Целесообразность неинвазивного/инвазионного тестирования

[RMore]

Добрый день!
Беременность 3-я, на данный момент мне и мужу по 34 года, о генетических заболеваниях в наших семьях не известно (как и о случаях многоплодной беременности):
1) срочные роды, здоровый мальчик в 2017 году
2) в январе 2019 беременность (естественная) монохориальная диамниотическая двойня. Первый плод замер на 6-7 неделе, второй на 9-ой. Чистка в 12 недель. Анализ абортуса - моносомия Х-хромосомы
3) беременность с августа 2019, естественная. Диамниотическая дихориальная двойня. По УЗИ в 8 недель один плод без особенностей, второй акрания? Анэнцефалия? В 9.4 недели экспертное УЗИ: первый плод развивается по сроку, второй замер, КТР на сроке 7,5 недель.

Через несколько дней первый скрининг и возможно мой вопрос преждевременный, но хотелось бы понимать как нужно будет действовать, если что-то вызовет подозрения.

Из разговора с врачем и изучения вопроса в интернете я так и не поняла: есть ли в моем случае смысл делать неинвазивный тест (с учетом двух плодов? Или второй уже не повлияет на результат?) или только биопсию хориона/амнеоцентоз?
Для меня очень важен ответ на вопрос, поскольку в случае негативного результата тестирования я готова прервать беременность (а учитывая генетическую проблему в предыдущую беременность и порок развития второго плода сейчас, я уже просто очень боюсь).

Заранее спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте
Вы ставите неинвазивный тест и инвазивную диагностику в один ряд. Но это разные типы анализов.
Диагностическими являются только инвазивные процедуры. Неинвазивный тест - скрининговый.
Да, особенность Вашей беременности может повлиять на скрининговые исследования.

[RMore]

Большое спасибо за ответ!
У меня действительно возникла путаница из-за того, что мой гинеколог предложила пройти НИПТ, а врач УЗИ (я понимаю, что это не его прямая специализация, но это руководитель центра, где проводится пренатальная диагностика, я предположила, что специалист компетентен в этом вопросе) сказала, что в моем случае НИПТ не будет информативен (из-за гибели одного из плодов). И вот не понятно кому верить и на что соглашаться, в случае необходимости.

[RMore]

Добрый день! К сожалению, приходится опять обращался за консультацией к уважаемым специалистам форума.
По итогам итогам скрининга 1 триместра с ребёнком все хорошо, УЗИ хорошее, риски низкие.
Но поскольку УЗИ 2 триместра назначено за 3 дня до отъезда в отпуск на месяц (с 20 по 24 недели), хотелось подстраховаться и в 16,5 недель было сделано УЗИ и скрининг с расчетом рисков (скрининг по настоянию моего гинеколога, с пояснением «вы уезжаете, пусть будет для успокоения).
Результат УЗИ - с ребёнком все хорошо, признаков отклонений не обнаружено. По анализу - риск СД 1:84.
Результаты исследований в приложении.
С учётом возраста (на момент родов будет практически 35) и кариотипа ХО в предыдущую беременность + диагноза «акрания? Анцефалия?» у второго плода (запершего) в эту беременность, какова должна быть дальнейшая тактика?
Записалась на очную консультацию к генетику, но ждать и не понимать ситуацию очень сложно. Конечно, я надеюсь, что мне скажут, что второй анализ - пустая трата денег и смысла практически не несёт. Делать амниоцентез буду, если действительно есть необходимость.

[RMore]

Результат в 16,5 недель (по УЗИ 17,5 недель)

[RMore]

И ещё один вопрос: я так поняла, что амниоцентез проводится до 20 недели. А как считают эти 20 недель: по УЗИ или по дате последней менструации? Для меня существенно, тк по УЗИ ребёнок на неделю старше.