Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 08.03.2017, 05:38
ferragamo ferragamo вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 05.03.2015
Город: якутск
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 2
ferragamo *
Exclamation Высокий ХГЧ и риск синдрома Дауна

Здравствуйте! Я на сроке 12 недель прошла первый скрининг. По б/химии - ХГЧ 6 Мом, РаРР - 1,5 Мом. По УЗИ - ТВП - 0,9 мм, НК - хорошо визуализируются, венозный проток без изменений. Ставят риск индивидуальный 1: 630 при трисомии 21, базовый 1:500 (возраст мой 33 года). Сказали срочно идти к генетику. Врач - гинеколог стал пугать патологией и настраивать на амниоцентез. у меня в связи с этой ситуацией возникли вопросы:
1. Является ли мой риск высоким?
2. Является ли он показанием для инвазии?
3. Является ли высокий уровень ХГЧ маркером для других более редко встречаемых хромосомных патологий (например по Х - или Y - хромосоме), или же например для генных заболеваний?
4. Насколько показателен тест НИПТ (Panorama) , который рекламируется практически на всех форумах?
5. Возможно ли его выполнение по замороженной плазме. Просто я живу на Дальнем Востоке. В нашем городе есть несколько филиалов московских фирм, которые производят забор и отправку материала. Лететь до Москвы около 7 часов. Отправка цельной крови практически не возможна, как я понимаю чисто технически. Является ли это показателем того, что анализ будет уже изначально выполнен неправильно?
6. покажет ли амницентез мозаичные формы?
Заранее спасибо!!!
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 10:14.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.