#1
|
|||
|
|||
Высокий ХГЧ и риск синдрома Дауна
Здравствуйте! Я на сроке 12 недель прошла первый скрининг. По б/химии - ХГЧ 6 Мом, РаРР - 1,5 Мом. По УЗИ - ТВП - 0,9 мм, НК - хорошо визуализируются, венозный проток без изменений. Ставят риск индивидуальный 1: 630 при трисомии 21, базовый 1:500 (возраст мой 33 года). Сказали срочно идти к генетику. Врач - гинеколог стал пугать патологией и настраивать на амниоцентез. у меня в связи с этой ситуацией возникли вопросы:
1. Является ли мой риск высоким? 2. Является ли он показанием для инвазии? 3. Является ли высокий уровень ХГЧ маркером для других более редко встречаемых хромосомных патологий (например по Х - или Y - хромосоме), или же например для генных заболеваний? 4. Насколько показателен тест НИПТ (Panorama) , который рекламируется практически на всех форумах? 5. Возможно ли его выполнение по замороженной плазме. Просто я живу на Дальнем Востоке. В нашем городе есть несколько филиалов московских фирм, которые производят забор и отправку материала. Лететь до Москвы около 7 часов. Отправка цельной крови практически не возможна, как я понимаю чисто технически. Является ли это показателем того, что анализ будет уже изначально выполнен неправильно? 6. покажет ли амницентез мозаичные формы? Заранее спасибо!!! |