#1
|
|||
|
|||
Транслокация 4 и 12 хромосом
Добрый день!
Планируем ЭКО. Мне 23 мужу 24. ЭКО в связи с мужским фактором. Сделали кариотипирование. У мужа все нормально. Мне сказали, что транслокация 4 и 12 хромосом. Возможно ли в данном случае выносить и родить здорового ребенка? И чем вообще грозят эти отклонения? |
#2
|
|||
|
|||
"Возможно ли в данном случае выносить и родить здорового ребенка?"-да, возможно
"И чем вообще грозят эти отклонения?"-имеется риск рождения ребенка с хромосомной патологией, а также на прерывание беременности, чтобы заранее определить есть ли у плода хромосомная патология в таких случаях если женщина хочет делают инвазивную пренатальную диагностику. Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология, конкретно для этой не помню). |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ. На очной консультации врач сказал, что вероятность рождения больного ребенка 50%. А также, что ЭКО нам не показано, т.к. при гармональной стимуляции возможны любые хромосомные изменения.
Так ли это? |
#4
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#5
|
|||
|
|||
46,XX, t(4;12) (q21;q13) - так написано в заключении
Какие опасности представляет наличие у меня такой транслокации для будущего ребенка? Генетик на очном приеме просто сказала, что вероятность рождения здорового ребенка 50%, а когда разговаривала с цитологом она сказала, что можно попробовать ЭКО со своей яйцеклеткой. Что в данном случае посоветовали бы Вы? И что нам в данном случае лучше сделать ПГД или биопсию хориона? |
#6
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
В Вашем случае очень желательно ПГД. Необходимость таких процедур как биопсия хориона будет определяться после наступления беременности (вне зависимости от результатов ПГД). |
#7
|
|||
|
|||
Генетик у которого мы были приеме говорил о 50% неудачи.
Ваше мнение такое же? |
|
#8
|
||||
|
||||
Смотря о чём Вы говорите. Если Вы имеете в виду вероятность рождения ребёнка с хромосомной патологией, то с целью этого избежать Вам рекомендуется ПГД.
Если же Вы имеете в виду вероятность удачного результата ЭКО, то об этом нужно говорить сo специалистами. Результат ЭКО зависит от многих нюансов. |
#9
|
|||
|
|||
Добрый день!
С тех пор прошло 10 лет и у нас родилась дочка (Эко + Cgh), которая унаследовала мою транслокацию. Планировали второе Эко, я уже проходила обследования и выяснилось, что наступила самостоятельная беременность (для нас чудо т.к. тяжелый МФ). Какова должна быть наша тактика по ведению данной беременности и на каких сроках? Какие риски? Необходима ли инвазивная диагностика и какая именно? И не знаю в той ли рубрике, но у меня несколько других вопросов: Последняя менструация 27.06.2018 Предполагаемая дата зачатия 08.07.2018 +- проходила обследование - КТ органов грудной клетки - 29.06.2018 и денситометрию (рентген) на бедренной кости и позвоночнике - 09.07.2018. Кроме того начала прием Фурадонина на фоне начавшегося цистита (как мне тогда казалось, хотя может это были проявления беременности) - 21.07.2018 и 22.07.2018 - по 6 таб. по 50 мг, и еще три дня по 2 т. по 50 мг. в день. Т.е. итого было "употреблено" 18 таб. по 50 мг. Сейчас (на 27.07.2018) по УЗИ срок 4 ак. недели, плодное яйцо в матке (эмбриона, желточного мешка, сердцебиения пока нет). Рекомендовано повторное УЗИ через 10-14 дней. Могут ли эти обстоятельства каким то негативным образом повлиять на развитие ребенка? Заранее спасибо. |
#10
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
для вас нет никакой особой тактики, делайте скрининг. Влияния на протяжении первых 2 недель беременности действуют по принципу "все или ничего". Фурадонин относится к препаратам категории В, то есть, достаточно безопасен при беременности.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
Добрый день!
Спасибо за ответы. Еще хочу уточнить - Вы советуете в случае необходимости прибегать к амниоцентезу, а не к БВХ. Я так поняла что это связано с тем, что далеко не все клиники (лаборатории) могут грамотно сделать анализ по полученному материалу (или они не достаточно технически оснащены)? А с амниоцентезом, на Ваш взгляд, ситуация проще? Если это так, то может быть Вы знаете в Москве достаточно оснащенную лабораторию и квалифицированных медиков, на результаты которых можно положиться при БВХ? ПМЦ, ЦПСиР и т.п.? И еще можете ли Вы также рекомендовать к кому лучше на Ваш взляд записываться на скрининговые УЗИ - Воеводин, Медведев, Мальмберг, Тё...? Заранее спасибо. |
#12
|
||||
|
||||
Нет, дело не в оснащении и не в грамотности.
Дело в: 1. риске осложнений 2. возможности тканевого мозаицизма
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Добрый день!
Подскажите пож-та, читала Ваши рекомендации (в нашем случае) о том, что не нужно сохранять в 1 триместре при наличии угрозы. Уже около двух недель периодически возникают коричневые выделения в небольшом количестве. УЗИ в связи с этим назначают каждую неделю и пока по УЗИ - беременность прогрессирует. Срок 7 нед. Вчера назначили дюфастон и Магне В6. Дюфастон и Магне В6 - это и есть процедуры по сохранению беременности? и на Ваш взгляд не стоит вмешиваться в этот процесс? и говорят ли продолжающиеся выделения за то что-то может быть не так с генетикой ребенка? |
#14
|
||||
|
||||
Нельзя по интернету назначать или отменять лечение.
Но да, в Вашем случае не стоит сохранять беременность на раннем сроке.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#15
|
|||
|
|||
Добрый день!
Прошу еще о совете. Была на приеме у генетика. Без лишних вопросов сразу была назначена биопсия ворсин хориона с aCGH (в 10 н. и 6 дн.) Генетик сказал, что скрининги в нашем случае не нужны. После БВХ обязательно пройти УЗИ в 12 и 20 нед. Подскажите пож-та (просто голова уже кругом), на Ваш взгляд, назначение верно? что нам даст aCGH? и вообще достаточно ли достоверена БВХ в нашем случае? И еще про риски при БВХ, может это конечно и чепуха, но начиталась о том, что могут "не туда" попасть иглой и навредить ребенку (например, может быть недоразвитость конечностей) и т.д., а также писали о том, что по результатам анализа мальчик, а родилась девочка. Такие ошибки действительно возможны? Прошу не сочтите за глупость, просто очень беспокоюсь за малыша. |