Эктодермальная дисплазия?

[Jana_Sergeevna]

Здравствуйте. Встал передо мной вопрос о том, можно ли мне вообще размножаться) Подскажите, можно ли как-то подтвердить генетически диагноз "эктодермальная дисплазия" и определить механизм наследования патологии?
Сама я "отделалась" достаточно легко. Адентия 14 зубов, недоразвитые обе челюсти, камптодактилия... В ЧЛХ сказали, что это эктодермальная дисплазия. Оперировать челюсти, кстати, не взялись, сказали, не срастётся. Но вот почитала я про эту патологию, посмотрела фото больных -- и встал вопрос, имею ли я вообще моральное право размножаться)) Вроде бы, пишут, что при одной из наиболее частых форм ЭД женщины страдают не сильно, а вот мужчинам в роду достаётся "по полной". Можно как-то определить вероятность патологии у будущих детей обладательницы синдрома?
Сама я это унаследовала от матери: там тоже первичная адентия, но не такая значительная, камптодактилия. В роду наличие каких-то серьёзных отклонений, которые можно было бы считать проявлениями ЭД, отрицают.
Или вообще есть вероятность, что я пытаюсь принять за синдром какие-то изолированные мутации?
В общем, как подтверждается диагноз ЭД и есть ли в этом смысл сейчас для меня? Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте,
можно ли Вам размножаться, и что для Вас имеет смысл - определяете только Вы.

"Эктодермальная дисплазия" это группа заболеваний с похожими проявлениями, которые могут определяться мутациями в разных генах. Если задействован ген Х хромосомы, то прогнозы хуже для мужчин, если же ген неполовой хромосомы - то пол не имеет значения.
Общая вероятность наследования около 50%.
Для уточнения нужно установить Вашу конкретную мутацию.
Это можно сделать с помощью генетического анализа.
Название анализа что-то типа "панель эктодермальные дисплазии".

[Jana_Sergeevna]

Наталья, спасибо! Поняла.

[Jana_Sergeevna]

Нашла у себя в городе лабораторию, которая делает 2 исследования: мутации в гене EDA, м (ангидротическая дисплазия) и в гене GJB6, м (гидротическая дисплазия). Подскажите, этого достаточно? Или панель должна быть более широкая?

[nata-k]

Два гена это не панель.
Возможно, предлагаемых анализов хватит.
А возможно - нет, нельзя угадать.