Полное секвенирование экзома

Irinazagarina · #1 09.01.2020, 16:00

Здравствуйте! Моему сыну 3 года.Родился в срок.Принесли на вторые сутки,неанатолог сообщила ,что ребёнок здоров,но имеет не большие дефекты в виде синдактилии 2-3 пальцев обеих ног и свищ на копчике.Дефекты "чисто косметические". Выписаны домой с диагнозом " здоров".В 5 месяцев был поставлен диагноз ВПС клапанный стеноз ла.В остальном все было в порядке. Развивался сын по норме.Пошёл в 11 мес.Говорил мама,папа ,баба.В 1,5 года был поставлен диагноз содружественное косоглазие, ангиапатия 2 ст,гипермитропия высокой степени +5 +7,сейчас зрение ухудшилось в июле был замер +10 оба глаза, нистагм.Так же в 1,5 года произошёл регресс в развитии.Появилась шаткость походки. Усилился тонус мышц.На данный момент плоско вальгусная деф.стоп,зпрр,эхоллалия,Ретроцеребеллярная киста 15*11*38,незаращенная дужка шейного отдела 1с,обращённую речь не понимает, просьбы не выполняет,очень гиперактивный,есть постоянные подергивания,вроде кривляния,как будто тик.Иммунодефицит вторичный.Проходили консульции невролога и гинетика.Невролог предположил синдром Рубинштейн тейби, генетик не согласилась с ним и предположила синдром Неймеген. Сдали кровь на полное секвенирование экзома.Посмотрите ,пожалуйста, результаты. Правильно ли я поняла ,что эти синдромы не подтвердились? Как нам дальше действовать? Какие можно или нужно ещё сдать анализы? Состояние ребёнка ухудшается. ХМА анализ нужен ли нам? Сможет ли он помочь прояснить ситуацию?Спасибо вам большое за внимание к моему вопросу!

**nata-k** · #2 10.01.2020, 10:30

Здравствуйте,
этот анализ не выявил ничего .
Синдром Рубинштейна-Тейби этот анализ не мог исключить.
Так что, нужно либо делать прицельный анализ на этот синдром (если правда есть основания). Или делать более расширенный анализ, который бы обязательно включал анализ микроперестроек.