранее, большое спасибо за ответы. 
|
|
#2
03.01.2011, 16:54
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Несколько странно, что этот диагноз вот так сразу поставили в роддоме. На основании чего? Какие рекомендации Вы получили? 1. Недержание пигмента может быть и у мужчин с нормальным кариотипом. Хотя это, действительно, редкость (не больше 10% всех случаев заболевания). 2. Кариотипирование не является сейчас первоочередным обследованием. Для начала нужно убедиться в точности самого диагноза.
|
|
#3
04.01.2011, 13:31
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за ответ!
Диагноз поставили на основании картины кожных проявлений и анализов крови (эозинофилия). После роддома ребёнка перевели в Детскую Инфекционную Клиническую Больницу № 6. Где диагноз был подтвержден местным врачом и приглашенным дерматологом. После Новогодних праздников мы ещё поедем на консультацию к дерматологу в больницу им. Короленко. В больнице при выписке сказали мазать циндолом. И всё. Самые острые проявления были в больнице - когда ручки-ножки и бока представляли собой прямо мокнущую поверхность. Сейчас гораздо лучше. Но и сейчас, действительно, очень похоже на проявление этого синдрома  Даже мне- неспециалисту. Поэтому, вопрос про кариотипирование и вообще про обращение к ГЕНЕТИКУ очень актуален. Ибо везде мне сказали, что этот диагноз ставит ДЕРМАТОЛОГ. Но мне всё-таки, кажется, что консультация генетика и обследование необходимо. Других проявлений синдрома, на данный момент, СЛАВА БОГУ, нет.
|
|
#4
04.01.2011, 18:44
|
||||
|
||||
|
Вы, не специалист, можете не знать, что такие проявления данного заболевания не являются уникальными и могут встречаться и при некоторых других заболеваниях. По этому, постановка диагноза в первые дни жизни все еще удивляет.
Почитайте эту тему http://forums.rusmedserv.com/showthr...F0%E3%E5%F0%E0 Повторю еще раз, вопрос кариотипирования сейчас далеко не самый актуальный. Мне не понятно почему Вы на нем так акцентируете. Консультация генетика не является определяющей, хотя не будет лишней. Но не сейчас. Лучше через несколько месяцев, когда будет более ясная фенотипическая картина.
|
|
#5
28.01.2011, 10:52
|
|||
|
|||
|
Ещё раз большое спасибо!
Заведующая детским отделением больницы имени Короленко подтвердила диагноз. И тоже посоветовала раньше полугода не предпринимать никаких телодвижений по поводу генетического обследования.
|
|
#6
17.03.2018, 21:49
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Напишу в свою старую тему. Мальчику уже 7 лет. На коже только полосы депигментации на ногах. На голове небольшой участок алопеции. С глазами всё в порядке. Эпи-активности нет. Есть СДВГ и много аутистических черт, что к синдрому, как все говорят, отношения не имеет. С зубами большие проблемы, но, в целом, всё пока не так страшно, как казалось при рождении. Интеллектуально сохранен. Ходит в обычный детский сад, в сентябре пойдет в обычную школу. Неусидчив, невнимателен, так что, проблемы явно будут. Кариотип нормальный мужской. Диагноз подтверждал ещё раз специалист по генодерматозам. И вот, вчера, генетик, к которому направил ортодонт в связи с отсутствием многих зачатков коренных зубов, ещё раз подтвердила диагноз. Осмотрев меня, она сказала, что считает, что я носитель. Не понравилась моя кожа. В связи с этим, у меня возник вопрос. Могу ли я сдать какой-то анализ, чтобы узнать, являюсь ли я носителем? И, если являюсь, значит при следующей беременности снова 50% вероятность рождения ребенка с данным синдромом? Я вчера так растерялась, что не задала этих вопросов специалисту очно, о чём сейчас очень жалею ((( Буду очень благодарна за ответ! Во многом благодаря этому сайту, я не сошла с ума тогда, 7 лет назад )
|
Линейный вид
